Agenesis korpus kalosum: penyebab, pengobatan dan konsekuensi

Migrain

Agenesis korpus kalosum adalah patologi bawaan otak, penyebabnya dalam banyak kasus adalah faktor genetik, kelainan berkembang dalam rahim pada janin. Anomali ini sangat jarang terjadi..

Korpus kalosum adalah pleksus saraf di otak yang menghubungkan belahan kanan dan kiri. Bentuk korpus kalosum datar dan lebar. Itu terletak di bawah korteks serebral..

Dengan agenesis, tidak ada adhesi korpuskular yang menghubungkan hemisfer, baik sebagian atau seluruhnya. Patologi ini berkembang dalam satu kasus dari dua ribu konsepsi dan dapat disebabkan oleh faktor keturunan atau mutasi gen spontan yang tidak dapat dijelaskan..

Patogenesis dan etiologi gangguan tersebut

Seperti disebutkan di atas, perkembangan agenesis dapat dipicu oleh faktor keturunan, tetapi paling sering penyebab kemunculannya tidak dapat ditentukan. Patologi ini memiliki dua sindrom klinis..

Dalam kasus pertama, kemampuan intelektual pasien dan aktivitas motoriknya dipertahankan, dan penyakit tersebut memanifestasikan dirinya sebagai gangguan dalam proses transmisi impuls dari belahan kiri ke kanan dan sebaliknya. Misalnya, seorang pasien yang tidak kidal tidak dapat menentukan objek mana yang ada di tangan kirinya, karena hal ini memerlukan transfer informasi dari belahan kanan ke kiri, di mana zona bicara berada..

Dalam kasus kedua, bersama dengan agenesis korpus kalosum, pasien mengalami malformasi otak lainnya, termasuk gangguan migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kasus seperti itu, pasien menderita kejang yang parah, dan juga tertinggal dalam perkembangan mental..

Faktor predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum merupakan pleksus serabut saraf yang padat, dirancang untuk menyatukan belahan otak kanan dengan otak kiri dan memberikan pertukaran informasi di antara keduanya. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, korpus kalosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan: tidak ada, formasi parsial atau salah, serta keterbelakangan korpus kalosum.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab pelanggaran semacam itu tidak dapat ditentukan, namun, ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya patologi semacam itu. Faktor predisposisi meliputi:

  • proses mutasi spontan;
  • alasan keturunan;
  • pengaturan ulang kromosom;
  • efek racun akibat pengobatan selama kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrisi selama perkembangan intrauterin;
  • infeksi virus atau luka yang diderita ibu selama kehamilan;
  • pelanggaran proses metabolisme di tubuh ibu;
  • alkoholisme selama kehamilan.

Mengidentifikasi penyebab patologi semacam itu sulit, hanya mungkin untuk menetapkan faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Manifestasi dan tanda anomali

Agenesis korpus kalosum otak memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara, tergantung pada tingkat kerusakannya, gejala utama dengan adanya anomali ini:

  • proses atrofi saraf di organ pendengaran dan penglihatan;
  • kista dan neoplasma di bagian otak tempat belahan otak bergabung;
  • mikroencephaly;
  • kecenderungan kejang;
  • adanya dysmorphism wajah;
  • terjadinya cacat pada perkembangan organ penglihatan;
  • porencephaly;
  • perubahan patologis pada fundus;
  • keterlambatan perkembangan psikomotor;
  • schizencephaly;
  • adanya lipoma;
  • pelanggaran dalam perkembangan saluran gastrointestinal dan adanya formasi;
  • pubertas dini dan lain-lain.

Selain hal di atas, penyakit ini dapat bermanifestasi dengan sendirinya dengan sindrom Aicardi. Kelainan genetik ini sangat jarang terjadi dan ditandai dengan kelainan pada perkembangan otak dan organ penglihatan. Agenesis juga menyebabkan perubahan tulang dan lesi kulit.

Menetapkan diagnosis

Diagnosis agenesis korpus kalosum agak sulit dan dalam banyak kasus terdeteksi pada 2-3 trimester kehamilan. Metode utama diagnosis meliputi:

  • ekografi;
  • MRI;
  • USG.

Namun, ekografi memungkinkan untuk mendeteksi penyakit di jauh dari semua kasus, dan jika agenesis korpus kalosum parsial, maka pendeteksiannya menjadi lebih sulit..

Kesulitan dalam mendiagnosis kelainan muncul karena fakta bahwa patologi ini sering dikaitkan dengan sejumlah kelainan dan gejala genetik lainnya. Untuk melakukan pemeriksaan pasien yang lebih rinci, spesialis menggunakan kariotipe, analisis ultrasound, dan MRI.

Menggunakan kombinasi teknik pemeriksaan, dimungkinkan untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang penyakit ini.

Dasar-dasar terapi

Saat ini, tidak ada metode yang efektif untuk mengobati anomali seperti agenesis korpus kalosum. Metode koreksi tergantung pada penyakit yang disebabkan oleh pelanggaran ini, oleh karena itu dipilih secara individual.

Pengobatan ditujukan untuk meminimalkan manifestasi penyakit. Tapi, menurut para ahli, itu tidak memberikan efek yang diinginkan, apalagi metode tersebut tidak sepenuhnya berhasil. Sebagian besar terapi terdiri dari obat kuat..

Obat-obatan berikut dapat digunakan:

  • benzodiazepin dan fenobarbital, yang memungkinkan Anda menyesuaikan frekuensi serangan dengan adanya kejang infantil;
  • hormon kortikosteroid (Dexamethasone, Prednisolone) dalam kombinasi dengan obat antieleptik tipe dasar;
  • antipsikotik dan obat diazepam, yang tindakannya ditujukan untuk mengurangi gangguan perilaku;
  • nootropics (Semax, Piracetam) dan obat-obatan neuropepid (Cerebrolysin);
  • anak-anak paling sering diresepkan Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Selain minum obat, jika perlu, intervensi bedah dilakukan, misalnya stimulasi saraf vagus. Tetapi ini hanya dapat dilakukan dalam kasus di mana agenesis telah menyebabkan gangguan serius pada kerja organ vital manusia..

Patologi ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, oleh karena itu, spesialis meresepkan latihan fisioterapi dan fisioterapi. Dalam beberapa kasus, mereka juga menggunakan operasi.

Di zaman kita, agenesis dipelajari dengan cermat, tetapi agenesis belum mungkin mencapai hasil yang nyata..

Berapa hari diberikan kepada pasien?

Dalam kasus di mana pelanggaran tidak terkait dengan terjadinya patologi lain dalam perkembangannya, prognosisnya menguntungkan. Sekitar 80% anak tidak memiliki kelainan perkembangan atau masalah neurologis ringan.

Namun, dalam kebanyakan kasus, agenesis korpus kalosum memprovokasi terjadinya berbagai jenis konsekuensi dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu, prognosis yang baik tidak mungkin dilakukan..

Penderita mengalami cacat intelektual, masalah neurologis, keterlambatan perkembangan dan gejala lain yang tidak berlangsung lama. Pasien dirawat sesuai gejala dan terapi memiliki efek yang kecil.

Agenesis korpus kalosum dapat dikaitkan dengan penyakit dengan sejumlah besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Yang tersisa hanyalah berharap dan berdoa

Terlepas dari kenyataan bahwa agenesis korpus kalosum bukanlah penyakit yang sangat langka, penyakit ini sedikit dipelajari..

Sampai saat ini, dokter tidak memiliki pengetahuan yang cukup tentang penyebab kemunculannya pada setiap kasus tertentu, hanya faktor yang telah diidentifikasi yang dapat berfungsi sebagai pendorong untuk perkembangan patologi ini..

Selain itu, tidak ada metode efektif yang ditemukan untuk mengobati kondisi ini, dan dilakukan hanya sesuai dengan gejala gangguan yang disebabkan oleh agenesis. Dalam hal ini, semua tindakan ditujukan pada akibatnya, tetapi sama sekali tidak mempengaruhi penyebabnya..

Dari sini dapat disimpulkan bahwa tidak ada tindakan yang efektif untuk mencegah agenesis korpus kalosum..

Agenesis dari septum transparan otak

Agenesis korpus kalosum adalah patologi bawaan otak. Ini mulai berkembang pada periode prenatal di bawah pengaruh faktor genetik. Ini adalah kelainan yang sangat langka yang memengaruhi pleksus saraf di otak yang menghubungkan belahan otak. Area otak ini disebut corpus callosum. Itu datar dan terletak di bawah korteks serebral..

Penyakit apa ini

Jika anak memiliki agenesis korpus kalosum, maka praktis tidak ada perlekatan yang harus menghubungkan belahan kiri dengan kanan. Proses patologis mempengaruhi satu dari dua ribu anak dan berkembang sebagai akibat dari kecenderungan turun-temurun atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan..

Penyebab pasti pelanggaran seringkali tidak dapat ditentukan. Patologi ditandai oleh dua sindrom klinis:

  1. Kasus pertama lebih mudah. Pasien mempertahankan kemampuan intelektual dan aktivitas fisik. Agenesis dalam hal ini dapat diidentifikasi dengan adanya kegagalan dalam transmisi impuls dari satu belahan ke belahan bumi lainnya. Misalnya, jika pasien kidal, maka dia tidak dapat memahami apa yang ada di tangan kirinya..
  2. Kasus kedua, selain agenesis, disertai dengan malformasi organ lainnya, gangguan serius pada pergerakan neuron dan basal otak diamati. Pada saat yang sama, pasien merasakan kejang, perkembangan mentalnya melambat.

Dengan pembentukan normal semua struktur otak, korpus kalosum akan menjadi pleksus padat yang terdiri dari serabut saraf yang dirancang untuk menyatukan belahan otak dan memastikan transfer informasi di antara mereka. Pembentukan area ini terjadi pada 3-4 bulan kehamilan. Pembentukan korpus kalosum selesai pada minggu keenam..

Agenesis korpus kalosum dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Bagian organ ini mungkin sama sekali tidak ada, terbentuk sebagian atau salah atau kurang berkembang.

Paling sering, mustahil untuk mengetahui mengapa penyakit ini menyerang seorang anak. Namun para ahli berhasil mengidentifikasi sejumlah faktor yang meningkatkan risiko berkembangnya gangguan tersebut pada masa prenatal. Ini bisa terjadi:

  • sebagai akibat dari proses mutasi spontan;
  • dengan kecenderungan genetik penyakit;
  • di bawah pengaruh pengaturan ulang kromosom;
  • karena penggunaan obat-obatan beracun selama periode melahirkan anak;
  • karena kekurangan nutrisi selama kehamilan;
  • dalam kasus cedera pada wanita hamil atau infeksi virus;
  • karena gangguan metabolisme pada tubuh wanita;
  • dari meminum minuman beralkohol dan merokok saat mengandung janin.

Karena alasan pastinya tidak dapat diidentifikasi, dimungkinkan untuk melindungi anak dari patologi ini dengan menghilangkan faktor yang memprovokasi.

Bagaimana proses patologis memanifestasikan dirinya

Dengan agenesis korpus kalosum, mungkin ada gejala yang berbeda. Itu semua tergantung pada gangguan apa yang muncul pada periode prenatal, dan seberapa buruk perkembangan otak. Jika anomali ini terjadi pada anak-anak, maka akan memiliki manifestasi sebagai berikut:

  1. Proses atrofi terjadi di saraf pendengaran dan optik.
  2. Di persimpangan belahan otak, rongga kistik dan tumor terbentuk.
  3. Perkembangan jaringan otak yang tidak mencukupi diamati.
  4. Kecenderungan kejang meningkat, yang sangat sulit ditoleransi.
  5. Ada kelainan berupa dysmorphism wajah.
  6. Organ penglihatan tidak cukup berkembang.
  7. Kista muncul di belahan otak.
  8. Ada kelainan patologis di fundus.
  9. Perkembangan psikomotor melambat.
  10. Celah abnormal terbentuk di korteks serebral.
  11. Lipoma bisa terjadi. Ini adalah pertumbuhan sel lemak jinak..
  12. Saluran gastrointestinal tidak berkembang dengan baik dan mungkin mengandung neoplasma.
  13. Pubertas dini.
  14. Tonus otot rendah.
  15. Koordinasi gerakan terganggu.

Selain tanda-tanda ini, adanya agenesis dapat diindikasikan oleh sindrom Aicardi, ketika otak dan organ penglihatan berkembang secara tidak normal. Ini adalah penyakit yang cukup langka. Dengan agenesis, lesi kulit dan tulang juga bisa diamati. Gambaran klinis semacam itu memiliki efek yang sangat negatif pada kondisi dan perkembangan anak dan dicirikan oleh kemungkinan kecil untuk mendapatkan hasil yang baik..

Bagaimana diagnosis dibuat

Agenesis korpus kalosum cukup sulit dalam proses diagnostik. Sebagian besar kasus ditentukan bahkan selama kehamilan pada trimester terakhir. Untuk membuat diagnosis, teknik berikut digunakan:

  1. Ekografi. Prosedurnya terdiri dari mempelajari struktur organ menggunakan gelombang ultrasonik. Tapi itu tidak mengungkapkan masalah di semua kasus. Jika ada anomali perkembangan parsial, maka agak sulit untuk memperhatikannya dengan bantuan penelitian ini..
  2. Ultrasonografi.
  3. Pencitraan resonansi magnetik.

Sulit untuk mengidentifikasi agenesis karena sering berkembang bersamaan dengan kelainan genetik lainnya. Untuk menentukan keberadaan agenesis secara akurat, kariotipe dilakukan. Ini adalah studi yang menganalisis kariotipe (tanda sekumpulan kromosom) sel manusia. Selain teknik ini, pencitraan resonansi magnetik dan analisis ultrasound digunakan..

Penggunaan prosedur diagnostik ini memungkinkan Anda untuk menentukan keadaan otak anak secara akurat.

Apakah anomali ini dirawat??

Sampai saat ini, tidak ada prosedur terapeutik yang dapat membantu menyembuhkan anak dari agenesis korpus kalosum. Hanya teknik pemasyarakatan yang digunakan, yang dipilih secara individual, tergantung pada tingkat gangguan dan kondisi umum tubuh pasien.

Dengan bantuan pengobatan, mereka hanya bisa meringankan gejala patologi. Tetapi kebanyakan ahli mengatakan bahwa semua metode yang diterima secara umum tidak memberikan hasil apa pun. Penggunaan obat-obatan yang manjur terutama dilakukan. Mereka mencoba meringankan kondisi pasien dengan bantuan:

  1. Benzidiazepin. Ini adalah zat psikoaktif yang memiliki sifat hipnosis, obat penenang, relaksan otot, dan antikonvulsan..
  2. Fenobarbital. Ini adalah barbiturat antiepilepsi. Ini mengurangi frekuensi kejang jika ada kejang infantil.
  3. Hormon kortikosteroid. Seperti Prednisolon, Deksametason. Mereka biasanya dikombinasikan dengan obat antiepilepsi..
  4. Antipsikotik. Dengan bantuan yang menghilangkan gangguan psikotik.
  5. Diazepam. Ini membantu mengurangi gangguan perilaku.
  6. Nootropik yang memiliki efek spesifik pada fungsi mental otak. Biasanya, pengobatan dengan Piracetam atau Semax digunakan. Mereka membantu meningkatkan nutrisi jaringan otak, yang memiliki efek positif pada fungsinya..
  7. Neuropeptida. Cerebrolysin paling sering digunakan.

Selain itu, untuk meringankan kondisi anak, gunakan Asparkam atau Diakarb.

Selain obat-obatan, terkadang intervensi bedah diperlukan. Misalnya, mereka bisa merangsang saraf vagus. Tetapi terapi semacam itu hanya diperbolehkan dalam situasi di mana, sebagai akibat agenesis, kerusakan serius pada organ vital telah muncul. Prosedur ini dilakukan jika jenis intervensi bedah lain tidak membuahkan hasil. Selama perawatan, generator pulsa listrik digunakan. Ini mengirimkan impuls ke saraf, yang terletak di leher dan menghubungkan otak ke tubuh, dan saraf mengirimkannya ke otak..

Generator pulsa ditempatkan di bawah kulit di wilayah subklavia. Setelah itu, dibuat sayatan di leher dan elektroda dihubungkan ke saraf vagus. Frekuensi transmisi impuls ditentukan oleh dokter dan menyesuaikannya pada setiap pemeriksaan.

Berkat prosedur ini, frekuensi serangan epilepsi berkurang dan lebih mudah ditoleransi. Tetapi pengobatan ini bekerja secara berbeda untuk setiap pasien..

Karena agenesis korpus kalosum otak dapat menyebabkan gangguan muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, latihan fisioterapi dan fisioterapi dapat digunakan. Terkadang operasi dapat dilakukan.

Perkiraan dan konsekuensi

Saat ini, penelitian sedang dilakukan, yang di masa depan dapat membantu menentukan penyebab patologi dan menemukan cara pengobatan yang efektif..

Prognosis untuk diagnosis semacam itu mungkin berbeda tergantung pada kondisi umum tubuh. Jika gangguan perkembangan lain ditambahkan ke agenesis, maka konsekuensinya akan parah..

Lebih dari delapan puluh persen anak yang lahir dengan anomali ini tidak memiliki patologi yang menyertai, hanya kelainan neurologis minor yang dapat diamati..

Paling sering, dengan agenesis, berbagai proses dan kelainan patologis mulai berkembang, oleh karena itu, tidak mungkin untuk berharap hasilnya akan menguntungkan.

Anak-anak dengan agenesis menderita cacat intelektual, gejala neurologis, berkembang secara lambat dan memiliki masalah kesehatan lain yang membuat mereka tidak dapat berumur panjang.

Perawatan diberikan kepada pasien tergantung pada gejala yang menyertai anomali tersebut, tetapi tidak membawa hasil yang signifikan. Oleh karena itu, agenesis disebut sebagai kelainan kongenital yang mengakibatkan banyak kelainan dan memiliki prognosis yang sangat buruk..

Agenesis korpus kalosum mengacu pada patologi yang hanya sedikit diketahui sains. Spesialis tidak tahu alasan perkembangan anomali semacam itu pada periode prenatal, mereka tidak memiliki informasi yang akan membantu memperpanjang hidup seorang anak. Hanya faktor yang diketahui yang meningkatkan risiko perkembangan patologi pada janin.

Ada kemungkinan bahwa di masa depan akan ditemukan teknik-teknik terapeutik yang tidak hanya akan memfasilitasi jalannya penyakit, tetapi juga mempengaruhi eliminasi penyebab utamanya..

Sangat jarang, kelainan ini berkembang secara terpisah dan memberikan prognosis yang baik kepada pasien. Pada saat yang sama, ada pertumbuhan dan perkembangan positif anak-anak yang patologi hanya disertai dengan gangguan neurologis kecil. Jika beberapa kelainan bawaan digabungkan, maka tidak mungkin berharap anak itu berumur panjang. Konsekuensi dan pilihan metode terapeutik bergantung pada seberapa parah sistem saraf pusat terpengaruh..

Apa itu agenesis korpus kalosum dan apa prognosis penyakitnya?

Dari artikel ini Anda akan mempelajari fitur corpus callosum agnesia, penyebab patologi, gejala, fitur diagnosis, pengobatan, pencegahan, prognosis.

Agenesis korpus kalosum adalah patologi bawaan otak langka yang bersifat genetik, yang terbentuk pada periode prenatal.

informasi Umum

Agenesis korpus kalosum (AMT) ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruhnya (agenesis) korpus kalosum. Korpus kalosum terdiri dari serat transversal. Penyebab agenesis korpus kalosum biasanya tidak diketahui, tetapi dapat diturunkan baik dalam pola resesif autosomal atau pola dominan terkait-X..

Selain itu, agenesis juga dapat disebabkan oleh infeksi atau trauma selama usia kehamilan 12 hingga 22 minggu (intrauterine life), sehingga mengakibatkan gangguan perkembangan otak janin. Paparan alkohol dalam rahim juga dapat menyebabkan AMT. Dalam beberapa kasus, dengan AMT, keterbelakangan mental dapat terjadi, tetapi kecerdasan sedikit terganggu, dan gejala psikososial yang halus juga dapat muncul..

Agenesis parsial korpus kalosum

AMT sering didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahwa seorang anak harus menjalani tes disfungsi otak. Gangguan ini juga bisa asimtomatik dalam kasus yang lebih ringan selama bertahun-tahun.

Morfologi

Tanda-tanda neuroradiologis klasik agenesis korpus kalosum:

  • Tanduk anterior dan badan ventrikel lateral berjarak lebar dan sejajar (tidak melengkung). Tanduk depan sempit, bersudut tajam. Tanduk belakang sering membesar secara tidak proporsional (colpocephaly). Batas medial cekung dari ventrikel lateral disebabkan oleh tonjolan bundel longitudinal.
  • Ventrikel ketiga biasanya dilatasi dan ditinggikan dengan berbagai tingkat perluasan punggung dan pencampuran antara ventrikel lateral. Bukaan interventrikular sering diperpanjang.
  • Alur interhemispheric tampaknya merupakan kelanjutan dari bagian anterior ventrikel ketiga, karena tidak ada lutut. Pada proyeksi koronal, alur interhemispheric meluas ke bawah antara ventrikel lateral menuju atap ventrikel ketiga. Pada bidang sagital, gyrus cingulate biasa tidak ada, dan alur tengah memiliki konfigurasi radial atau seperti ruji. Kista interhemispheric sering terlihat di sekitar ventrikel ketiga. Dengan bertambahnya ukuran, kista ini dapat memperoleh konfigurasi abnormal dan menyembunyikan cacat yang mendasarinya.
  • Tidak adanya korpus kalosum dan septum transparan.
  • Angulasi tanduk anterior ventrikel lateral dan lekukannya di sepanjang permukaan medial oleh bundel Probst.
  • Pola lekukan dan lekukan radial yang memanjang dari atap ventrikel ketiga.

Etiopatogenesis

Seperti disebutkan di atas, perkembangan agenesis dapat dipicu oleh faktor keturunan, tetapi paling sering penyebab kemunculannya tidak dapat ditentukan. Patologi ini memiliki dua sindrom klinis. Dalam kasus pertama, kemampuan intelektual pasien dan aktivitas motoriknya dipertahankan, dan penyakit tersebut memanifestasikan dirinya sebagai gangguan dalam proses transmisi impuls dari belahan kiri ke kanan dan sebaliknya. Misalnya, seorang pasien yang tidak kidal tidak dapat menentukan objek mana yang ada di tangan kirinya, karena hal ini memerlukan transfer informasi dari belahan kanan ke kiri, di mana zona bicara berada. Dalam kasus kedua, bersama dengan agenesis korpus kalosum, pasien mengalami malformasi otak lainnya, termasuk gangguan migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kasus seperti itu, pasien menderita kejang yang parah, dan juga tertinggal dalam perkembangan mental..

Kelompok risiko termasuk ibu yang:

  • minum minuman beralkohol selama kehamilan;
  • pernah menderita rubella selama kehamilan, seperti toksoplasmosis atau flu parah;
  • telah terkena radiasi;
  • menjadi sasaran keracunan umum tubuh.

Penyakit ini termasuk dalam kategori langka dan menurut statistik terjadi pada setiap 10 ribu bayi.

Penyebab dan faktor predisposisi

Dalam keadaan normal, corpus callosum merupakan pleksus serabut saraf yang padat, dirancang untuk menyatukan belahan otak kanan dengan otak kiri dan memberikan pertukaran informasi di antara keduanya. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, korpus kalosum terbentuk pada 6 minggu.

Agenesis dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan: tidak ada, formasi parsial atau salah, serta keterbelakangan korpus kalosum. Dalam kebanyakan kasus, penyebab pelanggaran semacam itu tidak dapat ditentukan, namun, ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya patologi semacam itu..

Faktor predisposisi meliputi:

  • proses mutasi spontan;
  • alasan keturunan;
  • pengaturan ulang kromosom;
  • efek racun akibat pengobatan selama kehamilan;
  • penyediaan janin yang tidak mencukupi dengan nutrisi selama perkembangan intrauterin;
  • infeksi virus atau luka yang diderita ibu selama kehamilan;
  • pelanggaran proses metabolisme di tubuh ibu;
  • alkoholisme selama kehamilan.

Mengidentifikasi penyebab patologi semacam itu sulit, hanya mungkin untuk menetapkan faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.

Gejala dan manifestasi klinis

Corpus callosum hipoplasia pada bayi baru lahir didiagnosis, sebagai aturan, setelah dua bulan pertama kehidupan, tetapi lebih sering ini terjadi selama perkembangan intrauterin..

Jika sebelum anak lahir dokter tidak menghiraukan penyakitnya, maka dalam 2 tahun pertama kehidupan anak akan berkembang secara harmonis, sesuai dengan bayi yang normal, dan baru setelah waktu yang ditentukan orang tua dapat melihat beberapa penyimpangan, seperti:

  • kejang kekanak-kanakan;
  • kejang;
  • kejang epilepsi;
  • melemahnya tangisan;
  • pelanggaran sentuhan, penciuman dan penglihatan;
  • keterampilan komunikasi menurun;
  • manifestasi yang berhubungan dengan hipotensi otot.

Kejang infantil - kejang yang ditandai dengan fleksi dan ekstensi tiba-tiba pada lengan dan tungkai, hipotonia otot - suatu kondisi yang ditandai dengan penurunan tonus otot yang dapat berkembang bersamaan dengan penurunan kekuatan otot pada pasien.

Jika di masa kanak-kanak, karena alasan apa pun, tidak mungkin untuk mendiagnosis dan mengenali adanya suatu penyakit, itu pasti akan terwujud di masa dewasa, gejalanya meliputi:

  • pelanggaran memori visual atau auditori;
  • hipotermia - masalah dengan termoregulasi tubuh (penurunan suhu tubuh di bawah 35 derajat);
  • masalah koordinasi.

Gejala patologi dapat dibagi menjadi dua bagian: bentuk non-sindrom dan bentuk sindrom (Davila-Guttierez, 2002).

Bentuk non-sindrom adalah yang paling umum. Persentase kasus yang tidak diketahui tetap asimtomatik atau tidak sengaja terdeteksi hanya karena ukuran kepala yang besar. Kebanyakan pasien mengalami keterbelakangan mental, kejang, dan / atau kepala besar. Hipertelorisme sering ditemukan. Dalam sebuah studi oleh Jeret et al. (1987) 82% pasien mengalami keterbelakangan mental atau keterlambatan perkembangan, 43% menderita kejang dan 31% mengembangkan cerebral palsy. Namun, perkembangan kognitif normal diamati pada 9 dari 63 anak, mungkin lebih sering, karena kasus tanpa gejala mungkin tidak terdiagnosis. Kejang jenis apa pun mungkin terjadi, termasuk kejang infantil, tetapi lebih sering fokal. Meskipun peningkatan ukuran kepala merupakan karakteristik, terkadang lebih dari 5-7 SD dari rata-rata, indikasi untuk shunting cukup ketat, karena banyak kasus "hidrosefalus" secara spontan stabil tanpa menimbulkan masalah. Makrosefali mungkin sebagian disebabkan oleh adanya kista raksasa di posterior ventrikel ketiga. Gangguan spesifik transmisi interhemispheric tidak ada atau hanya minimal. Namun demikian, ada laporan gangguan halus dalam komunikasi interhemispheric dan memori topografi. Dalam kasus yang jarang terjadi, patologi endokrinologis dapat diamati.

Bentuk sindromik tercantum di bawah ini:

  • Sindrom Aicardi terkait dengan sekitar 1% kasus dengan kejang infantil, mungkin karena mutasi dominan terkait-X. Ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun dua kasus telah dilaporkan pada anak laki-laki dengan satu set kromosom XXY. Hanya ada satu kasus keluarga yang diketahui dari dua saudara perempuan. Gambaran karakteristik sindrom ini termasuk kejang infantil dan lakuna koroid spesifik, sering dikaitkan dengan koloboma cakram optik. Anomali vertebra-costal ditemukan pada setengah kasus. Hasilnya biasanya buruk, dengan kejang terus-menerus dan keterbelakangan mental yang parah. Spektrum keparahan ternyata lebih luas dari yang diperkirakan sebelumnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, korpus kalosum mungkin ada. Diagnosis ditentukan oleh lakuna koroid dan kelainan yang menyertai yang ditunjukkan oleh MRI (heterotopia periventrikular, korteks displastik, kista ependim). Pemeriksaan patologis menunjukkan banyak area heterotopia dan polimikrogyria dari tipe yang tidak terbagi menjadi beberapa lapisan di otak, sedangkan yang disebut lakuna merupakan penipisan lapisan epitel dan vaskular pigmen dengan hilangnya butiran pigmen. Kista ependimis sering ditemukan di sekitar ventrikel ketiga. Kista atau tumor koroid pleksus bisa berukuran besar. Jika diidentifikasi bersama dengan agenesis korpus kalosum, diagnosis prenatal mungkin dilakukan. Bentuk sindrom lainnya jarang atau sebagian besar terbatas pada kelompok etnis tertentu.
  • Agenesis familial korpus kalosum dengan kelainan alat kelamin, yang juga dapat bermanifestasi dengan mikrosefali dan kelainan SSP lainnya, merupakan bagian dari spektrum gangguan yang lebih luas yang terkait dengan mutasi pada gen ARX pada kromosom Chr22.3.
  • Sindrom Andermann telah dideskripsikan di seorang Kanada Prancis di dekat Danau St. John, tetapi beberapa kasus telah dilaporkan di luar Kanada. Sindrom ini mempengaruhi sistem saraf perifer selain agenesis korpus kalosum atau hipotrofi. Agenesis korpus kalosum sering merupakan bagian dari sindrom mulut-wajah-digital tipe I..
  • Sindrom hipotermia intermiten dan berkeringat dapat diobati secara efektif dengan clonidine, yang telah diuji sehubungan dengan ditemukannya perubahan metabolisme norepinefrin pada sindrom ini. Benar, separuh kasus tidak disertai agenesis kapalan. Ada laporan agenesis korpus kalosum dengan hipertermia periodik ("sindrom Shapiro terbalik"). Diagnosis agenesis kalosis didasarkan pada data neuroimaging. Diagnosis agenesis lengkap tidak sulit dengan ultrasonografi, CT, dan MPT. MPT lebih efektif dalam mendiagnosis agenesis parsial. Diagnosis menggunakan metode neuroimaging tidaklah sulit; CT atau MRI menunjukkan adanya peningkatan pada ventrikel ketiga dan pembagian yang luas dari tanduk anterior dengan pola tanduk sapi klasik pada bagian frontal. Difusi-tensor MR memungkinkan mendeteksi deviasi saluran, terutama balok Probst, yang diarahkan ke posterior dekat dinding ventrikel dan tidak melintasi sisi yang berlawanan. Diagnosis prenatal dimungkinkan dari 22 minggu. Keputusan untuk menghentikan kehamilan sulit dibuat tanpa syarat sampai tidak ada data tentang prevalensi kasus asimtomatik. Blum dkk. (1990) melaporkan bahwa 6 dari 12 bayi yang didiagnosis antenatal dengan agenesis korpus kalosum mengalami perkembangan normal pada usia 2-8 tahun. Moutard dkk. (2003) mengamati 17 kasus dengan agenesis terisolasi yang didiagnosis sebelum lahir dengan pengukuran IQ berulang. Pada usia 6 tahun, semua anak memiliki IQ pada tingkat normal dengan kecenderungan ke batas bawah dari norma. Sembilan anak dalam penelitian Bedeschi et al. (2006) mengalami perkembangan normal. Namun, 2 dari 9 anak sebelum lahir yang didiagnosis dengan MRI tanpa kelainan terkait mengalami keterlambatan perkembangan (Volpe et al., 2006). Kasus yang terkait dengan malformasi atau kelainan kromosom lain selalu memiliki hasil yang buruk. Oleh karena itu, kariotipe janin dan pemeriksaan lengkap untuk mengetahui adanya malformasi terkait sangat penting.

Diagnostik

Sebagai aturan, sejumlah besar penyakit bersamaan dapat berkembang dengan hipoplasia korpus kalosum, oleh karena itu, kehadiran gejala lain (berbeda dari yang di atas) dimungkinkan. Dalam 80% kasus, diagnosis penyakit ini terjadi selama perkembangan intrauterin menggunakan diagnostik ultrasound.

Namun demikian, dimungkinkan untuk meresepkan tes tambahan setelah lahir (jika selama kehamilan gambaran klinisnya tidak sepenuhnya jelas) atau setelah orang tua beralih ke dokter spesialis. Dokter melakukan survei awal dan mengklarifikasi adanya gejala yang menjadi ciri diagnosis ini, setelah itu biasanya dia meresepkan:

  • pencitraan resonansi magnetik (MRI);
  • elektroensefalogram kepala (EEG);
  • studi neurologis lainnya.

Berdasarkan data yang diperoleh dari hasil penelitian di atas maka dokter membuat kesimpulan dan meresepkan pengobatan.

Fitur perawatan

Pengobatan modern tidak dapat menyembuhkan agenesis, tetapi ada metode untuk memperbaiki penyakitnya. Mereka dipilih secara terpisah untuk setiap kasus klinis. Dokter memperhitungkan kesejahteraan umum anak, serta tingkat keparahan agenesis corpus callosum..

Pengobatan khusus digunakan untuk meredakan gejala. Namun, dokter yakin bahwa sebagian besar teknik tidak dapat meredakan gejala secara permanen. Untuk terapi, agen kuat digunakan:

  • Fenobarbital. Mengurangi jumlah serangan dengan kejang infantil.
  • Benzidiazepin. Makanan psikoaktif yang menghambat reaksi psikomotorik dan mengurangi jumlah kejang.
  • Kortikosteroid. Penting untuk Memerangi Serangan Epilepsi.
  • Antipsikotik. Digunakan untuk mengobati masalah kesehatan mental.
  • Nootropik. Digunakan untuk memperbaiki fungsi otak.
  • Diazepam. Memperbaiki gangguan perilaku.
  • Neuropeptida. Meningkatkan koneksi antar ujung saraf.

Selain obat-obatan, operasi terkadang digunakan untuk merangsang saraf vagus. Untuk ini, generator impuls listrik diperkenalkan.

Penunjukan operasi semacam itu hanya mungkin jika agenesis korpus kalosum mengancam dengan patologi akut pada organ penting.

Juga, operasi ditentukan jika metode terapi lain tidak memberikan hasil apa pun. Generator dipasang di zona subklavia. Setelah memasang stimulator, anak harus menemui dokter setiap beberapa bulan. Keuntungan memasang stimulator untuk agenesis korpus kalosum adalah pengurangan yang signifikan dalam jumlah serangan.

Pasien dapat mentolerir gejala apa pun dengan lebih baik, tetapi dalam beberapa situasi perangkat mungkin tidak efektif. Terkadang patologi menyebabkan skoliosis, dalam hal ini, terapi olahraga dan fisioterapi diresepkan untuk pengobatan. Lebih jarang, operasi tulang belakang diperlukan untuk meningkatkan kesehatan tulang.

Ramalan cuaca

Dalam kasus di mana pelanggaran tidak terkait dengan terjadinya patologi lain dalam perkembangannya, prognosisnya menguntungkan. Sekitar 80% anak tidak memiliki gangguan perkembangan atau masalah neurologis ringan. Namun, dalam banyak kasus, agenesis korpus kalosum memprovokasi terjadinya berbagai jenis konsekuensi dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu tidak ada pertanyaan tentang prognosis yang baik. Penderita mengalami cacat intelektual, masalah neurologis, keterlambatan perkembangan dan gejala lain yang tidak berlangsung lama.

Pasien dirawat sesuai dengan gejala dan terapi memiliki efek yang kecil. Agenesis korpus kalosum dapat dikaitkan dengan penyakit dengan sejumlah besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.

Agenesis korpus kalosum (AMT) pada bayi baru lahir, janin, anak-anak. Apa itu, gejala, konsekuensi

Agenesis korpus kalosum adalah kelainan otak bawaan yang terjadi pada bayi baru lahir di awal periode prenatal. Berkembang antara usia kehamilan 12 dan 16 minggu, karena selama periode ini perkembangan otak janin berada pada puncaknya.

Corpus callosum (MT) adalah pleksus serabut besar, putih, berbentuk C yang membagi korteks serebral menjadi belahan kanan dan kiri. Ini adalah bagian integral dari bagian struktural dan fungsional otak manusia. Ini membentuk bagian bawah retakan longitudinal yang membagi belahan kiri dan kanan..

Meskipun korpus kalosum dipandang sebagai satu bundel serat putih besar, ia terdiri dari serat individu yang dikenal sebagai serat komisural..

Tujuan utama korpus kalosum adalah untuk mengintegrasikan informasi dengan menggabungkan kedua belahan otak untuk memproses sinyal motorik, sensorik, dan kognitif. MT menghubungkan area serupa di otak dan mengirimkan informasi melalui belahan kiri dan kanan.

Ini adalah jalur penghubung paling luas di otak, dengan 200 juta proyeksi aksonal di tengah dua belahan otak. Itu menempati pusat otak dan panjangnya lebih dari 10 cm.

Anak-anak yang lahir dengan diagnosis ini memiliki hasil yang beragam, mulai dari fungsi normal pada kasus paling ringan hingga berbagai masalah kesehatan potensial..

Agnesia korpus kalosum pada bayi baru lahir dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan keterampilan motorik dan bicara pada anak. Tetapi banyak gangguan kognitif yang muncul tidak mencegah mereka memiliki kecerdasan normal..

Gangguan korpus kalosum itu sendiri bukanlah penyakit. Banyak orang dengan AMT menjalani hidup sehat. Kasus ringan termasuk masalah motorik ringan, sedangkan kasus yang lebih serius termasuk IQ rendah, kebutaan, kejang, gerakan kejang, dan banyak lagi yang memerlukan perhatian medis..

Gangguan struktural korpus kalosum terjadi dalam berbagai jenis karena berbagai alasan:

  • AMT - tidak adanya tubuh sama sekali. Jika serabut saraf tidak melintasi belahan otak selama masa kritis prenatal, maka hal ini tidak akan terjadi di masa depan. Tidak adanya corpus callosum menjadi ciri permanen otak manusia.
  • Hipogenesis - ketiadaan sebagian korpus kalosum. Pada saat yang sama, MT mulai berkembang, tetapi ada sesuatu yang menghentikannya. Saat tubuh berkembang dari depan ke belakang, sebagian bergerak ke arah depan otak dan bagian belakang tidak terbentuk..
  • Hipoplasia korpus kalosum. Dalam hal ini, MT dibentuk, tetapi volumenya tidak lengkap, karena selama pembentukannya jumlah serabut komisural kurang dari yang diperlukan untuk pembentukan MT..
  • Disgenesis. Kondisi saat korpus kalosum berbentuk tidak beraturan. Disgenesis berarti MT telah berkembang, tetapi tidak sepenuhnya atau salah format. Disgenesis adalah istilah luas untuk setiap kelainan korpus kalosum yang tidak lengkap (agenesis).

Kegagalan dalam perkembangan otak dimungkinkan pada setiap tahap pembentukan sistem saraf pusat. Pada trimester pertama dan kedua, mungkin terjadi penurunan jumlah neuron, pembentukan berbagai bagian otak yang tidak sempurna, dan kemudian hal ini akan menyebabkan kerusakan atau kematian korpus kalosum..

Kelainan otak terkait AMT:

  • hidrosefalus;
  • Wakil Arnold-Chiari;
  • schizencephaly (celah dalam di jaringan otak);
  • holoprosencephaly (ketidakmampuan otak depan untuk membelah menjadi lobus);
  • gangguan migrasi;
  • Sindrom Aarsky-Scott;
  • Sindrom Aicardi.

Jenis kelainan yang terjadi bergantung pada waktu dan penyebab gangguan perkembangan otak prenatal. Jika korpus kalosum tidak berkembang selama periode prenatal, maka tidak akan berkembang di kemudian hari..

Tahapan dan derajat

Ada dua tahapan AMT:

  • Primer, genetik. Cacat berkembang sebagai kondisi terisolasi sebelum janin berusia 12 minggu.
  • Sekunder, rumit. Itu terjadi dengan latar belakang korpus kalosum yang sudah terbentuk. Ini memanifestasikan dirinya dalam kombinasi dengan gangguan otak lainnya, termasuk berbagai malformasi: celah otak, kurangnya pemisahan antara belahan otak, cacat garis tengah wajah. Konsekuensi gangguan tersebut berkisar dari ringan hingga parah.

Anak-anak dengan malformasi otak paling parah mungkin memiliki:

  • cacat intelektual;
  • kejang;
  • hidrosefalus, akumulasi cairan berlebih di sistem otak;
  • spastisitas atau peningkatan tonus otot;
  • disgenesis, di mana korpus kalosum berkembang secara tidak benar atau rusak;
  • hipoplasia, di mana korpus kalosum lebih tipis dari biasanya.

Gejala

Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir awalnya memanifestasikan dirinya melalui serangan epilepsi selama minggu-minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Namun, tidak semua orang mengalami kejang; dalam kasus ringan, gangguan tersebut mungkin tidak diketahui selama beberapa tahun. Gangguan lain mungkin muncul pada usia dini.

Fisik:

  • tonus otot rendah;
  • gangguan penglihatan;
  • kesulitan makan;
  • fitur abnormal pada kepala dan wajah;
  • masalah tidur;
  • kejang epilepsi;
  • gangguan pendengaran;
  • sembelit kronis.

Gangguan kognitif:

  • kesulitan memecahkan masalah dan tugas kompleks;
  • kurangnya kemampuan untuk menilai risiko;
  • kesulitan memahami konsep abstrak;
  • penurunan persepsi emosi.

Penundaan pengembangan:

  • kesulitan dalam menguasai duduk, berjalan, bersepeda;
  • keterlambatan dalam penguasaan bicara dan bahasa;
  • kecanggungan dan koordinasi yang buruk;
  • pelatihan toilet tertunda.

Beberapa pasien menunjukkan tanda-tanda eksternal:

  • mata cekung dan dahi menonjol;
  • kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali) atau kepala yang sangat besar (makrosefali);
  • anomali bawaan tangan (camptodactyly);
  • retardasi pertumbuhan;
  • hidung kecil dengan lubang hidung terbalik;
  • telinga abnormal;
  • lengan pendek;
  • penurunan tonus otot;
  • anomali laring;
  • cacat jantung.

Dalam beberapa kasus ringan, gejala tidak muncul selama bertahun-tahun. Pasien lansia yang gejalanya terlewatkan di masa kanak-kanak biasanya didiagnosis dengan tanda-tanda seperti kejang, bicara monoton atau berulang, sering sakit kepala.

Alasan munculnya

Penyebab agenesis korpus kalosum masih kurang dipahami. Gangguan pada perkembangan korpus kalosum terjadi selama 5-16 minggu kehamilan.

Tidak ada penyebab tunggal, tetapi ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan sindrom ini, termasuk:

  • infeksi atau virus prenatal, seperti rubella;
  • kelainan kromosom (genetik) seperti trisomi 8 dan 18, sindrom andermann dan sindrom aicardi;
  • kondisi metabolik toksik, misalnya sindrom alkohol janin;
  • penyumbatan pertumbuhan korpus kalosum, seperti perkembangan kista.

Diagnostik

Agenesis Corpus callosum sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi pada bayi baru lahir mungkin merupakan tanda pertama dari suatu kelainan.

Dalam beberapa kasus, keterbelakangan mental muncul, atau kecerdasan mungkin hanya sedikit terganggu, atau gejala psikososial yang halus mungkin ada. Dalam hal ini, anak harus diperiksa untuk mengetahui adanya gangguan fungsi otak..

Pemindaian otak diperlukan untuk mendiagnosis kondisi abnormal dan meliputi:

  • Ultrasonografi resolusi tinggi prenatal (skrining trisomi prenatal pada trimester pertama), biaya penelitian adalah dari 2 ribu rubel.
  • Pencitraan resonansi magnetik prenatal. MRI janin untuk memastikan diagnosis dan mendeteksi masalah otak. Tes lanjutan ini, gambar beresolusi tinggi, memberikan informasi terbaik tentang penyebab yang mendasari sindrom ini. MRI adalah metode pilihan saat menilai korpus kalosum dan anomali yang sering dikaitkan Biaya mulai 5 ribu rubel.
  • MRI setelah lahir untuk informasi lebih lanjut tentang bayi. Biaya pemindaian dari 10 ribu rubel.
  • CT scan. Biaya prosedurnya mulai dari 3 ribu rubel.

Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir

Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir terkadang dikaitkan dengan kelainan kromosom atau genetik. Dalam hal ini, dokter merekomendasikan pengujian genetik dengan amniosentesis selama kehamilan atau dengan menguji darah bayi setelah lahir..

Kapan harus ke dokter

Malformasi kongenital sulit dikenali selama diagnosis prenatal. Agenesis korpus kalosum dapat dideteksi saat bayi masih dalam kandungan. Kondisi ini diperhatikan dengan USG.

Berbagai dokter memberikan pengobatan dan konseling untuk kelainan bawaan:

  • dokter anak;
  • ahli saraf;
  • ahli saraf;
  • terapi bicara;
  • psikiater.

Fisioterapis, pekerja sosial, pendidik khusus, spesialis dalam perkembangan anak usia dini memberikan bantuan besar dalam pembentukan keterampilan sosial, dalam perkembangan fisik..

Pencegahan

Faktor etiologis yang menyebabkan terbentuknya malformasi janin:

  • status gizi atau obesitas ibu;
  • defisiensi folat pada ibu hamil;
  • kekurangan vitamin dan mineral;
  • diet wanita yang tidak seimbang.

Untuk mencegah perkembangan malformasi kongenital, perlu dilakukan tindakan untuk mengurangi risiko perkembangannya:

  • Jangan gunakan alkohol, narkoba.
  • Mengurangi risiko berkembangnya penyakit menular.
  • Berhenti merokok, baik aktif maupun pasif.
  • Mengurangi risiko paparan racun lingkungan.
  • Jangan gunakan obat-obatan yang mempengaruhi perkembangan intrauterine anak.

Metode pengobatan

Saat ini tidak ada cara untuk memulihkan korpus kalosum ke keadaan normal. Metode terapeutik utama agenesis adalah mengobati komplikasi yang muncul.

Pilihan pengobatan:

  • Obat untuk mengontrol kejang.
  • Terapi wicara, yang membantu mengembangkan bicara, bahasa.
  • Terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot.
  • Terapi okupasi untuk membantu mengembangkan keterampilan perawatan diri seperti makan, berpakaian, dan berjalan.
  • Pendidikan khusus diperlukan untuk menyelesaikan masalah kognitif dan sosial

Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir tidak memiliki terapi standar. Pengobatan gejala dan kejang, jika terjadi, bersifat simptomatis dan suportif. Diagnosis dini dan intervensi dini adalah pengobatan terbaik untuk meningkatkan hasil sosial.

Di hadapan hidrosefalus, operasi dilakukan. Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, anak dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan AMT.

Pengobatan

Perawatan obat dilakukan untuk meredakan kondisi yang disebabkan oleh kejang, gangguan sensorik.

NamaSifat obatIndikasi
Brivaracetam, Briviac (mengandung bahan aktif brivaracetam)Antikonvulsan.Digunakan sebagai terapi tambahan dalam pengobatan kejang dengan generalisasi sekunder pada orang dewasa dan remaja dari usia 16 tahun dengan epilepsi.
KarbamazepinObat dengan tindakan psikotropika, antiepilepsi,Ini digunakan sebagai monoterapi untuk epilepsi, psikosis, gangguan afektif.
DiazepamObat penenang obat penenang, tindakan antikonvulsan.Obat tersebut efektif untuk pengobatan kejang jangka pendek, kondisi kejang, agitasi psikomotor..
Clonazepam
EslicarbazepineAntikonvulsan.Obat ini digunakan sendiri atau dikombinasikan dengan antikonvulsan lain untuk mengobati kejang parsial.
TegretolObat dengan efek psikotropika dan neurotropik, memiliki efek antiepilepsi.Kejang epilepsi umum, terapi suportif.
CerebrolysinObat nootropik kompleksIni digunakan untuk berbagai bentuk patologi neurologis dan psikiatri.
Asparkam + DiakarbAsparkam - pengatur proses metabolisme, Diacarb - sebagai diuretik, dengan retensi air dan natrium dalam tubuh, sebagai pencegahan edema.Ini digunakan dalam terapi kompleks dalam pengobatan peningkatan tekanan intrakranial, epilepsi, mengisi kekurangan kalium, magnesium,

Perawatan bedah dilakukan dalam bentuk kalosotomi korpus kalosum. Operasi mikro dilakukan di masa kanak-kanak dengan transeksi sebagian atau seluruh korpus kalosum. Prosedur ini diindikasikan untuk pasien dengan kejang umum yang sering, kejang epilepsi, di mana pasien kehilangan tonus otot dan jatuh ke lantai..

Metode tradisional

Saat ini terdapat sejumlah tumbuhan yang memiliki efek antikonvulsan dan antiepilepsi..

Sediaan herbal disarankan untuk diminum dalam waktu 3-9 bulan. Jenis tumbuhan yang berbeda harus dirotasi setiap 1–2 bulan. Infus disiapkan dari sejumlah tanaman.

Untuk 3 g tanaman, 1 sdm diambil. air mendidih, solusinya diinfuskan, lalu diminum siang hari dalam dosis kecil. Dosis dewasa: 1 - 2 sdm. l. beberapa kali dalam sehari. Untuk anak-anak usia 2 tahun: tidak lebih dari 5-6 tetes 3 kali sehari, untuk anak-anak dari 6 hingga 12 tahun, tidak lebih dari 15 tetes, anak-anak yang lebih tua dapat ditawarkan 2 sdt. hingga 5 kali sehari.

Koleksi 1:

  • Angelica root 2 bagian.
  • Motherwort lima bilah, bagian 1.
  • Akar Valerian. 1 bagian.
  • Apsintus, 2 bagian.

Koleksi 2:

  • St. John's wort, 3 bagian.
  • Oregano, 2 bagian.
  • Motherwort, 2 bagian.
  • Melissa Bagian 1.
  • Akar kalamus, 2 bagian.

Infus herbal yang bermanfaat:

  • Pegas adonis, 1–2 sdt. diinfuskan dalam 1 gelas air matang.
  • Kuncup birch. 2 sdt diseduh dalam 1 sdm. air mendidih seperti teh.
  • Camomile farmasi. Untuk infus, 4 sdm diambil. l. bunga kering, yang diseduh dengan 1 sdm. air mendidih.

Metode lain

Metode rehabilitasi untuk membantu anak beradaptasi:

  • Kelas dengan terapis wicara. Dengan bantuan terapi wicara, dimungkinkan untuk meningkatkan keterampilan bahasa, keterampilan membaca dan menulis anak.
  • Fisioterapi. Ini dilakukan untuk memperbaiki keterampilan motorik, menghilangkan komplikasi pada gangguan kompleks perkembangan sistem saraf.
  • Terapi psikomotor. Dilakukan untuk meningkatkan perkembangan anak secara keseluruhan dengan menggunakan kombinasi pelatihan motorik, kognitif dan relasional.

Untuk memulihkan banyak fungsi, dokter menawarkan koreksi neuropsikologis. Program ini dikembangkan dengan memperhatikan karakteristik individu masing-masing anak. Ini termasuk permainan pendidikan dan pendidikan, stimulator pendidikan, berbagai jenis peralatan.

Program tersebut meliputi kegiatan-kegiatan berikut:

  • motorik (psikomotor);
  • kognitif (perkembangan memori, bicara, keterampilan menulis);
  • kelas dengan peralatan inovatif.

Untuk memulihkan kesehatan anak, metode berikut digunakan:

  • Stimulasi saraf vagus. Perangkat yang ditanamkan di bawah kulit di area dada merangsang saraf vagus di leher, mengirimkan sinyal ke otak yang menekan kejang. Stimulasi saraf vagus mungkin memerlukan pengobatan.
  • Neurostimulasi responsif. Selama neurostimulasi sensitif, perangkat ditanamkan di bawah kulit kepala, setelah itu perangkat terus memantau gelombang otak, mendeteksi aktivitas kejang, dan melakukan stimulasi listrik untuk menekan kejang..
  • Stimulasi otak dalam. Dokter menanamkan elektroda di area tertentu di otak untuk menciptakan impuls listrik yang mengatur aktivitas otak abnormal. Elektroda dipasang ke perangkat, mirip dengan alat pacu jantung, di bawah kulit dada, yang mengontrol jumlah rangsangan yang dihasilkan..
  • Terapi diet. Mengikuti diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat yang dikenal sebagai diet ketogenik dapat meningkatkan kontrol kejang.

Kemungkinan komplikasi

Asal usul korpus kalosum bukanlah kondisi yang mengancam jiwa dan sama sekali tidak mempengaruhi harapan hidup pasien, tetapi meninggalkan anak dengan kecacatan parah..

Dengan agenesis terisolasi, dalam banyak kasus, perkembangan intelektual dan motorik normal pada bayi yang belum lahir diasumsikan, meskipun ada data dari pengamatan jangka panjang yang menunjukkan kemungkinan perkembangan psikosis dan kesulitan dalam menyekolahkan anak-anak dengan kelainan tersebut..

Jika agenesis korpus kalosum adalah bagian dari sindrom genetik dan beberapa malformasi, maka prognosisnya biasanya buruk, karena paling sering terdapat:

  • Sindrom Aicardi;
  • chorioretinopathy;
  • epilepsi;
  • displasia kortikal;
  • hipoplasia serebelar.

Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, anak dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan agenesis korpus kalosum. Tapi, sayangnya, pada bayi baru lahir diagnosis ini seringkali tidak datang sendiri, melainkan disertai berbagai malformasi yang terkait di kemudian hari dengan retardasi mental, gangguan mental..