Agenesis korpus kalosum adalah patologi bawaan otak, penyebabnya dalam banyak kasus adalah faktor genetik, kelainan berkembang dalam rahim pada janin. Anomali ini sangat jarang terjadi..
Korpus kalosum adalah pleksus saraf di otak yang menghubungkan belahan kanan dan kiri. Bentuk korpus kalosum datar dan lebar. Itu terletak di bawah korteks serebral..
Dengan agenesis, tidak ada adhesi korpuskular yang menghubungkan hemisfer, baik sebagian atau seluruhnya. Patologi ini berkembang dalam satu kasus dari dua ribu konsepsi dan dapat disebabkan oleh faktor keturunan atau mutasi gen spontan yang tidak dapat dijelaskan..
Seperti disebutkan di atas, perkembangan agenesis dapat dipicu oleh faktor keturunan, tetapi paling sering penyebab kemunculannya tidak dapat ditentukan. Patologi ini memiliki dua sindrom klinis..
Dalam kasus pertama, kemampuan intelektual pasien dan aktivitas motoriknya dipertahankan, dan penyakit tersebut memanifestasikan dirinya sebagai gangguan dalam proses transmisi impuls dari belahan kiri ke kanan dan sebaliknya. Misalnya, seorang pasien yang tidak kidal tidak dapat menentukan objek mana yang ada di tangan kirinya, karena hal ini memerlukan transfer informasi dari belahan kanan ke kiri, di mana zona bicara berada..
Dalam kasus kedua, bersama dengan agenesis korpus kalosum, pasien mengalami malformasi otak lainnya, termasuk gangguan migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kasus seperti itu, pasien menderita kejang yang parah, dan juga tertinggal dalam perkembangan mental..
Dalam keadaan normal, corpus callosum merupakan pleksus serabut saraf yang padat, dirancang untuk menyatukan belahan otak kanan dengan otak kiri dan memberikan pertukaran informasi di antara keduanya. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, korpus kalosum terbentuk pada 6 minggu.
Agenesis dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan: tidak ada, formasi parsial atau salah, serta keterbelakangan korpus kalosum.
Dalam kebanyakan kasus, penyebab pelanggaran semacam itu tidak dapat ditentukan, namun, ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya patologi semacam itu. Faktor predisposisi meliputi:
Mengidentifikasi penyebab patologi semacam itu sulit, hanya mungkin untuk menetapkan faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.
Agenesis korpus kalosum otak memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara, tergantung pada tingkat kerusakannya, gejala utama dengan adanya anomali ini:
Selain hal di atas, penyakit ini dapat bermanifestasi dengan sendirinya dengan sindrom Aicardi. Kelainan genetik ini sangat jarang terjadi dan ditandai dengan kelainan pada perkembangan otak dan organ penglihatan. Agenesis juga menyebabkan perubahan tulang dan lesi kulit.
Diagnosis agenesis korpus kalosum agak sulit dan dalam banyak kasus terdeteksi pada 2-3 trimester kehamilan. Metode utama diagnosis meliputi:
Namun, ekografi memungkinkan untuk mendeteksi penyakit di jauh dari semua kasus, dan jika agenesis korpus kalosum parsial, maka pendeteksiannya menjadi lebih sulit..
Kesulitan dalam mendiagnosis kelainan muncul karena fakta bahwa patologi ini sering dikaitkan dengan sejumlah kelainan dan gejala genetik lainnya. Untuk melakukan pemeriksaan pasien yang lebih rinci, spesialis menggunakan kariotipe, analisis ultrasound, dan MRI.
Menggunakan kombinasi teknik pemeriksaan, dimungkinkan untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang penyakit ini.
Saat ini, tidak ada metode yang efektif untuk mengobati anomali seperti agenesis korpus kalosum. Metode koreksi tergantung pada penyakit yang disebabkan oleh pelanggaran ini, oleh karena itu dipilih secara individual.
Pengobatan ditujukan untuk meminimalkan manifestasi penyakit. Tapi, menurut para ahli, itu tidak memberikan efek yang diinginkan, apalagi metode tersebut tidak sepenuhnya berhasil. Sebagian besar terapi terdiri dari obat kuat..
Obat-obatan berikut dapat digunakan:
Selain minum obat, jika perlu, intervensi bedah dilakukan, misalnya stimulasi saraf vagus. Tetapi ini hanya dapat dilakukan dalam kasus di mana agenesis telah menyebabkan gangguan serius pada kerja organ vital manusia..
Patologi ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, oleh karena itu, spesialis meresepkan latihan fisioterapi dan fisioterapi. Dalam beberapa kasus, mereka juga menggunakan operasi.
Di zaman kita, agenesis dipelajari dengan cermat, tetapi agenesis belum mungkin mencapai hasil yang nyata..
Dalam kasus di mana pelanggaran tidak terkait dengan terjadinya patologi lain dalam perkembangannya, prognosisnya menguntungkan. Sekitar 80% anak tidak memiliki kelainan perkembangan atau masalah neurologis ringan.
Namun, dalam kebanyakan kasus, agenesis korpus kalosum memprovokasi terjadinya berbagai jenis konsekuensi dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu, prognosis yang baik tidak mungkin dilakukan..
Penderita mengalami cacat intelektual, masalah neurologis, keterlambatan perkembangan dan gejala lain yang tidak berlangsung lama. Pasien dirawat sesuai gejala dan terapi memiliki efek yang kecil.
Agenesis korpus kalosum dapat dikaitkan dengan penyakit dengan sejumlah besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.
Terlepas dari kenyataan bahwa agenesis korpus kalosum bukanlah penyakit yang sangat langka, penyakit ini sedikit dipelajari..
Sampai saat ini, dokter tidak memiliki pengetahuan yang cukup tentang penyebab kemunculannya pada setiap kasus tertentu, hanya faktor yang telah diidentifikasi yang dapat berfungsi sebagai pendorong untuk perkembangan patologi ini..
Selain itu, tidak ada metode efektif yang ditemukan untuk mengobati kondisi ini, dan dilakukan hanya sesuai dengan gejala gangguan yang disebabkan oleh agenesis. Dalam hal ini, semua tindakan ditujukan pada akibatnya, tetapi sama sekali tidak mempengaruhi penyebabnya..
Dari sini dapat disimpulkan bahwa tidak ada tindakan yang efektif untuk mencegah agenesis korpus kalosum..
Agenesis korpus kalosum adalah patologi bawaan otak. Ini mulai berkembang pada periode prenatal di bawah pengaruh faktor genetik. Ini adalah kelainan yang sangat langka yang memengaruhi pleksus saraf di otak yang menghubungkan belahan otak. Area otak ini disebut corpus callosum. Itu datar dan terletak di bawah korteks serebral..
Jika anak memiliki agenesis korpus kalosum, maka praktis tidak ada perlekatan yang harus menghubungkan belahan kiri dengan kanan. Proses patologis mempengaruhi satu dari dua ribu anak dan berkembang sebagai akibat dari kecenderungan turun-temurun atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan..
Penyebab pasti pelanggaran seringkali tidak dapat ditentukan. Patologi ditandai oleh dua sindrom klinis:
Dengan pembentukan normal semua struktur otak, korpus kalosum akan menjadi pleksus padat yang terdiri dari serabut saraf yang dirancang untuk menyatukan belahan otak dan memastikan transfer informasi di antara mereka. Pembentukan area ini terjadi pada 3-4 bulan kehamilan. Pembentukan korpus kalosum selesai pada minggu keenam..
Agenesis korpus kalosum dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi. Bagian organ ini mungkin sama sekali tidak ada, terbentuk sebagian atau salah atau kurang berkembang.
Paling sering, mustahil untuk mengetahui mengapa penyakit ini menyerang seorang anak. Namun para ahli berhasil mengidentifikasi sejumlah faktor yang meningkatkan risiko berkembangnya gangguan tersebut pada masa prenatal. Ini bisa terjadi:
Karena alasan pastinya tidak dapat diidentifikasi, dimungkinkan untuk melindungi anak dari patologi ini dengan menghilangkan faktor yang memprovokasi.
Dengan agenesis korpus kalosum, mungkin ada gejala yang berbeda. Itu semua tergantung pada gangguan apa yang muncul pada periode prenatal, dan seberapa buruk perkembangan otak. Jika anomali ini terjadi pada anak-anak, maka akan memiliki manifestasi sebagai berikut:
Selain tanda-tanda ini, adanya agenesis dapat diindikasikan oleh sindrom Aicardi, ketika otak dan organ penglihatan berkembang secara tidak normal. Ini adalah penyakit yang cukup langka. Dengan agenesis, lesi kulit dan tulang juga bisa diamati. Gambaran klinis semacam itu memiliki efek yang sangat negatif pada kondisi dan perkembangan anak dan dicirikan oleh kemungkinan kecil untuk mendapatkan hasil yang baik..
Agenesis korpus kalosum cukup sulit dalam proses diagnostik. Sebagian besar kasus ditentukan bahkan selama kehamilan pada trimester terakhir. Untuk membuat diagnosis, teknik berikut digunakan:
Sulit untuk mengidentifikasi agenesis karena sering berkembang bersamaan dengan kelainan genetik lainnya. Untuk menentukan keberadaan agenesis secara akurat, kariotipe dilakukan. Ini adalah studi yang menganalisis kariotipe (tanda sekumpulan kromosom) sel manusia. Selain teknik ini, pencitraan resonansi magnetik dan analisis ultrasound digunakan..
Penggunaan prosedur diagnostik ini memungkinkan Anda untuk menentukan keadaan otak anak secara akurat.
Sampai saat ini, tidak ada prosedur terapeutik yang dapat membantu menyembuhkan anak dari agenesis korpus kalosum. Hanya teknik pemasyarakatan yang digunakan, yang dipilih secara individual, tergantung pada tingkat gangguan dan kondisi umum tubuh pasien.
Dengan bantuan pengobatan, mereka hanya bisa meringankan gejala patologi. Tetapi kebanyakan ahli mengatakan bahwa semua metode yang diterima secara umum tidak memberikan hasil apa pun. Penggunaan obat-obatan yang manjur terutama dilakukan. Mereka mencoba meringankan kondisi pasien dengan bantuan:
Selain itu, untuk meringankan kondisi anak, gunakan Asparkam atau Diakarb.
Selain obat-obatan, terkadang intervensi bedah diperlukan. Misalnya, mereka bisa merangsang saraf vagus. Tetapi terapi semacam itu hanya diperbolehkan dalam situasi di mana, sebagai akibat agenesis, kerusakan serius pada organ vital telah muncul. Prosedur ini dilakukan jika jenis intervensi bedah lain tidak membuahkan hasil. Selama perawatan, generator pulsa listrik digunakan. Ini mengirimkan impuls ke saraf, yang terletak di leher dan menghubungkan otak ke tubuh, dan saraf mengirimkannya ke otak..
Generator pulsa ditempatkan di bawah kulit di wilayah subklavia. Setelah itu, dibuat sayatan di leher dan elektroda dihubungkan ke saraf vagus. Frekuensi transmisi impuls ditentukan oleh dokter dan menyesuaikannya pada setiap pemeriksaan.
Berkat prosedur ini, frekuensi serangan epilepsi berkurang dan lebih mudah ditoleransi. Tetapi pengobatan ini bekerja secara berbeda untuk setiap pasien..
Karena agenesis korpus kalosum otak dapat menyebabkan gangguan muskuloskeletal dan menyebabkan skoliosis, latihan fisioterapi dan fisioterapi dapat digunakan. Terkadang operasi dapat dilakukan.
Saat ini, penelitian sedang dilakukan, yang di masa depan dapat membantu menentukan penyebab patologi dan menemukan cara pengobatan yang efektif..
Prognosis untuk diagnosis semacam itu mungkin berbeda tergantung pada kondisi umum tubuh. Jika gangguan perkembangan lain ditambahkan ke agenesis, maka konsekuensinya akan parah..
Lebih dari delapan puluh persen anak yang lahir dengan anomali ini tidak memiliki patologi yang menyertai, hanya kelainan neurologis minor yang dapat diamati..
Paling sering, dengan agenesis, berbagai proses dan kelainan patologis mulai berkembang, oleh karena itu, tidak mungkin untuk berharap hasilnya akan menguntungkan.
Anak-anak dengan agenesis menderita cacat intelektual, gejala neurologis, berkembang secara lambat dan memiliki masalah kesehatan lain yang membuat mereka tidak dapat berumur panjang.
Perawatan diberikan kepada pasien tergantung pada gejala yang menyertai anomali tersebut, tetapi tidak membawa hasil yang signifikan. Oleh karena itu, agenesis disebut sebagai kelainan kongenital yang mengakibatkan banyak kelainan dan memiliki prognosis yang sangat buruk..
Agenesis korpus kalosum mengacu pada patologi yang hanya sedikit diketahui sains. Spesialis tidak tahu alasan perkembangan anomali semacam itu pada periode prenatal, mereka tidak memiliki informasi yang akan membantu memperpanjang hidup seorang anak. Hanya faktor yang diketahui yang meningkatkan risiko perkembangan patologi pada janin.
Ada kemungkinan bahwa di masa depan akan ditemukan teknik-teknik terapeutik yang tidak hanya akan memfasilitasi jalannya penyakit, tetapi juga mempengaruhi eliminasi penyebab utamanya..
Sangat jarang, kelainan ini berkembang secara terpisah dan memberikan prognosis yang baik kepada pasien. Pada saat yang sama, ada pertumbuhan dan perkembangan positif anak-anak yang patologi hanya disertai dengan gangguan neurologis kecil. Jika beberapa kelainan bawaan digabungkan, maka tidak mungkin berharap anak itu berumur panjang. Konsekuensi dan pilihan metode terapeutik bergantung pada seberapa parah sistem saraf pusat terpengaruh..
Dari artikel ini Anda akan mempelajari fitur corpus callosum agnesia, penyebab patologi, gejala, fitur diagnosis, pengobatan, pencegahan, prognosis.
Agenesis korpus kalosum adalah patologi bawaan otak langka yang bersifat genetik, yang terbentuk pada periode prenatal.
Agenesis korpus kalosum (AMT) ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruhnya (agenesis) korpus kalosum. Korpus kalosum terdiri dari serat transversal. Penyebab agenesis korpus kalosum biasanya tidak diketahui, tetapi dapat diturunkan baik dalam pola resesif autosomal atau pola dominan terkait-X..
Selain itu, agenesis juga dapat disebabkan oleh infeksi atau trauma selama usia kehamilan 12 hingga 22 minggu (intrauterine life), sehingga mengakibatkan gangguan perkembangan otak janin. Paparan alkohol dalam rahim juga dapat menyebabkan AMT. Dalam beberapa kasus, dengan AMT, keterbelakangan mental dapat terjadi, tetapi kecerdasan sedikit terganggu, dan gejala psikososial yang halus juga dapat muncul..
AMT sering didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi mungkin merupakan gejala pertama yang menunjukkan bahwa seorang anak harus menjalani tes disfungsi otak. Gangguan ini juga bisa asimtomatik dalam kasus yang lebih ringan selama bertahun-tahun.
Tanda-tanda neuroradiologis klasik agenesis korpus kalosum:
Seperti disebutkan di atas, perkembangan agenesis dapat dipicu oleh faktor keturunan, tetapi paling sering penyebab kemunculannya tidak dapat ditentukan. Patologi ini memiliki dua sindrom klinis. Dalam kasus pertama, kemampuan intelektual pasien dan aktivitas motoriknya dipertahankan, dan penyakit tersebut memanifestasikan dirinya sebagai gangguan dalam proses transmisi impuls dari belahan kiri ke kanan dan sebaliknya. Misalnya, seorang pasien yang tidak kidal tidak dapat menentukan objek mana yang ada di tangan kirinya, karena hal ini memerlukan transfer informasi dari belahan kanan ke kiri, di mana zona bicara berada. Dalam kasus kedua, bersama dengan agenesis korpus kalosum, pasien mengalami malformasi otak lainnya, termasuk gangguan migrasi neuron atau hidrosefalus. Dalam kasus seperti itu, pasien menderita kejang yang parah, dan juga tertinggal dalam perkembangan mental..
Kelompok risiko termasuk ibu yang:
Penyakit ini termasuk dalam kategori langka dan menurut statistik terjadi pada setiap 10 ribu bayi.
Dalam keadaan normal, corpus callosum merupakan pleksus serabut saraf yang padat, dirancang untuk menyatukan belahan otak kanan dengan otak kiri dan memberikan pertukaran informasi di antara keduanya. Struktur ini terbentuk dari 10 hingga 20 minggu kehamilan, korpus kalosum terbentuk pada 6 minggu.
Agenesis dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan: tidak ada, formasi parsial atau salah, serta keterbelakangan korpus kalosum. Dalam kebanyakan kasus, penyebab pelanggaran semacam itu tidak dapat ditentukan, namun, ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap terjadinya patologi semacam itu..
Faktor predisposisi meliputi:
Mengidentifikasi penyebab patologi semacam itu sulit, hanya mungkin untuk menetapkan faktor yang dapat memprovokasi perkembangannya.
Corpus callosum hipoplasia pada bayi baru lahir didiagnosis, sebagai aturan, setelah dua bulan pertama kehidupan, tetapi lebih sering ini terjadi selama perkembangan intrauterin..
Jika sebelum anak lahir dokter tidak menghiraukan penyakitnya, maka dalam 2 tahun pertama kehidupan anak akan berkembang secara harmonis, sesuai dengan bayi yang normal, dan baru setelah waktu yang ditentukan orang tua dapat melihat beberapa penyimpangan, seperti:
Kejang infantil - kejang yang ditandai dengan fleksi dan ekstensi tiba-tiba pada lengan dan tungkai, hipotonia otot - suatu kondisi yang ditandai dengan penurunan tonus otot yang dapat berkembang bersamaan dengan penurunan kekuatan otot pada pasien.
Jika di masa kanak-kanak, karena alasan apa pun, tidak mungkin untuk mendiagnosis dan mengenali adanya suatu penyakit, itu pasti akan terwujud di masa dewasa, gejalanya meliputi:
Gejala patologi dapat dibagi menjadi dua bagian: bentuk non-sindrom dan bentuk sindrom (Davila-Guttierez, 2002).
Bentuk non-sindrom adalah yang paling umum. Persentase kasus yang tidak diketahui tetap asimtomatik atau tidak sengaja terdeteksi hanya karena ukuran kepala yang besar. Kebanyakan pasien mengalami keterbelakangan mental, kejang, dan / atau kepala besar. Hipertelorisme sering ditemukan. Dalam sebuah studi oleh Jeret et al. (1987) 82% pasien mengalami keterbelakangan mental atau keterlambatan perkembangan, 43% menderita kejang dan 31% mengembangkan cerebral palsy. Namun, perkembangan kognitif normal diamati pada 9 dari 63 anak, mungkin lebih sering, karena kasus tanpa gejala mungkin tidak terdiagnosis. Kejang jenis apa pun mungkin terjadi, termasuk kejang infantil, tetapi lebih sering fokal. Meskipun peningkatan ukuran kepala merupakan karakteristik, terkadang lebih dari 5-7 SD dari rata-rata, indikasi untuk shunting cukup ketat, karena banyak kasus "hidrosefalus" secara spontan stabil tanpa menimbulkan masalah. Makrosefali mungkin sebagian disebabkan oleh adanya kista raksasa di posterior ventrikel ketiga. Gangguan spesifik transmisi interhemispheric tidak ada atau hanya minimal. Namun demikian, ada laporan gangguan halus dalam komunikasi interhemispheric dan memori topografi. Dalam kasus yang jarang terjadi, patologi endokrinologis dapat diamati.
Bentuk sindromik tercantum di bawah ini:
Sebagai aturan, sejumlah besar penyakit bersamaan dapat berkembang dengan hipoplasia korpus kalosum, oleh karena itu, kehadiran gejala lain (berbeda dari yang di atas) dimungkinkan. Dalam 80% kasus, diagnosis penyakit ini terjadi selama perkembangan intrauterin menggunakan diagnostik ultrasound.
Namun demikian, dimungkinkan untuk meresepkan tes tambahan setelah lahir (jika selama kehamilan gambaran klinisnya tidak sepenuhnya jelas) atau setelah orang tua beralih ke dokter spesialis. Dokter melakukan survei awal dan mengklarifikasi adanya gejala yang menjadi ciri diagnosis ini, setelah itu biasanya dia meresepkan:
Berdasarkan data yang diperoleh dari hasil penelitian di atas maka dokter membuat kesimpulan dan meresepkan pengobatan.
Pengobatan modern tidak dapat menyembuhkan agenesis, tetapi ada metode untuk memperbaiki penyakitnya. Mereka dipilih secara terpisah untuk setiap kasus klinis. Dokter memperhitungkan kesejahteraan umum anak, serta tingkat keparahan agenesis corpus callosum..
Pengobatan khusus digunakan untuk meredakan gejala. Namun, dokter yakin bahwa sebagian besar teknik tidak dapat meredakan gejala secara permanen. Untuk terapi, agen kuat digunakan:
Selain obat-obatan, operasi terkadang digunakan untuk merangsang saraf vagus. Untuk ini, generator impuls listrik diperkenalkan.
Penunjukan operasi semacam itu hanya mungkin jika agenesis korpus kalosum mengancam dengan patologi akut pada organ penting.
Juga, operasi ditentukan jika metode terapi lain tidak memberikan hasil apa pun. Generator dipasang di zona subklavia. Setelah memasang stimulator, anak harus menemui dokter setiap beberapa bulan. Keuntungan memasang stimulator untuk agenesis korpus kalosum adalah pengurangan yang signifikan dalam jumlah serangan.
Pasien dapat mentolerir gejala apa pun dengan lebih baik, tetapi dalam beberapa situasi perangkat mungkin tidak efektif. Terkadang patologi menyebabkan skoliosis, dalam hal ini, terapi olahraga dan fisioterapi diresepkan untuk pengobatan. Lebih jarang, operasi tulang belakang diperlukan untuk meningkatkan kesehatan tulang.
Dalam kasus di mana pelanggaran tidak terkait dengan terjadinya patologi lain dalam perkembangannya, prognosisnya menguntungkan. Sekitar 80% anak tidak memiliki gangguan perkembangan atau masalah neurologis ringan. Namun, dalam banyak kasus, agenesis korpus kalosum memprovokasi terjadinya berbagai jenis konsekuensi dan patologi bersamaan, dan dalam situasi seperti itu tidak ada pertanyaan tentang prognosis yang baik. Penderita mengalami cacat intelektual, masalah neurologis, keterlambatan perkembangan dan gejala lain yang tidak berlangsung lama.
Pasien dirawat sesuai dengan gejala dan terapi memiliki efek yang kecil. Agenesis korpus kalosum dapat dikaitkan dengan penyakit dengan sejumlah besar kelainan perkembangan dan prognosis yang buruk.
Agenesis korpus kalosum adalah kelainan otak bawaan yang terjadi pada bayi baru lahir di awal periode prenatal. Berkembang antara usia kehamilan 12 dan 16 minggu, karena selama periode ini perkembangan otak janin berada pada puncaknya.
Corpus callosum (MT) adalah pleksus serabut besar, putih, berbentuk C yang membagi korteks serebral menjadi belahan kanan dan kiri. Ini adalah bagian integral dari bagian struktural dan fungsional otak manusia. Ini membentuk bagian bawah retakan longitudinal yang membagi belahan kiri dan kanan..
Meskipun korpus kalosum dipandang sebagai satu bundel serat putih besar, ia terdiri dari serat individu yang dikenal sebagai serat komisural..
Tujuan utama korpus kalosum adalah untuk mengintegrasikan informasi dengan menggabungkan kedua belahan otak untuk memproses sinyal motorik, sensorik, dan kognitif. MT menghubungkan area serupa di otak dan mengirimkan informasi melalui belahan kiri dan kanan.
Ini adalah jalur penghubung paling luas di otak, dengan 200 juta proyeksi aksonal di tengah dua belahan otak. Itu menempati pusat otak dan panjangnya lebih dari 10 cm.
Anak-anak yang lahir dengan diagnosis ini memiliki hasil yang beragam, mulai dari fungsi normal pada kasus paling ringan hingga berbagai masalah kesehatan potensial..
Agnesia korpus kalosum pada bayi baru lahir dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan keterampilan motorik dan bicara pada anak. Tetapi banyak gangguan kognitif yang muncul tidak mencegah mereka memiliki kecerdasan normal..
Gangguan korpus kalosum itu sendiri bukanlah penyakit. Banyak orang dengan AMT menjalani hidup sehat. Kasus ringan termasuk masalah motorik ringan, sedangkan kasus yang lebih serius termasuk IQ rendah, kebutaan, kejang, gerakan kejang, dan banyak lagi yang memerlukan perhatian medis..
Gangguan struktural korpus kalosum terjadi dalam berbagai jenis karena berbagai alasan:
Kegagalan dalam perkembangan otak dimungkinkan pada setiap tahap pembentukan sistem saraf pusat. Pada trimester pertama dan kedua, mungkin terjadi penurunan jumlah neuron, pembentukan berbagai bagian otak yang tidak sempurna, dan kemudian hal ini akan menyebabkan kerusakan atau kematian korpus kalosum..
Kelainan otak terkait AMT:
Jenis kelainan yang terjadi bergantung pada waktu dan penyebab gangguan perkembangan otak prenatal. Jika korpus kalosum tidak berkembang selama periode prenatal, maka tidak akan berkembang di kemudian hari..
Ada dua tahapan AMT:
Anak-anak dengan malformasi otak paling parah mungkin memiliki:
Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir awalnya memanifestasikan dirinya melalui serangan epilepsi selama minggu-minggu pertama kehidupan atau selama dua tahun pertama. Namun, tidak semua orang mengalami kejang; dalam kasus ringan, gangguan tersebut mungkin tidak diketahui selama beberapa tahun. Gangguan lain mungkin muncul pada usia dini.
Fisik:
Gangguan kognitif:
Penundaan pengembangan:
Beberapa pasien menunjukkan tanda-tanda eksternal:
Dalam beberapa kasus ringan, gejala tidak muncul selama bertahun-tahun. Pasien lansia yang gejalanya terlewatkan di masa kanak-kanak biasanya didiagnosis dengan tanda-tanda seperti kejang, bicara monoton atau berulang, sering sakit kepala.
Penyebab agenesis korpus kalosum masih kurang dipahami. Gangguan pada perkembangan korpus kalosum terjadi selama 5-16 minggu kehamilan.
Tidak ada penyebab tunggal, tetapi ada sejumlah faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan sindrom ini, termasuk:
Agenesis Corpus callosum sering didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi pada bayi baru lahir mungkin merupakan tanda pertama dari suatu kelainan.
Dalam beberapa kasus, keterbelakangan mental muncul, atau kecerdasan mungkin hanya sedikit terganggu, atau gejala psikososial yang halus mungkin ada. Dalam hal ini, anak harus diperiksa untuk mengetahui adanya gangguan fungsi otak..
Pemindaian otak diperlukan untuk mendiagnosis kondisi abnormal dan meliputi:
Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir
Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir terkadang dikaitkan dengan kelainan kromosom atau genetik. Dalam hal ini, dokter merekomendasikan pengujian genetik dengan amniosentesis selama kehamilan atau dengan menguji darah bayi setelah lahir..
Malformasi kongenital sulit dikenali selama diagnosis prenatal. Agenesis korpus kalosum dapat dideteksi saat bayi masih dalam kandungan. Kondisi ini diperhatikan dengan USG.
Berbagai dokter memberikan pengobatan dan konseling untuk kelainan bawaan:
Fisioterapis, pekerja sosial, pendidik khusus, spesialis dalam perkembangan anak usia dini memberikan bantuan besar dalam pembentukan keterampilan sosial, dalam perkembangan fisik..
Faktor etiologis yang menyebabkan terbentuknya malformasi janin:
Untuk mencegah perkembangan malformasi kongenital, perlu dilakukan tindakan untuk mengurangi risiko perkembangannya:
Saat ini tidak ada cara untuk memulihkan korpus kalosum ke keadaan normal. Metode terapeutik utama agenesis adalah mengobati komplikasi yang muncul.
Pilihan pengobatan:
Agenesis korpus kalosum pada bayi baru lahir tidak memiliki terapi standar. Pengobatan gejala dan kejang, jika terjadi, bersifat simptomatis dan suportif. Diagnosis dini dan intervensi dini adalah pengobatan terbaik untuk meningkatkan hasil sosial.
Di hadapan hidrosefalus, operasi dilakukan. Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, anak dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan AMT.
Perawatan obat dilakukan untuk meredakan kondisi yang disebabkan oleh kejang, gangguan sensorik.
Nama | Sifat obat | Indikasi |
Brivaracetam, Briviac (mengandung bahan aktif brivaracetam) | Antikonvulsan. | Digunakan sebagai terapi tambahan dalam pengobatan kejang dengan generalisasi sekunder pada orang dewasa dan remaja dari usia 16 tahun dengan epilepsi. |
Karbamazepin | Obat dengan tindakan psikotropika, antiepilepsi, | Ini digunakan sebagai monoterapi untuk epilepsi, psikosis, gangguan afektif. |
Diazepam | Obat penenang obat penenang, tindakan antikonvulsan. | Obat tersebut efektif untuk pengobatan kejang jangka pendek, kondisi kejang, agitasi psikomotor.. |
Clonazepam | ||
Eslicarbazepine | Antikonvulsan. | Obat ini digunakan sendiri atau dikombinasikan dengan antikonvulsan lain untuk mengobati kejang parsial. |
Tegretol | Obat dengan efek psikotropika dan neurotropik, memiliki efek antiepilepsi. | Kejang epilepsi umum, terapi suportif. |
Cerebrolysin | Obat nootropik kompleks | Ini digunakan untuk berbagai bentuk patologi neurologis dan psikiatri. |
Asparkam + Diakarb | Asparkam - pengatur proses metabolisme, Diacarb - sebagai diuretik, dengan retensi air dan natrium dalam tubuh, sebagai pencegahan edema. | Ini digunakan dalam terapi kompleks dalam pengobatan peningkatan tekanan intrakranial, epilepsi, mengisi kekurangan kalium, magnesium, |
Perawatan bedah dilakukan dalam bentuk kalosotomi korpus kalosum. Operasi mikro dilakukan di masa kanak-kanak dengan transeksi sebagian atau seluruh korpus kalosum. Prosedur ini diindikasikan untuk pasien dengan kejang umum yang sering, kejang epilepsi, di mana pasien kehilangan tonus otot dan jatuh ke lantai..
Saat ini terdapat sejumlah tumbuhan yang memiliki efek antikonvulsan dan antiepilepsi..
Sediaan herbal disarankan untuk diminum dalam waktu 3-9 bulan. Jenis tumbuhan yang berbeda harus dirotasi setiap 1–2 bulan. Infus disiapkan dari sejumlah tanaman.
Untuk 3 g tanaman, 1 sdm diambil. air mendidih, solusinya diinfuskan, lalu diminum siang hari dalam dosis kecil. Dosis dewasa: 1 - 2 sdm. l. beberapa kali dalam sehari. Untuk anak-anak usia 2 tahun: tidak lebih dari 5-6 tetes 3 kali sehari, untuk anak-anak dari 6 hingga 12 tahun, tidak lebih dari 15 tetes, anak-anak yang lebih tua dapat ditawarkan 2 sdt. hingga 5 kali sehari.
Koleksi 1:
Koleksi 2:
Infus herbal yang bermanfaat:
Metode rehabilitasi untuk membantu anak beradaptasi:
Untuk memulihkan banyak fungsi, dokter menawarkan koreksi neuropsikologis. Program ini dikembangkan dengan memperhatikan karakteristik individu masing-masing anak. Ini termasuk permainan pendidikan dan pendidikan, stimulator pendidikan, berbagai jenis peralatan.
Program tersebut meliputi kegiatan-kegiatan berikut:
Untuk memulihkan kesehatan anak, metode berikut digunakan:
Asal usul korpus kalosum bukanlah kondisi yang mengancam jiwa dan sama sekali tidak mempengaruhi harapan hidup pasien, tetapi meninggalkan anak dengan kecacatan parah..
Dengan agenesis terisolasi, dalam banyak kasus, perkembangan intelektual dan motorik normal pada bayi yang belum lahir diasumsikan, meskipun ada data dari pengamatan jangka panjang yang menunjukkan kemungkinan perkembangan psikosis dan kesulitan dalam menyekolahkan anak-anak dengan kelainan tersebut..
Jika agenesis korpus kalosum adalah bagian dari sindrom genetik dan beberapa malformasi, maka prognosisnya biasanya buruk, karena paling sering terdapat:
Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, anak dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat dengan agenesis korpus kalosum. Tapi, sayangnya, pada bayi baru lahir diagnosis ini seringkali tidak datang sendiri, melainkan disertai berbagai malformasi yang terkait di kemudian hari dengan retardasi mental, gangguan mental..