Anomali Arnold-Chiari

Trauma

Anomali Arnold Chiari adalah kelainan perkembangan, yang terdiri dari ukuran fossa kranial yang tidak proporsional dan elemen struktural otak yang terletak di dalamnya. Dalam kasus ini, tonsil serebelar turun di bawah tingkat anatomi dan dapat mengalami kerusakan.

Gejala malformasi Arnold Chiari dimanifestasikan dalam bentuk sering pusing, dan terkadang berakhir dengan stroke otak. Tanda-tanda anomali mungkin tidak ada untuk waktu yang lama, dan kemudian dengan jelas menyatakan diri, misalnya, setelah infeksi virus, headbutt atau faktor pemicu lainnya. Dan ini bisa terjadi di semua tahap kehidupan..

Deskripsi penyakit

Inti dari patologi direduksi menjadi lokalisasi medula oblongata dan serebelum yang salah, akibatnya sindrom kraniospinal muncul, yang sering dianggap dokter sebagai varian atipikal syringomyelia, multiple sclerosis, dan tumor tulang belakang. Pada kebanyakan pasien, anomali perkembangan rhombencephalon dikombinasikan dengan gangguan lain di sumsum tulang belakang - kista yang memicu kerusakan cepat pada struktur tulang belakang.

Penyakit ini dinamai menurut ahli patologi Arnold Julius (Jerman), yang menggambarkan kelainan abnormal pada akhir abad ke-18, dan dokter Austria Hans Chiari, yang mempelajari penyakit tersebut pada saat yang sama. Prevalensi gangguan tersebut berkisar antara 3 hingga 8 kasus per 100.000 orang. Sebagian besar terdapat anomali Arnold Chiari sebesar 1 dan 2 derajat, dan orang dewasa dengan anomali tipe 3 dan 4 tidak berumur panjang..

Malformasi Arnold Chiari tipe 1 terdiri dari penurunan elemen fossa kranial posterior ke dalam kanal tulang belakang. Malformasi Chiari tipe 2 ditandai dengan perubahan lokasi medula oblongata dan ventrikel keempat, seringkali dengan penyakit gembur-gembur. Yang jauh lebih jarang adalah derajat ketiga patologi, yang ditandai dengan perpindahan semua elemen fossa kranial yang jelas. Tipe keempat adalah displasia serebelar tanpa pergeserannya ke bawah.

Penyebab penyakit

Menurut sejumlah penulis, penyakit Chiari adalah keterbelakangan otak kecil, dikombinasikan dengan berbagai kelainan di bagian otak. Malformasi Arnold Chiari grade 1 adalah bentuk yang paling umum. Kelainan ini adalah turunnya tonsil serebelar secara unilateral atau bilateral ke dalam kanal tulang belakang. Ini bisa terjadi karena pergerakan medula oblongata ke bawah, seringkali patologi disertai dengan berbagai pelanggaran perbatasan kraniovertebral.

Manifestasi klinis hanya dapat terjadi pada 3-4 lusin kehidupan. Perlu dicatat bahwa perjalanan asimtomatik ektopia tonsil serebelar tidak memerlukan pengobatan dan sering muncul secara tidak sengaja pada MRI. Sampai saat ini, etiologi penyakit, serta patogenesisnya, masih kurang dipahami. Peran tertentu diberikan pada faktor genetik.

Ada tiga tautan dalam mekanisme pengembangan:

  • osteoneuropati kongenital yang ditentukan secara genetik;
  • trauma ikan pari saat melahirkan;
  • tekanan tinggi cairan serebrospinal di dinding kanal tulang belakang.

Manifestasi

Menurut frekuensi kejadiannya, gejala berikut dibedakan:

  • sakit kepala - pada sepertiga pasien;
  • nyeri tungkai - 11%;
  • kelemahan di lengan dan kaki (di satu atau dua tungkai) - lebih dari setengah pasien;
  • perasaan mati rasa di tungkai - setengah dari pasien;
  • penurunan atau hilangnya sensitivitas suhu dan nyeri - 40%;
  • ketidakstabilan gaya berjalan - 40%;
  • Getaran mata yang tidak disengaja - sepertiga dari pasien;
  • penglihatan ganda - 13%;
  • gangguan menelan - 8%;
  • muntah - dalam 5%;
  • gangguan pengucapan - 4%;
  • pusing, tuli, mati rasa di area wajah - pada 3% pasien;
  • sinkop (pingsan) menyatakan - 2%.

Malformasi Chiari derajat kedua (didiagnosis pada anak-anak) menggabungkan dislokasi otak kecil, batang tubuh, dan ventrikel keempat. Ciri yang melekat adalah adanya meningomyelocele di daerah lumbar (hernia kanal tulang belakang dengan penonjolan sumsum tulang belakang). Gejala neurologis berkembang dengan latar belakang struktur abnormal tulang oksipital dan tulang belakang leher. Dalam semua kasus, hidrosefalus hadir, seringkali merupakan penyempitan saluran air otak. Tanda-tanda neurologis muncul sejak lahir.

Operasi untuk meningomielokel dilakukan pada hari-hari pertama setelah lahir. Pembesaran fossa posterior selanjutnya memungkinkan hasil yang baik. Banyak pasien memerlukan bypass, terutama untuk stenosis saluran air Sylvian. Dengan anomali derajat ketiga, hernia kranial di bagian bawah oksiput atau di daerah serviks bagian atas dikombinasikan dengan gangguan perkembangan batang otak, dasar tengkorak, dan tulang belakang atas leher. Pendidikan menangkap otak kecil dan dalam 50% kasus - lobus oksipital.

Patologi ini sangat jarang, memiliki prognosis yang buruk dan secara dramatis memperpendek usia harapan hidup bahkan setelah operasi. Berapa banyak seseorang akan hidup setelah intervensi tepat waktu, tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti, tetapi, kemungkinan besar, tidak lama, karena patologi ini dianggap tidak sesuai dengan kehidupan. Derajat keempat dari penyakit ini adalah hipoplasia otak kecil yang terpisah dan saat ini tidak termasuk dalam kompleks gejala Arnold-Chiari..

Manifestasi klinis pada tipe pertama berlangsung perlahan, selama beberapa tahun dan disertai dengan masuknya sumsum tulang belakang leher bagian atas dan medula oblongata distal dengan gangguan pada serebelum dan kelompok saraf kranial kaudal. Jadi, pada individu dengan anomali Arnold-Chiari, tiga sindrom neurologis dibedakan:

  • Sindrom bulbar disertai dengan disfungsi saraf trigeminal, fasial, rumah siput vestibular, hipoglosus, dan saraf vagal. Pada saat yang sama, ada gangguan menelan dan bicara, nistagmus spontan berdetak ke bawah, pusing, gangguan pernafasan, paresis langit-langit lunak di satu sisi, suara serak, ataksia, diskoordinasi gerakan, kelumpuhan tidak lengkap pada ekstremitas bawah.
  • Sindrom syringomyelitis dimanifestasikan oleh atrofi otot lidah, gangguan menelan, kurangnya kepekaan di area wajah, suara serak, nistagmus, kelemahan pada lengan dan tungkai, peningkatan kejang pada tonus otot, dll..
  • Sindrom piramidal ditandai dengan paresis spastik ringan pada semua ekstremitas dengan hipotonia pada lengan dan tungkai. Refleks tendon di ekstremitas meningkat, refleks perut tidak terpicu atau menurun.

Nyeri di bagian belakang kepala dan leher bisa meningkat dengan batuk, bersin. Sensitivitas suhu dan nyeri serta kekuatan otot menurun di tangan. Pingsan, pusing sering terjadi, dan penglihatan memburuk pada pasien. Dengan bentuk lanjut, apnea (penghentian pernapasan jangka pendek), gerakan mata cepat yang tidak terkontrol, kemunduran refleks faring muncul.

Tanda klinis yang menarik pada orang-orang seperti itu adalah provokasi gejala (sinkop, paresthesia, nyeri, dll.) Dengan mengejan, tertawa, batuk, kerusakan Valsava (peningkatan pernafasan dengan hidung dan mulut tertutup). Dengan peningkatan gejala fokal (batang, serebelar, tulang belakang) dan hidrosefalus, muncul pertanyaan tentang ekspansi bedah dari fossa kranial posterior (dekompresi suboksipital).

Diagnostik

Diagnosis anomali tipe 1 tidak disertai dengan cedera tulang belakang dan dibuat terutama pada orang dewasa dengan CT dan MRI. Menurut pemeriksaan postmortem, penyakit Chiari tipe kedua terdeteksi pada banyak kasus (96-100%) pada anak-anak dengan hernia kanal tulang belakang. Dengan bantuan ultrasound, dimungkinkan untuk menentukan pelanggaran sirkulasi cairan serebrospinal. Biasanya, cairan serebrospinal dengan mudah bersirkulasi di ruang subarachnoid.

Gambar sinar-X lateral dan MRI tengkorak menunjukkan perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1 dan C2. Pada angiografi arteri karotis, pembengkokan amigdala oleh arteri serebelar diamati. X-ray menunjukkan perubahan bersamaan di daerah kraniovertebral seperti keterbelakangan atlas, proses odontoid epistropheus, pemendekan jarak atlantooccipital.

Dengan syringomyelia, gambar sinar-X lateral menunjukkan keterbelakangan lengkung posterior atlas, keterbelakangan vertebra serviks kedua, deformitas foramen magnum, hipoplasia bagian lateral atlas, dan perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1-C2. Selain itu, MRI dan pemeriksaan sinar-X invasif harus dilakukan.

Manifestasi gejala penyakit pada orang dewasa dan orang tua sering menjadi alasan untuk mendeteksi tumor pada fossa kranial posterior atau daerah kraniospinal. Dalam beberapa kasus, diagnosis yang benar dibantu oleh manifestasi eksternal pada pasien: garis rambut rendah, leher yang pendek, dll., Serta adanya tanda-tanda perubahan tulang kraniospinal pada sinar-X, CT dan MRI..

Saat ini, "standar emas" untuk mendiagnosis gangguan ini adalah MRI otak dan wilayah cervicothoracic. Mungkin diagnosa USG intrauterine. Tanda-tanda gangguan ECHO yang mungkin termasuk penyakit gembur-gembur internal, kepala seperti lemon, dan otak kecil berbentuk pisang. Pada saat yang sama, beberapa ahli tidak menganggap manifestasi semacam itu spesifik..

Untuk memperjelas diagnosis, bidang pemindaian yang berbeda digunakan, yang memungkinkan untuk mendeteksi beberapa gejala indikatif penyakit pada janin. Mendapatkan gambar selama kehamilan cukup mudah. Mengingat hal ini, USG tetap menjadi salah satu opsi pemindaian utama untuk mengecualikan patologi janin pada trimester kedua dan ketiga..

Pengobatan

Dalam kasus perjalanan tanpa gejala, observasi konstan dengan ultrasonografi reguler dan pemeriksaan radiografi diindikasikan. Jika satu-satunya tanda anomali adalah nyeri ringan, pasien akan diberi pengobatan konservatif. Ini mencakup berbagai pilihan menggunakan obat antiinflamasi non steroid dan relaksan otot. NSAID yang paling umum termasuk Ibuprofen dan Diklofenak.

Anda tidak dapat meresepkan obat anestesi sendiri, karena memiliki sejumlah kontraindikasi (misalnya, tukak lambung). Jika ada kontraindikasi, dokter akan memilih opsi pengobatan alternatif. Terapi dehidrasi diresepkan dari waktu ke waktu. Jika dalam dua sampai tiga bulan tidak ada efek dari pengobatan tersebut, operasi dilakukan (perluasan foramen oksipital, pengangkatan lengkung vertebra, dll.). Dalam kasus ini, diperlukan pendekatan individual yang ketat untuk menghindari intervensi yang tidak perlu dan penundaan operasi..

Pada beberapa pasien, revisi bedah adalah diagnosis akhir. Tujuan intervensi adalah untuk menghilangkan kompresi struktur saraf dan menormalkan dinamika CSF. Perawatan ini menghasilkan perbaikan yang signifikan pada dua sampai tiga pasien. Perluasan fossa kranial berkontribusi pada hilangnya sakit kepala, pemulihan sentuhan dan mobilitas.

Tanda prognostik yang menguntungkan adalah lokasi serebelum di atas vertebra C1 dan hanya terdapat gejala serebelar. Kekambuhan dapat terjadi dalam tiga tahun setelah intervensi. Menurut keputusan komisi medis dan sosial, pasien tersebut ditetapkan sebagai penyandang cacat.

Arnold chiari anomali tipe 1 umur

Arnold Chiari anomali tipe 1 apa yang tidak boleh dilakukan

Anomali Arnold Chiari tipe 1

Anomali Arnold-Chiari tipe 1 terdeteksi dalam bentuk prolaps struktur yang terletak di dalam fossa kranial posterior ke dalam rongga kanal tulang belakang sedikit di bawah level BZO. Dalam patogenesis penyakit ini, 3 tautan independen dapat dibedakan: keturunan, trauma sebelumnya, pukulan cairan serebrospinal tipe hidrodinamik ke dinding kanal sumsum tulang belakang. Seringkali patologi ini ada sehubungan dengan patologi sumsum tulang belakang (lebih sering, kista).

Gambaran klinis penyakit

Malformasi Arnold-Chiari tipe 1 memiliki gejala klinis yang agak spesifik, yang memainkan peran penting dalam diagnosis banding penyakit dari berbagai sistem. Jadi, berikut ini dianggap sebagai tanda utama yang signifikan secara klinis dari proses patologis:

  • Suara bising di telinga (terkadang pasien mengeluh bersiul, berdenging atau mendesis). Fenomena ini bisa terjadi di salah satu atau kedua telinga pada saat bersamaan. Seringkali lebih buruk saat memutar kepala ke samping.
  • Nystagmus - sentakan satu atau dua bola mata secara tidak sengaja.
  • Kebutaan sementara.
  • Diplopia dan gangguan penglihatan lainnya yang sering terjadi saat kepala menoleh ke samping.
  • Pusing, yang cenderung memburuk saat kepala diputar ke arah yang berbeda.
  • Sakit kepala dengan intensitas bervariasi tergantung pada waktu hari (lebih intens di pagi hari). Alasan utama munculnya sakit kepala dianggap karena peningkatan tekanan intrakranial (dapat terjadi bahkan saat batuk atau bersin) dan peningkatan tonus otot pada otot leher..
  • Dengan perjalanan penyakit yang lebih parah dan progresif aktif, munculnya gejala seperti: buang air kecil tidak disengaja, tremor pada tungkai, kehilangan kesadaran, penurunan suhu dan kepekaan nyeri di wajah, batang, tungkai, serta penurunan refleks normal tidak dapat dikesampingkan.

Pengobatan penyakit

Jenis pengobatan dipilih tergantung pada gejala klinis: kecerahan dan tingkat perkembangannya. Jika klinik diwakili oleh sindrom nyeri ringan, maka peran utama ditugaskan pada terapi konservatif, yang didasarkan pada penggunaan pelemas otot dan NSAID. Jika pasien memiliki gejala neurologis progresif, maka perawatan bedah harus dilakukan..

Jika terapi konservatif tidak memberikan efek dalam 60-90 hari, perlu dipikirkan tentang perawatan bedah.

Inti dari perawatan bedah adalah meningkatkan volume fossa kranial posterior dan memperluas foramen oksipital, yang mengakibatkan dekompresi struktur otak yang tertekan..

Manifestasi malformasi Arnold Chiari tipe 1

Anomali ini termasuk dalam kategori kongenital dan mewakili ketidaksesuaian antara ukuran struktur otak dan fosa kranial posterior, yang menyebabkan dislokasi serebelum, yang keluar dari foramen besar dasar otak dan mengalami gangguan. Patologi ini dinamai berdasarkan nama dua ilmuwan yang pada waktu berbeda menggambarkan gejalanya.

Faktanya, anomali ini merupakan temuan heterotopic dari medulla oblongata dan cerebellum pada kanal spinal yang terlalu melebar. Penyakit bawaan ini mengarah pada perkembangan berbagai gejala neurologis yang dianggap oleh dokter neurologis sebagai gejala multiple sclerosis, syringomyelia, atau pertumbuhan tumor yang terletak di fossa posterior. Anomali ini dalam banyak kasus (sekitar 80%) berdekatan dengan syringomyelia, yang ditandai dengan munculnya kista tulang belakang..
Ada empat jenis patologi ini, tetapi dua jenis pertama lebih umum, karena kehidupan tidak mungkin dengan jenis 3 dan 4.

Malformasi Arnold Chiari tipe 1 mencakup perpindahan struktur otak dari fossa kranial posterior di bawah foramen magnum: tonsil serebelar, satu atau dua, turun ke kanal tulang belakang, seringkali karena perpindahan medula oblongata.

Patogenesis pada tahap perkembangan kedokteran saat ini tidak diketahui. Diasumsikan bahwa faktor keturunan, faktor traumatis saat persalinan (trauma kepala saat lahir) dan peningkatan tekanan intrakranial berperan di sini, menyebabkan cairan serebrospinal mengenai dinding saluran sentral sumsum tulang belakang..
Dengan penyakit ini, tiga sindrom dapat terjadi:

  1. Cerebellobulbar
  2. Syringomyelitis
  3. Berbentuk piramide

Gejala aktif mulai muncul pada usia 30-40 tahun. Ada pegal dan nyeri di tulang belakang leher, yang meningkat dengan bersin dan batuk. Seiring waktu, kekuatan otot menurun, sensitivitas kulit tangan, baik nyeri maupun suhu, terganggu. Kelenturan pada tungkai dan lengan meningkat, pingsan, timbul pusing, ketajaman penglihatan menurun, dan pada kasus terabaikan, serangan apnea terjadi secara berkala.

Dalam kasus malformasi Arnold Chiari tipe 1, standar diagnosis dengan tingkat kepastian yang tinggi adalah MRI otak..

Dalam pengobatan bentuk laten penyakit, observasi dalam dinamika dan pemeriksaan pasien setiap tahun memainkan peran utama. Dengan gejala kecil - nyeri di tulang belakang leher, pusing - pengobatan konservatif dengan obat antiinflamasi non steroid diresepkan, dan terapi dehidrasi menggunakan diuretik dilakukan secara berkala. Jika terapi semacam itu tidak efektif, operasi diresepkan, yang tujuannya adalah untuk mendekompresi struktur otak. Setelah pengobatan, gejala hampir selalu hilang, dan fungsi motorik serta sensitivitas dapat dipulihkan sebagian..

Peringkat: 0 Suara: 0

Anomali Arnold-Chiari

Anomali Arnold-Chiari adalah kondisi patologis di mana tonsil serebelar berpindah ke kanal tulang belakang bagian atas. Ini karena ukuran wilayah tengkorak yang terlalu kecil di mana otak kecil berada.

Menurut data medis, anomali Arnold-Chiari terjadi pada 3-7 orang untuk setiap 100 ribu orang di planet ini. Pada 75-80% kasus, penyakit ini dikombinasikan dengan syringomyelia..

Dapatkan konsultasi tentang pengobatan penyakit
Gejala malformasi Arnold-Chiari

Biasanya, anomali Arnold-Chiari tipe 1 terjadi dalam bentuk yang ringan. Gejala yang paling umum adalah sakit kepala, yang dirasakan sebagai tekanan di bagian belakang kepala. Saat Anda batuk, rasa sakit ini meningkat. Terkadang patologi ini berlangsung tanpa gejala. Pasien dengan patologi ini mengeluhkan kelemahan pada tungkai, pusing, pingsan dan penglihatan kabur. Dalam kasus yang parah, kelumpuhan tungkai dapat terjadi. Biasanya, manifestasi penyakitnya bilateral. Anak-anak dengan kelainan Arnold-Chiari sering mengalami hidrosefalus. Apalagi, anak-anak tersebut memiliki berbagai kelainan saraf yang dapat berujung pada kematian..

Tahapan anomali Arnold-Chiari

Ada 4 jenis patologi:

otak kecil bergeser tanpa perpindahan medula oblongata. Jenis penyakit ini juga dapat memiliki karakter yang didapat..

perpindahan yang ditandai dari otak kecil dan dislokasi medula oblongata.

bentuk paling parah dari penyakit ini, di mana medula oblongata dan otak kecil terjepit ke dalam kanal tulang belakang. Jenis patologi ini disertai gejala neurologis yang sangat parah..

malformasi kongenital otak kecil.

Diagnostik anomali Arnold-Chiari di Israel

Pemeriksaan neurologis rutin (dan pemeriksaan neurologis rutin) tidak memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang tepat karena gejala pasien saja tidak dapat diandalkan. Untuk membuat diagnosis yang akurat, diperlukan rangkaian penelitian khusus menggunakan peralatan modern. Di klinik kami, pasien dengan kecurigaan patologi ini menjalani pemeriksaan neurologis lengkap tanpa gagal. Selain itu, pasien harus diberi resep diagnostik instrumental, yaitu sinar-X, computed tomography (CT, CT) dan magnetic resonance imaging (MRI, MRT / MRI). Diagnosis yang akurat dibuat dengan menggunakan MRI otak dan / atau sumsum tulang belakang leher. Data MRI (MRT / MRI) digunakan oleh dokter untuk mengevaluasi derajat kompresi foramen oksipital. Computed tomography (CT, CT) sering digunakan pada kasus dugaan patologi pada anak. Metode diagnostik ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi derajat hidrosefalus.

Pengobatan anomali Arnold-Chiari di Israel

Perawatan anomali Arnold-Chiari di institusi medis Israel diresepkan secara individual. Departemen Bedah Saraf di First Tel Aviv Medical Center mempekerjakan ahli saraf dan ahli bedah saraf terbaik di Israel, yang memiliki pengalaman luas dalam keberhasilan pengobatan gangguan saraf. Bergantung pada gejala patologi, klinik kami menawarkan metode pengobatan konservatif dan bedah untuk pasien. Jika gejala penyakit tidak ada atau ringan, pasien perlu menjalani pemeriksaan pencegahan rutin untuk menjaga situasi tetap terkendali. Dalam kasus ketika satu-satunya manifestasi penyakit ini adalah nyeri sedang, maka obat antiinflamasi non steroid dan relaksan otot digunakan untuk pengobatan, yang diresepkan untuk pasien dalam berbagai skema. Tindakan obat ini ditujukan untuk meredakan nyeri dan meredakan ketegangan otot di leher. Selain itu, pasien diberi pijat relaksasi dan blok neuromuskuler. Perhatikan bahwa pengobatan tersebut hanya bekerja secara simptomatis dan tidak menjamin pasien mendapatkan hasil positif yang stabil dalam pengobatan penyakit. Jika pada 2 hingga 3 bulan terapi obat anomali Arnold-Chiari tidak memberikan hasil yang diinginkan atau pasien mengalami gangguan neurologis (kelemahan pada tungkai, mati rasa), maka operasi dilakukan. Tujuan operasi patologi ini di Israel adalah untuk menghilangkan cacat yang menyebabkan kompresi otak, menghilangkan hidrosefalus, dan menormalkan pergerakan cairan serebrospinal. Malformasi Arnold-Chiari dihilangkan dengan prosedur pembedahan berikut:

  • Dekompresi fossa kranial posterior. Saat melakukan operasi ini, ahli bedah mengangkat beberapa fragmen tengkorak dan fragmen vertebra serviks atas, setelah itu plastik dura mater dilakukan. Setelah operasi semacam itu, hambatan sirkulasi normal cairan serebrospinal dihilangkan..
  • Laminektomi - pengangkatan lengkung tulang belakang, yang meningkatkan ruang di kanal sumsum tulang belakang.

Jika anomali Arnold-Chiari disertai dengan hidrosefalus, maka di klinik Israel pasien akan menjalani operasi bypass. Metode perawatan inovatif Di First Medical Center di Tel Aviv, pasien dengan anomali Arnold-Chiari dirawat dengan perawatan hemat, setelah itu pasien kembali ke kehidupan penuh dalam waktu singkat. Kami melakukan operasi bedah menggunakan teknologi endoskopi generasi terbaru, yang memungkinkan kami meminimalkan efek traumatis dari intervensi bedah. Intervensi bedah invasif minimal seperti itu sangat efektif, memungkinkan pasien untuk melakukannya tanpa pengobatan..

Biaya diagnostik

Dr. Ha-Levi, ahli saraf - konsultasi

Sumber: http://teamhelp.ru/nevrologiya/meditsinskij-obzor-anomalii-arnolda-kiari-1-tipa.html, http://euro-medicina.ru/drugie/anomaliya-arnolda-kiari-pervogo-tipa. html, http://telaviv-clinic.ru/clinic/disease/anomaliya-arnolda-kiari-2/

Belum ada komentar!

Malformasi Arnold-Chiari - penyebab, derajat, diagnosis dan pengobatan

Dalam kondisi tertentu, bayi terlahir dengan penyakit bawaan. Anomali Arnold-Chiari - penyakit otak yang berhubungan dengan disfungsi otak kecil, medulla oblongata, ada beberapa varian, memiliki gejala spesifik yang menyertai seseorang sepanjang hidupnya atau berkembang seiring waktu. Sindrom Arnold-Chiari pada janin atau orang dewasa memengaruhi kerja vasomotor, pusat pernapasan.

Sindrom Arnold Chiari

Letak tonsil serebelum yang rendah adalah kondisi bawaan, struktur otak kepala turun ke foramen magnum. Prosesnya biasanya melibatkan medula oblongata dan otak kecil. Penyakit Arnold Chiari terdeteksi pada beberapa orang secara tidak sengaja, misalnya, selama pemeriksaan karena patologi lain. Pada tahap pertama, perjalanan penyakitnya ringan dan seringkali tidak terlihat. Dalam situasi ini, malformasi Arnold-Chiari tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan tubuh..

Patologi bisa dibilang asimtomatik, tetapi seringkali penyakit ini dikombinasikan dengan syringomyelia (nama penyakit materi abu-abu sumsum tulang belakang). Kurangnya pengobatan dapat memicu hidrosefalus (akumulasi cairan di tengkorak), infark serebral dan patologi berbahaya lainnya, kasus kecacatan telah dicatat. Kemampuan untuk mengidentifikasi cacat bisa segera setelah lahir atau setelah 20-30 tahun. Malformasi Chiari dapat menjadi salah satu dari 4 jenis.

Anomali Arnold Chiari 1 derajat - struktur bagian posterior sering dilanggar karena keluarnya melalui foramen oksipital. Memimpin situasi ini ke akumulasi cairan serebrospinal. Malformasi chiari derajat pertama adalah perpindahan tonsil serebelar, mereka terletak di bawah foramen magnum. Malformasi Arnold-Chiari sering terjadi selama masa remaja.

Sindrom Arnold-Chiari Tingkat 2

Anomali derajat kedua memiliki perubahan struktural yang lebih jelas. Otak kecil, yang terletak di foramen magnum, terlibat dalam proses tersebut. Skrining USG janin dapat menunjukkan beberapa cacat pada struktur tulang belakang, sumsum tulang belakang. Prognosis dalam banyak kasus untuk kehidupan bayi menguntungkan, tetapi tanda klinis patologi akan ada. Ini menunjukkan perlunya pemantauan dinamis pada pasien..

Dalam hal ini, hampir semua formasi fosa kranial terletak di bawah foramen magnum (jembatan, ventrikel ke-4, medula oblongata, serebelum). Mereka sering ditemukan pada hernia serebral servik-oksipital (bila terdapat defek pada kanal tulang belakang, di mana lengkungan vertebra tidak tertutup, isi kantung dural, yang meliputi semua selaput dan sumsum tulang belakang). Dengan jenis anomali ini, foramen magnum memiliki diameter yang lebih besar.

Ini adalah varian penyakit yang paling parah. Dengan varian sindrom Arnold Chiari ini, hipoplasia serebelar dan keterbelakangan diamati. Sering dikombinasikan dengan kista bawaan dari fosa kranial posterior, kista kongenital dan hidrosefalus. Saat mendiagnosis tipe 4, prognosisnya buruk, dalam banyak kasus penyakit berakhir dengan kematian pasien.

Masa hidup

Sindrom Chiari Arnold mengejutkan beberapa orang saat mendiagnosis patologi lain. Pertanyaan segera muncul tentang harapan hidup dengan patologi ini. Jawabannya tergantung pada tingkat keparahan perjalanan patologi, jenis anomali, ketepatan waktu pengobatan yang benar, dan intervensi bedah. Misalnya, tipe pertama sindrom Arnold-Chiari sering kali asimtomatik; orang-orang memiliki harapan hidup rata-rata. Perkiraan untuk spesies lain adalah sebagai berikut:

  1. Dengan adanya gejala neurologis pada orang dengan tipe 1-2, disarankan untuk melakukan operasi lebih cepat. Kemungkinan komplikasi yang mengencangkan sumsum tulang belakang dan otak tidak dapat disembuhkan di masa mendatang.
  2. Jenis ketiga, biasanya, menjadi penyebab kematian anak saat lahir.
  3. Seperti pada kasus sebelumnya, ini berakhir dengan kematian bayi yang baru lahir.

Penyebab pasti anomali Arnold-Chiari belum diketahui saat ini. Dokter mengidentifikasi faktor-faktor berikut yang dapat meningkatkan risiko pengembangan patologi:

  • ukuran otak bertambah;
  • fossa kranial menurun;
  • merokok, alkohol selama kehamilan, yang menyebabkan keracunan janin.

Anomali Arnold-Kari bisa jadi akibat dari perencanaan yang tidak tepat, manajemen kehamilan. Keracunan alkohol, kelebihan obat-obatan, penyakit virus, merokok merupakan faktor risiko paling berbahaya yang dapat menyebabkan berbagai macam cacat pada janin. Menurut versi lain, anomali tersebut menjadi konsekuensi pelanggaran perkembangan tengkorak. Perkembangan patologi dapat menyebabkan cedera otak traumatis, hidrosefalus.

Jenis sindrom Arnold-Chiari yang paling umum adalah tipe 1. Gejala biasanya muncul selama masa pubertas atau pada orang dewasa setelah 30 tahun. Gejala berikut dapat diamati:

  • setelah aktivitas fisik, akibat bersin, batuk, sakit kepala muncul;
  • pelanggaran keterampilan motorik halus tangan;
  • ketidakseimbangan, mengakibatkan gaya berjalan yang tidak normal;
  • mati rasa pada tangan, lengan;
  • penyimpangan dalam sensitivitas suhu;
  • nyeri di leher, oksiput.

Diagnosis tipe 2 dan 3 menunjukkan gejala bawaan dengan sifat yang sama. Dalam beberapa kasus, patologi yang parah dicatat, pasien merasakan gejala berikut dalam kondisi seperti itu:

  • mual;
  • sakit kepala;
  • muntah;
  • kesulitan berbicara;
  • peningkatan tonus otot dasar garis leher;
  • gangguan pendengaran;
  • kebisingan di telinga;
  • penurunan penglihatan;
  • ukuran pupil berbeda;
  • gangguan tidur;
  • pusing sistemik;
  • pelanggaran sensitivitas nyeri;
  • penebalan kulit;
  • munculnya luka bakar di tangan;
  • sendi yang membesar;
  • ataxia;
  • pelanggaran proses menelan.

Distopia tonsil serebelar memiliki dua metode terapi - bedah dan non-bedah (konservatif). Jika anomali asimtomatik, pengobatan tidak diperlukan. Jika sindrom ini dimanifestasikan hanya dengan nyeri di leher, oksiput, maka terapi konservatif harus dilakukan. Pasien diberi resep obat antiinflamasi dan analgesik.

Ketika pengobatan konservatif tidak membantu menghilangkan gejala, pembedahan ditentukan. Tujuan dari pembedahan adalah untuk menghilangkan faktor-faktor yang memberikan tekanan dan menyempitkan struktur otak. Setelah prosedur, bagian oksipital kepala harus mengembang, yang akan meningkatkan dan menormalkan pergerakan cairan serebrospinal di dalam tubuh. Ada pilihan untuk operasi bypass.

Arnold Chiari 1 tipe anomali - apa itu? Gejala, konsekuensi, pengobatan

15 Desember 2015

Bukan rahasia lagi bahwa selama pembentukan embrio dalam rahim ibu, berbagai patologi dapat terjadi, termasuk malformasi tipe 1 Arnold Chiari. Apa penyakit ini? Para dokter menyebut fenomena ini sebagai kelainan yang berkembang pada janin karena adanya perbedaan antara ukuran bagian tengkorak dengan otak yang terletak di dalamnya. Ini adalah area di mana otak kecil berada. Akibatnya, bagian dari amandel akan bergeser ke tulang belakang atas dengan pelanggaran lebih lanjut.

Penyebab terjadinya

Akankah seseorang bisa hidup normal jika dia memiliki anomali Arnold Chiari tipe 1? Harapan hidup, kata dokter, bergantung pada beberapa faktor: tingkat keparahan dan bentuk penyakit. Sebelum membuat diagnosis akhir, mereka menentukan alasan yang menyebabkan perkembangan penyimpangan:

  1. Bawaan. Bahkan di dalam rahim, janin mengubah bentuk tulang tengkorak: fossa tempat otak kecil berada terlalu kecil untuk tumbuh dan berkembangnya materi abu-abu. Penyebab kongenital lainnya termasuk pembesaran foramen oksipital yang parah pada janin selama pembentukan kerangka..
  2. Membeli. Pertama-tama, ini adalah cedera kepala saat melahirkan. Juga termasuk dalam kategori ini adalah cedera tulang belakang: efek negatif dari cairan serebrospinal di atasnya - cairan khusus, terjadinya penyakit gembur-gembur dan patologi lain dari sumsum tulang belakang.

Sejujurnya, para ilmuwan belum bisa menyebutkan alasan pastinya. Satu-satunya hal yang mereka yakini: sindrom ini tidak terkait dengan kelainan perkembangan kromosom..

Faktor risiko

Semua orang tahu bahwa selama trimester pertama kehamilan, hampir semua organ diletakkan di dalam janin. Oleh karena itu, gaya hidup ibu yang benar sangat penting untuk perkembangan normal anak. Jika seorang wanita tidak mengikuti aturan dasar, maka kedepannya akan menimbulkan banyak komplikasi. Sedangkan untuk Chiari Syndrome, faktor-faktor berikut meningkatkan risiko terjadinya:

  • Kebiasaan buruk ibu: merokok, alkohol dan penyalahgunaan narkoba.
  • Penggunaan obat kuat, pengobatan sendiri.
  • Infeksi virus sebelumnya, terutama rubella.

Dengan bentuk penyakit yang sangat ringan, bayi yang lahir tidak merasakan gejala khusus sampai akhir hayatnya, terutama jika ia didiagnosis dengan anomali Arnold Chiari tipe 1. Berapa banyak anak yang hidup dengan stadium ketiga atau bahkan keempat? Dokter memberikan ramalan yang mengecewakan. Sayangnya, bayi seperti itu dalam banyak kasus pasti akan mati. Bahkan jika jenis penyakit pertama atau kedua ditemukan pada bayi, ia membutuhkan pengobatan: efektivitas intervensi bedah 85%.

Jenis sindrom

Terlepas dari tingkat keparahannya, mereka semua terkait dengan lokasi otak kecil yang sangat rendah. Semakin dalam dan lebih banyak amandel turun ke saluran tulang belakang, semakin berbahaya dan tidak terduga penyakitnya: bersamaan dengan itu, kelainan lain didiagnosis. Atas dasar ini, 4 bentuk patologi dibedakan:

  1. Malformasi Arnold Chiari tipe 1 - penyakit apa itu? Biasanya tidak menyebabkan masalah perkembangan lain pada bayi. Tidak ada perubahan struktural di otak, amandel terletak di daerah serviks.
  2. Sindrom tipe kedua. Otak kecil sebagian dipindahkan ke dalam foramen magnum, sedangkan embrio memiliki berbagai kelainan pada tulang belakang, otak dan sumsum tulang belakang..
  3. Penyakit tipe ketiga. Struktur otak belakang sepenuhnya dipindahkan ke foramen magnum. Bentuk hernia di daerah ini.
  4. Penyakit Arnold Chiari tipe keempat. Ini ditandai dengan hipoplasia otak kecil - keterbelakangannya. Namun, itu tidak bergeser dan sering dikombinasikan dengan hidrosefalus dan kista bawaan dari fosa kranial posterior..

Dokter mengatakan bahwa penyimpangan tipe ke-2, ke-3 dan ke-4 sering didiagnosis dalam kombinasi dengan kelainan serius lainnya pada perkembangan bayi: heterotopia korteks serebral, hipoplasia struktur subkortikal, kelainan korpus kalosum, dan sebagainya..

Gejala utamanya

Seperti yang telah disebutkan, jika stadium penyakitnya sangat ringan, dan otak tidak terpengaruh secara signifikan, maka penyakit ini dapat berlanjut hampir sepanjang hidup tanpa mengganggu orang tersebut. Tapi ini kasus yang agak jarang terjadi. Biasanya sakit kepala permanen dan teratur merupakan gejala utama dari suatu penyakit seperti malformasi tipe 1 Arnold Chiari. Gejala bentuk ini, selain migrain, adalah: nyeri pada tulang belakang leher, tinitus, mual dan muntah, tangan lemah, kehilangan kepekaan anggota tubuh, lalat dan penglihatan ganda, gaya berjalan goyah, bicara kabur dan sesak napas.

Sedangkan untuk sindrom tipe kedua, yang lebih berbahaya dan kompleks, tanda-tanda khasnya muncul segera setelah lahir atau pada usia yang sangat muda (seringkali pada usia prasekolah). Biasanya berupa mengi, napas berisik pada bayi, tangisan lemah, masalah pernapasan dan menelan. Bayi baru lahir seperti itu segera diresusitasi dan mereka berusaha menyelamatkan mereka melalui operasi. Dalam kasus ini, yang terpenting adalah jangan sampai melewatkan momen ketika masih memungkinkan untuk menyelamatkan nyawa anak..

Tanda lainnya

Mereka diamati dengan tingkat sindrom yang lebih parah. Sumber utama infark serebral atau sumsum tulang belakang sering kali merupakan tanda-tanda malformasi Arnold Chiari: tipe 1 tidak menakutkan seperti subspesies lainnya. Mereka tidak hanya ditandai dengan penglihatan ganda, tetapi juga oleh kebutaan total, kehilangan kesadaran, gangguan koordinasi, tremor pada anggota badan, masalah buang air kecil, kelemahan otot, hilangnya kepekaan sebagian besar tubuh (kadang-kadang seluruh setengah tubuh).

Perkembangan konsekuensi kesehatan yang berbeda dapat memicu anomali Arnold Chiari tipe 1. Harapan hidup dan perjalanan normalnya bergantung pada diagnosis yang cepat dan akurat. Satu-satunya cara untuk mendeteksi patologi adalah MRI (magnetic resonance imaging) otak. Pasien harus benar-benar tidak bisa bergerak, jadi bayi yang aktif ditidurkan dengan obat khusus. Dengan menggunakan alat ini, tulang belakang, sumsum tulang belakang, bagian kerangka serviks dan toraks juga diperiksa. MRI memungkinkan Anda mendeteksi tidak hanya sindrom, tetapi semua patologi yang menyertai penyakit ini.

Komplikasi

Perkembangan berbagai patologi memicu anomali Arnold Chiari tipe 1. Konsekuensinya bisa sangat berbeda: dari arachnoiditis kronis dan diakhiri dengan kerusakan parenkim pada akson. Komplikasi ini terutama terlihat dengan latar belakang gangguan peredaran darah di jaringan saraf. Dalam kasus ini, gangguan neuropsikiatri tampak terlambat dan lewat dalam bentuk keterlambatan perkembangan, paraplegia. Jika anomali berkembang sangat progresif, itu menyebabkan hidrosefalus - akumulasi cairan yang berlebihan di sistem ventrikel otak.

Selain itu, sindrom Arnold Chiari dapat menyebabkan kompresi yang parah pada sumsum tulang belakang sehingga seseorang menjadi lumpuh total. Di bawah pengaruh negatifnya, kista dan rongga di tulang belakang sering mulai terbentuk: cairan masuk ke dalamnya, yang mengganggu kerja sumsum tulang belakang. Komplikasi pernapasan juga mungkin terjadi sampai berhenti sepenuhnya. Terkadang dokter mencatat pneumonia kongestif pada pasien - ini menjadi konsekuensi dari fakta bahwa seseorang kehilangan kemampuan untuk bergerak dengan bebas.

Perawatan konservatif

Sindrom ini diobati dengan dua metode. Dokter memilih cara konservatif atau bedah tergantung pada gejala dan tanda pasien, tingkat keparahan kondisi orang tersebut, komplikasi dan konsekuensi dari penyakit. Terkadang, hanya dengan bantuan obat-obatan, Anda dapat melawan penyakit seperti malformasi tipe 1 Arnold Chiari. Terapi macam apa ini? Pertama, dokter terus-menerus melakukan pemeriksaan pencegahan terhadap pasien, mengirimnya ke konsultasi dengan berbagai spesialis, yang, setelah konsultasi yang sesuai, mengambil tindakan yang diperlukan..

Jika pasien mengeluhkan nyeri di daerah oksipital kepala atau di tulang belakang leher, ia akan diresepkan pereda nyeri dan obat anti inflamasi, serta obat yang membantu mengendurkan otot. Latihan fisioterapi khusus juga sangat berguna - serangkaian latihan yang bertujuan menghilangkan tremor pada anggota tubuh dan menormalkan koordinasi. Terapi okupasi aktif juga diresepkan untuk tujuan ini. Dan kelas dengan terapis wicara, yang akan mampu menghilangkan masalah bicara, juga akan berguna. Semua metode ini dapat menunda atau sepenuhnya mencegah perawatan yang lebih agresif - pembedahan.

Intervensi bedah

Kebetulan tindakan di atas tidak membantu - anomali Arnold Chiari tipe 1 terus berkembang dan menyebabkan banyak masalah. Perawatan kemudian berubah secara dramatis: dokter mulai mempersiapkan orang tersebut untuk operasi. Operasi bedah saraf memiliki tiga tujuan. Pertama, untuk menghilangkan tanda-tanda penyakit yang serius seperti kehilangan kesadaran, gangguan penglihatan, kelemahan otot. Kedua, intervensi membantu menghilangkan sumber utama gejala - untuk menghilangkan kompresi otak. Ketiga, dengan bantuan operasi, pergerakan cairan serebrospinal dinormalisasi.

Intervensi menghentikan proses perubahan struktur tulang belakang dan materi abu-abu: akibatnya, gejala mereda, pasien mulai merasa jauh lebih baik. Biasanya, ahli bedah mengangkat fragmen tulang dari belakang fossa kranial: ruang untuk otak bertambah, materi abu-abu berhenti bergeser dan menekan. Tekanan intrakranial juga turun. Selain itu, dokter secara aktif menggunakan metode seperti operasi bypass dan penutupan saluran tulang belakang..

Pencegahan

Agar anak tidak mengalami masalah di atas, calon ibu harus memperhatikan posisinya dengan serius. Pertama, dia berkewajiban untuk membiasakan diri dengan semua kemungkinan patologi yang mungkin terjadi pada janin: gangguan perkembangan tabung saraf, sindrom Down, malformasi Arnold Chiari tipe 1. Apa penyakit ini, mengapa mereka terjadi dan tindakan apa yang dapat diambil untuk mengurangi risiko mengembangkan ini dan kelainan lainnya, yang harus diketahui oleh setiap calon ibu. Seorang wanita hamil yang kompeten dan berpengetahuan akan menghindari sebanyak mungkin semua faktor yang secara negatif mempengaruhi pembentukan embrio..

Kedua, perempuan wajib makan enak, makan berbagai hidangan sehat: ikan, daging, buah-buahan, sayuran, sereal, dan produk susu. Alkohol sangat tidak diperbolehkan. Selain itu, Anda perlu berhenti merokok, belum lagi narkoba dan obat kuat. Obat apa pun, bahkan homeopati, diminum oleh ibu hamil hanya setelah resep dokter. Ketiga, wanita juga harus banyak berjalan, menghirup udara segar, dan banyak bergerak. Anda harus melupakan saraf, pengalaman dan emosi negatif, menikmati posisi Anda dan mendapatkan kegembiraan maksimal dari hidup..

Sindrom Arnold Chiari

Informasi Umum

Sindrom Arnold-Chiari adalah malformasi otak kecil, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi, tonus otot, dan keseimbangan. Patologi telah diberi kode sesuai dengan ICD-10 Q07.0 dan itu mewakili turunnya tonsil serebelum turun ke tingkat yang pertama, dan kadang-kadang vertebra serviks kedua (di bawah garis Chamberlain) dan menghalangi aliran normal cairan serebrospinal.

Penyakit ini paling sering dikombinasikan dengan mikrogyria, kompresi bagian posterior otak, stenosis saluran air otak, kesan basilar, intususepsi, keterbelakangan quadruple dan malformasi sistem saraf lainnya. Sindroma paling sering terjadi pada individu yang berusia 12-71 tahun dan tidak melebihi 000.9%.

Lokalisasi dan struktur otak kecil

Patogenesis

Patofisiologi biasanya didasarkan pada perbedaan antara ukuran fossa kranial posterior dan struktur sistem saraf yang ada di dalamnya, serta:

  • perkembangan anomali tubuh vertebra serviks, termasuk pemisahannya paling sering dari yang pertama (mekanisme perkembangan ini terjadi pada 5% kasus), asimilasi atlas - perpaduan vertebra serviks dengan tulang oksipital;
  • perpindahan struktur otak kecil selama periode pertumbuhan otak yang cepat dengan tulang tengkorak yang tumbuh perlahan;
  • hidrosefalus - akumulasi cairan serebrospinal yang berlebihan;
  • syringomyelia adalah perkembangan abnormal dari rongga di sumsum tulang belakang;
  • myelomeningocele - cacat bawaan dalam perkembangan tabung saraf;
  • berbagai penyakit bawaan, antara lain platybasia, anomali Dandy-Walker.

Klasifikasi

Sindrom Arnold-Chiari terdiri dari empat jenis, tergantung pada gambaran klinis dan tingkat perkembangan anomali anatomis.

Malformasi Arnold Chiari tipe 1 adalah varian klasik dari malformasi serebelar

Sindrom Arnold-Chiari tipe 1 memanifestasikan dirinya dalam bentuk penetrasi tonsil serebelar ke dalam rongga kanal tulang belakang, menyebabkan hidromyelia dan penurunan struktur fossa posterior di bawah foramen magnum sebesar 3-5 mm atau lebih, dan tidak ada malformasi sistem saraf lainnya. Harapan hidup rata-rata biasanya tidak melebihi 25-40 tahun.

Cacat serebelar tipe 2

Ini adalah keturunan ke dalam rongga kanal tulang belakang dari berbagai struktur otak kecil dan jaringan batang, sedangkan malformasi neurovertebral ini dikombinasikan dengan mielomeningokel (hernia tulang belakang bawaan) dan hidrosefalus. Manifestasi terjadi segera setelah lahir.

Malformasi Arnold Chiari tipe 3

Malformasi ditandai dengan adanya ensefalokel oksipital dan berbagai tanda anomali tipe kedua. Biasanya tidak cocok dengan kehidupan.

Jenis keempat dari Sindrom Arnold-Chiari

Intinya, ini adalah aplasia atau hipoplasia semua atau struktur individu otak kecil, yaitu, bisa total dan subtotal. Pilihan pertama cukup langka dan dikombinasikan dengan anomali parah dan penyakit sistem saraf lainnya, termasuk anencephaly, amelia. Dengan agenesis subtotal, malformasi bagian lain otak diamati, misalnya agenesis pons, tidak adanya ventrikel keempat, dll..

Hipoplasia serebelar terjadi dalam bentuk penurunan di seluruh otak kecil atau menutupi bagian individu, dengan tetap mempertahankan struktur normal tanpa kehilangan fungsi. Ada hipoplasia satu dan dua sisi, lobar, lobular, dan intrakortikal. Perubahan konfigurasi lamellae cerebellar biasanya disajikan dalam bentuk alogyria, polygyria, atau hagyria.

Selain itu, beberapa penulis membedakan dua jenis tambahan:

  • tipe "0" - penyakit ini memiliki gambaran klinis yang mirip dengan sindrom Arnold Chiari, tetapi tanpa perubahan anatomis pada prolaps tonsil atau hipoplasia serebelar;
  • tipe "1,5" - pada pasien, prolaps tonsil tidak hanya serebelar ke dalam foramen oksipital terungkap, tetapi juga batang otak.

Alasan

Selain peran faktor keturunan dan genetik, ada beberapa teori tentang terjadinya cacat serebelar. Teori tradisional mengatakan bahwa turunnya amandel disebabkan oleh ketegangan pada sumsum tulang belakang akibat ketegangan dari filum terminale selama pengembangan malformasi tertentu. Ada pengecualian untuk penyakit Chiari tipe 1, karena satu-satunya pelanggaran dalam kasus ini adalah prolaps amandel dan dapat dipicu oleh:

  • fenomena hidrodinamik - gangguan sirkulasi cairan serebrospinal;
  • trauma kranioserebral dan kelahiran;
  • malformasi - ukuran kecil dan keterbatasan foramen oksipital dapat menyebabkan turunnya amandel ke lumen kanal tulang belakang;
  • ligamentum yang meregang tidak normal - yang disebut benang ujung (menurut teori Dr. M.B. Royo Salvador - Sistem Filum).

Selain itu, para ilmuwan mengidentifikasi sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan malformasi Arnold-Chiari tipe pertama:

  • predisposisi genetik - adanya patologi pada orang tua dan nenek moyang yang lebih jauh, meskipun kelainan kromosom belum teridentifikasi;
  • cedera, terutama jatuh, dapat menyebabkan kompresi dan peningkatan ketegangan pada filum terminale dan menyebabkan prolaps tonsil serebelar;
  • perilaku tidak pantas dan kebiasaan buruk seorang wanita selama periode melahirkan - penyalahgunaan dan obat-obatan yang kacau, merokok, minum alkohol, serta penyakit virus di masa lalu.

Gejala

Gejala berbagai jenis sindrom Arnold Chiari dapat berbeda secara signifikan - semuanya tergantung pada tingkat ketegangan dan kompresi struktur saraf daerah oksipital, tetapi paling sering pasien memiliki:

  • sakit kepala
  • peningkatan ukuran lingkar kepala secara progresif;
  • nyeri berulang di berbagai bagian tulang belakang;
  • paresis dan nyeri di berbagai area tungkai;
  • gangguan penglihatan dan kepekaan, termasuk disestesia dan paresthesia;
  • tinnitus;
  • kelumpuhan pada wajah, saraf okulomotor;
  • menggigil;
  • serangan pusing
  • insomnia;
  • muntah;
  • pingsan;
  • nystagmus;
  • apnea;
  • gangguan pada sfingter, otot lidah, faring, mati rasa dan berbagai manifestasi kelemahan otot;
  • gangguan menelan (disfagia);
  • gangguan memori;
  • ketidakkonsistenan gerakan (ataksia) dan, akibatnya, gaya berjalan yang canggung, dan pelanggaran paling menonjol pada tahap pembentukan;
  • skoliosis;
  • Kesulitan menjaga posisi tubuh dan keseimbangan, serta koordinasi;
  • Kesulitan mengungkapkan pikiran dan menemukan kata-kata.

Manifestasi sindrom Arnold-Chiari bersifat kronis, cenderung meningkat intensitasnya, yang setiap kali memperburuk kondisi pasien secara signifikan dan membatasi gaya hidupnya yang biasa..

Hal yang paling berbahaya adalah anomali Arnold-Chiari dapat menyebabkan kematian mendadak, karena pusat tulang belakang bertanggung jawab atas fungsi kardio-pernapasan, dan tekanan tonsil serebelar pada mereka dapat memicu henti napas - apnea, yang akan menyebabkan kematian..

Gejala yang disebabkan oleh malformasi Arnold Chiari grade 1

Patologi tingkat 1 biasanya terdeteksi secara kebetulan selama MRI, karena pasien, selain episode apnea dan pingsan, hanya dapat mengalami:

  • nyeri di daerah serviks-oksipital;
  • sensitivitas menurun.

Analisis dan diagnostik

Pada tanda pertama, perlu dilakukan pemeriksaan neurologis dan menilai tingkat keparahan gangguan klinis dan fungsional. Untuk memastikan diagnosis, berikut ini yang paling sering digunakan:

  • teknik pencitraan saraf, paling disukai MRI;
  • elektroensefalografi;
  • X-ray tengkorak;
  • myelography, yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi cacat pada sumsum tulang belakang leher bagian atas, batang otak, serta lokalisasi otak kecil di bawah garis Chamberlain di foramen magnum.

Hasil MRI untuk kelainan Arnold Chiari dengan kista syringomyelic dan normal

Pengobatan

Taktik pengobatan untuk berbagai jenis malformasi serebelar Arnold-Chiari biasanya konservatif atau dipikirkan oleh ahli bedah saraf dan dekompresi, pembebanan shunt (dengan hidrosefalus parah) atau kraniotomi foramen oksipital.

Namun berkat disertasi doktoral Dr. Royo Salvador telah mengembangkan teknik perawatan etiologi yang inovatif - Sistem Filum, yang bertujuan untuk menghilangkan penyebab penyakit dan mekanisme ketegangan patologis melalui pembedahan invasif minimal pada filum terminale. Keunggulan dari teknik ini adalah kemampuan menghentikan penyakit Arnold Chiari dengan resiko minimal (mortalitas - 0%), yang utama adalah mengidentifikasi malformasi dan melakukan operasi sedini mungkin. Biasanya dibutuhkan tidak lebih dari 45 menit dan memungkinkan Anda untuk mencapai perbaikan gejala pada kondisi tersebut, dan dalam beberapa kasus bahkan meningkatkan tonsil serebelar. Meskipun masa pemulihannya singkat, teknik ini memiliki beberapa kelemahan:

  • jahitan kecil tersisa setelah operasi;
  • mungkin ada perasaan subjektif dari kekuatan anggota tubuh yang menurun;
  • perbaikan sirkulasi otak pada periode awal pasca operasi dapat menyebabkan perubahan suasana hati.

Tetapi ini adalah ketidaknyamanan kecil dibandingkan dengan kerugian dari kraniotomi oksipital, yang:

  • kematian 1-12%;
  • penyebab penyakit tidak dihilangkan, oleh karena itu, perbaikan berlangsung dalam waktu singkat;
  • Konsekuensi pembedahan bisa sangat serius dan tidak dapat diprediksi, termasuk edema serebral, prolaps tonsil serebelum lebih lanjut, perburukan gejala neurologis, gangguan hemodinamik, hidrosefalus, pneumoencephalus, perdarahan intraserebral, tetraparesis, defisit neurologis, dll..