Anomali Arnold Chiari adalah kelainan perkembangan, yang terdiri dari ukuran fossa kranial yang tidak proporsional dan elemen struktural otak yang terletak di dalamnya. Dalam kasus ini, tonsil serebelar turun di bawah tingkat anatomi dan dapat mengalami kerusakan.
Gejala malformasi Arnold Chiari dimanifestasikan dalam bentuk sering pusing, dan terkadang berakhir dengan stroke otak. Tanda-tanda anomali mungkin tidak ada untuk waktu yang lama, dan kemudian dengan jelas menyatakan diri, misalnya, setelah infeksi virus, headbutt atau faktor pemicu lainnya. Dan ini bisa terjadi di semua tahap kehidupan..
Inti dari patologi direduksi menjadi lokalisasi medula oblongata dan serebelum yang salah, akibatnya sindrom kraniospinal muncul, yang sering dianggap dokter sebagai varian atipikal syringomyelia, multiple sclerosis, dan tumor tulang belakang. Pada kebanyakan pasien, anomali perkembangan rhombencephalon dikombinasikan dengan gangguan lain di sumsum tulang belakang - kista yang memicu kerusakan cepat pada struktur tulang belakang.
Penyakit ini dinamai menurut ahli patologi Arnold Julius (Jerman), yang menggambarkan kelainan abnormal pada akhir abad ke-18, dan dokter Austria Hans Chiari, yang mempelajari penyakit tersebut pada saat yang sama. Prevalensi gangguan tersebut berkisar antara 3 hingga 8 kasus per 100.000 orang. Sebagian besar terdapat anomali Arnold Chiari sebesar 1 dan 2 derajat, dan orang dewasa dengan anomali tipe 3 dan 4 tidak berumur panjang..
Malformasi Arnold Chiari tipe 1 terdiri dari penurunan elemen fossa kranial posterior ke dalam kanal tulang belakang. Malformasi Chiari tipe 2 ditandai dengan perubahan lokasi medula oblongata dan ventrikel keempat, seringkali dengan penyakit gembur-gembur. Yang jauh lebih jarang adalah derajat ketiga patologi, yang ditandai dengan perpindahan semua elemen fossa kranial yang jelas. Tipe keempat adalah displasia serebelar tanpa pergeserannya ke bawah.
Menurut sejumlah penulis, penyakit Chiari adalah keterbelakangan otak kecil, dikombinasikan dengan berbagai kelainan di bagian otak. Malformasi Arnold Chiari grade 1 adalah bentuk yang paling umum. Kelainan ini adalah turunnya tonsil serebelar secara unilateral atau bilateral ke dalam kanal tulang belakang. Ini bisa terjadi karena pergerakan medula oblongata ke bawah, seringkali patologi disertai dengan berbagai pelanggaran perbatasan kraniovertebral.
Manifestasi klinis hanya dapat terjadi pada 3-4 lusin kehidupan. Perlu dicatat bahwa perjalanan asimtomatik ektopia tonsil serebelar tidak memerlukan pengobatan dan sering muncul secara tidak sengaja pada MRI. Sampai saat ini, etiologi penyakit, serta patogenesisnya, masih kurang dipahami. Peran tertentu diberikan pada faktor genetik.
Ada tiga tautan dalam mekanisme pengembangan:
Menurut frekuensi kejadiannya, gejala berikut dibedakan:
Malformasi Chiari derajat kedua (didiagnosis pada anak-anak) menggabungkan dislokasi otak kecil, batang tubuh, dan ventrikel keempat. Ciri yang melekat adalah adanya meningomyelocele di daerah lumbar (hernia kanal tulang belakang dengan penonjolan sumsum tulang belakang). Gejala neurologis berkembang dengan latar belakang struktur abnormal tulang oksipital dan tulang belakang leher. Dalam semua kasus, hidrosefalus hadir, seringkali merupakan penyempitan saluran air otak. Tanda-tanda neurologis muncul sejak lahir.
Operasi untuk meningomielokel dilakukan pada hari-hari pertama setelah lahir. Pembesaran fossa posterior selanjutnya memungkinkan hasil yang baik. Banyak pasien memerlukan bypass, terutama untuk stenosis saluran air Sylvian. Dengan anomali derajat ketiga, hernia kranial di bagian bawah oksiput atau di daerah serviks bagian atas dikombinasikan dengan gangguan perkembangan batang otak, dasar tengkorak, dan tulang belakang atas leher. Pendidikan menangkap otak kecil dan dalam 50% kasus - lobus oksipital.
Patologi ini sangat jarang, memiliki prognosis yang buruk dan secara dramatis memperpendek usia harapan hidup bahkan setelah operasi. Berapa banyak seseorang akan hidup setelah intervensi tepat waktu, tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti, tetapi, kemungkinan besar, tidak lama, karena patologi ini dianggap tidak sesuai dengan kehidupan. Derajat keempat dari penyakit ini adalah hipoplasia otak kecil yang terpisah dan saat ini tidak termasuk dalam kompleks gejala Arnold-Chiari..
Manifestasi klinis pada tipe pertama berlangsung perlahan, selama beberapa tahun dan disertai dengan masuknya sumsum tulang belakang leher bagian atas dan medula oblongata distal dengan gangguan pada serebelum dan kelompok saraf kranial kaudal. Jadi, pada individu dengan anomali Arnold-Chiari, tiga sindrom neurologis dibedakan:
Nyeri di bagian belakang kepala dan leher bisa meningkat dengan batuk, bersin. Sensitivitas suhu dan nyeri serta kekuatan otot menurun di tangan. Pingsan, pusing sering terjadi, dan penglihatan memburuk pada pasien. Dengan bentuk lanjut, apnea (penghentian pernapasan jangka pendek), gerakan mata cepat yang tidak terkontrol, kemunduran refleks faring muncul.
Tanda klinis yang menarik pada orang-orang seperti itu adalah provokasi gejala (sinkop, paresthesia, nyeri, dll.) Dengan mengejan, tertawa, batuk, kerusakan Valsava (peningkatan pernafasan dengan hidung dan mulut tertutup). Dengan peningkatan gejala fokal (batang, serebelar, tulang belakang) dan hidrosefalus, muncul pertanyaan tentang ekspansi bedah dari fossa kranial posterior (dekompresi suboksipital).
Diagnosis anomali tipe 1 tidak disertai dengan cedera tulang belakang dan dibuat terutama pada orang dewasa dengan CT dan MRI. Menurut pemeriksaan postmortem, penyakit Chiari tipe kedua terdeteksi pada banyak kasus (96-100%) pada anak-anak dengan hernia kanal tulang belakang. Dengan bantuan ultrasound, dimungkinkan untuk menentukan pelanggaran sirkulasi cairan serebrospinal. Biasanya, cairan serebrospinal dengan mudah bersirkulasi di ruang subarachnoid.
Gambar sinar-X lateral dan MRI tengkorak menunjukkan perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1 dan C2. Pada angiografi arteri karotis, pembengkokan amigdala oleh arteri serebelar diamati. X-ray menunjukkan perubahan bersamaan di daerah kraniovertebral seperti keterbelakangan atlas, proses odontoid epistropheus, pemendekan jarak atlantooccipital.
Dengan syringomyelia, gambar sinar-X lateral menunjukkan keterbelakangan lengkung posterior atlas, keterbelakangan vertebra serviks kedua, deformitas foramen magnum, hipoplasia bagian lateral atlas, dan perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1-C2. Selain itu, MRI dan pemeriksaan sinar-X invasif harus dilakukan.
Manifestasi gejala penyakit pada orang dewasa dan orang tua sering menjadi alasan untuk mendeteksi tumor pada fossa kranial posterior atau daerah kraniospinal. Dalam beberapa kasus, diagnosis yang benar dibantu oleh manifestasi eksternal pada pasien: garis rambut rendah, leher yang pendek, dll., Serta adanya tanda-tanda perubahan tulang kraniospinal pada sinar-X, CT dan MRI..
Saat ini, "standar emas" untuk mendiagnosis gangguan ini adalah MRI otak dan wilayah cervicothoracic. Mungkin diagnosa USG intrauterine. Tanda-tanda gangguan ECHO yang mungkin termasuk penyakit gembur-gembur internal, kepala seperti lemon, dan otak kecil berbentuk pisang. Pada saat yang sama, beberapa ahli tidak menganggap manifestasi semacam itu spesifik..
Untuk memperjelas diagnosis, bidang pemindaian yang berbeda digunakan, yang memungkinkan untuk mendeteksi beberapa gejala indikatif penyakit pada janin. Mendapatkan gambar selama kehamilan cukup mudah. Mengingat hal ini, USG tetap menjadi salah satu opsi pemindaian utama untuk mengecualikan patologi janin pada trimester kedua dan ketiga..
Dalam kasus perjalanan tanpa gejala, observasi konstan dengan ultrasonografi reguler dan pemeriksaan radiografi diindikasikan. Jika satu-satunya tanda anomali adalah nyeri ringan, pasien akan diberi pengobatan konservatif. Ini mencakup berbagai pilihan menggunakan obat antiinflamasi non steroid dan relaksan otot. NSAID yang paling umum termasuk Ibuprofen dan Diklofenak.
Anda tidak dapat meresepkan obat anestesi sendiri, karena memiliki sejumlah kontraindikasi (misalnya, tukak lambung). Jika ada kontraindikasi, dokter akan memilih opsi pengobatan alternatif. Terapi dehidrasi diresepkan dari waktu ke waktu. Jika dalam dua sampai tiga bulan tidak ada efek dari pengobatan tersebut, operasi dilakukan (perluasan foramen oksipital, pengangkatan lengkung vertebra, dll.). Dalam kasus ini, diperlukan pendekatan individual yang ketat untuk menghindari intervensi yang tidak perlu dan penundaan operasi..
Pada beberapa pasien, revisi bedah adalah diagnosis akhir. Tujuan intervensi adalah untuk menghilangkan kompresi struktur saraf dan menormalkan dinamika CSF. Perawatan ini menghasilkan perbaikan yang signifikan pada dua sampai tiga pasien. Perluasan fossa kranial berkontribusi pada hilangnya sakit kepala, pemulihan sentuhan dan mobilitas.
Tanda prognostik yang menguntungkan adalah lokasi serebelum di atas vertebra C1 dan hanya terdapat gejala serebelar. Kekambuhan dapat terjadi dalam tiga tahun setelah intervensi. Menurut keputusan komisi medis dan sosial, pasien tersebut ditetapkan sebagai penyandang cacat.