Sklerosis lateral amiotrofik (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif dari sistem saraf, yang mempengaruhi sekitar 350 ribu orang di seluruh dunia, dan sekitar 100 ribu kasus baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling umum, yang menyebabkan konsekuensi serius dan kematian. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan apakah mungkin mencegah perkembangan komplikasi?
Untuk waktu yang lama, patogenesis penyakit tidak diketahui, tetapi dengan bantuan berbagai penelitian, para ilmuwan dapat memperoleh informasi yang diperlukan. Mekanisme perkembangan proses patologis di ALS terdiri dari mutasi dalam gangguan sistem kompleks resirkulasi senyawa protein yang terletak di sel saraf otak dan sumsum tulang belakang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan fungsi normal..
Ada dua bentuk ALS - herediter dan sporadis. Dalam kasus pertama, patologi berkembang pada orang dengan riwayat keluarga yang terbebani, dengan adanya sklerosis lateral ketuban atau demensia frontotemporal pada kerabat dekat. Sebagian besar pasien (dalam 90-95% kasus) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amiotrofik sporadis, yang terjadi karena faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah dibuat antara cedera mekanis, dinas militer, pengerahan tenaga yang intens, dan efek zat berbahaya pada tubuh, tetapi kami belum dapat berbicara tentang penyebab pasti ALS..
Menariknya: pasien paling terkenal dengan amyotrophic lateral sclerosis saat ini adalah fisikawan Stephen Hawking - proses patologis yang berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Saat ini, ia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat ia kendalikan adalah otot pipi.
Biasanya, penyakit ini didiagnosis pada usia dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko sakit tidak bergantung pada jenis kelamin, usia, kelompok etnis, atau faktor lain. Terkadang ada kasus bentuk patologi remaja, yang diamati pada orang muda. Pada tahap awal, ALS tidak bergejala, setelah itu pasien mulai mengalami kejang ringan, mati rasa, kedutan, dan kelemahan otot..
Patologi dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, tetapi biasanya (dalam 75% kasus) patologi dimulai dari ekstremitas bawah - pasien merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, itulah sebabnya ia mulai tersandung saat berjalan. Jika gejala mulai dari ekstremitas atas, orang tersebut kehilangan fleksibilitas dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih tipis, otot mulai berhenti tumbuh, dan tangan menjadi seperti cakar burung. Salah satu ciri khas ALS adalah asimetri manifestasi, yaitu gejala mula-mula berkembang di satu sisi tubuh, dan setelah beberapa saat di sisi lain..
Selain itu, penyakit ini dapat berlanjut dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah kesulitan muncul dengan fungsi menelan, air liur parah muncul. Otot-otot yang bertanggung jawab atas fungsi mengunyah dan ekspresi wajah terpengaruh kemudian, akibatnya pasien kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat membusungkan pipinya, menggerakkan bibirnya, terkadang dia berhenti memegangi kepalanya secara normal. Secara bertahap, proses patologis menyebar ke seluruh tubuh, paresis otot lengkap dan imobilisasi terjadi. Praktis tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kasus muncul di malam hari dan dikaitkan dengan mobilitas yang buruk dan kelenturan sendi yang tinggi..
Meja. Bentuk utama patologi.
| Bentuk penyakit | Frekuensi | Manifestasi |
|---|---|---|
| Cervicothoracic | 50% kasus | Kelumpuhan atrofi pada ekstremitas atas dan bawah, disertai kejang |
| Yg berhubungan dgn bengkak | 25% kasus | Paresis pada otot dan lidah palatina, gangguan bicara, melemahnya otot pengunyahan, setelah itu proses patologis mempengaruhi anggota badan |
| Lumbosakral | 20-25% kasus | Tanda-tanda atrofi diamati dengan praktis tidak ada gangguan pada nada otot kaki, wajah dan leher terpengaruh pada tahap terakhir penyakit ini. |
| Tinggi | 1-2% | Pasien mengalami paresis pada dua atau keempat anggota tubuh, ekspresi emosi yang tidak wajar (menangis, tertawa) akibat kerusakan otot wajah. |
Tanda-tanda di atas bisa disebut rata-rata, karena semua penderita ALS bermanifestasi secara individual, sehingga agak sulit membedakan gejala tertentu. Gejala awal bisa tidak terlihat baik oleh orang itu sendiri maupun orang di sekitarnya - ada sedikit kecanggungan, kecanggungan, dan kelambanan dalam berbicara, yang biasanya dikaitkan dengan alasan lain..
Penting: fungsi kognitif praktis tidak terpengaruh pada ALS - gangguan memori sedang dan gangguan kemampuan mental diamati pada setengah kasus, tetapi ini semakin memperburuk kondisi umum pasien. Karena kesadaran akan situasi mereka sendiri dan harapan akan kematian, mereka mengembangkan depresi berat.
Diagnosis sindrom lateral amiotrofik dipersulit oleh fakta bahwa penyakit ini jarang terjadi, sehingga tidak semua dokter dapat membedakannya dari patologi lain..
Jika Anda mencurigai perkembangan ALS, pasien harus menemui dokter ahli saraf, dan kemudian menjalani serangkaian pemeriksaan laboratorium dan instrumental..
Sebagai metode diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal, dan penelitian lain dapat digunakan untuk membantu mendapatkan gambaran lengkap tentang keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang akurat..
Sebagai referensi: hingga saat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mendeteksi ALS pada tahap awal - sebuah hubungan ditemukan antara penyakit dan peningkatan kadar protein p75ECD dalam urin, tetapi sejauh ini indikator ini tidak memungkinkan seseorang untuk menilai dengan akurat perkembangan sklerosis lateral amiotrofik.
Tidak ada metode terapeutik yang dapat menyembuhkan ALS - pengobatan ditujukan untuk memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya. Satu-satunya obat yang memungkinkan Anda memperlambat perkembangan proses patologis dan menunda kematian adalah obat "Rilutek". Ini wajib ditugaskan kepada orang-orang dengan diagnosis ini, tetapi secara umum praktis tidak mempengaruhi kondisi pasien.
Dengan kejang otot yang menyakitkan, relaksan otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom nyeri hebat, analgesik kuat, termasuk obat bius. Pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, ketidakstabilan emosional (tawa atau tangisan yang tiba-tiba dan tidak masuk akal) sering diamati, serta manifestasi depresi - obat psikotropika dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala-gejala ini..
Untuk memperbaiki kondisi otot dan aktivitas fisik, latihan terapi dan alat ortopedi digunakan, termasuk kalung leher, bidai, alat untuk mencengkeram benda. Seiring waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, akibatnya mereka harus menggunakan kursi roda, lift khusus, sistem langit-langit.
Saat patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pasien, yang mengganggu asupan makanan normal dan menyebabkan kekurangan nutrisi, kelelahan, dan dehidrasi. Untuk mencegah gangguan ini, pasien diberi tabung gastrostomi atau alat khusus dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat melemahnya otot faring, pasien berhenti berbicara, dan dianjurkan menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..
Pada tahap terakhir ALS, atrofi otot diafragma pada pasien, yang membuat sulit bernapas, udara yang tidak cukup masuk ke aliran darah, sesak napas, kelelahan konstan, dan tidur gelisah diamati. Pada tahap ini, seseorang, jika ada indikasi yang sesuai, mungkin memerlukan ventilasi paru-paru non-invasif menggunakan alat khusus dengan masker yang terpasang padanya..
Jika Anda ingin mengetahui lebih detail, diagnosis ALS - apa itu, Anda dapat membaca artikel tentang itu di portal kami.
Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala amyotrophic lateral sclerosis diberikan dengan pijat, aromaterapi dan akupunktur, yang meningkatkan relaksasi otot, sirkulasi darah dan getah bening, dan mengurangi tingkat kecemasan dan depresi..
Metode eksperimental untuk mengobati ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel punca, tetapi bidang pengobatan ini belum sepenuhnya dipelajari, jadi masih mustahil untuk membicarakan hasil yang positif..
Penting: kondisi orang yang menderita amyotrophic lateral sclerosis sangat bergantung pada perawatan dan dukungan orang yang dicintai - pasien membutuhkan peralatan yang mahal dan perawatan sepanjang waktu.
Prognosis ALS tidak baik - penyakit ini fatal, yang biasanya terjadi karena kelumpuhan otot yang bertanggung jawab untuk bernapas. Harapan hidup tergantung pada perjalanan klinis penyakit dan keadaan tubuh pasien - dengan bentuk bulbar, seseorang meninggal setelah 1-3 tahun, dan terkadang kematian terjadi bahkan sebelum hilangnya aktivitas motorik. Rata-rata pasien dapat hidup selama 3-5 tahun, 30% pasien hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada saat yang sama, kedokteran mengetahui kasus ketika kondisi orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan harapan hidup mereka tidak berbeda dengan orang sehat..
Tidak ada tindakan profilaksis untuk mencegah amyotrophic lateral sclerosis, karena mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit secara praktis tidak dipelajari. Saat gejala pertama ALS muncul, Anda harus berkonsultasi dengan ahli saraf sesegera mungkin. Penggunaan awal metode pengobatan simptomatik memungkinkan untuk meningkatkan harapan hidup pasien 6 sampai 12 tahun dan secara signifikan meringankan kondisinya..
Pilih di antara klinik terbaik berdasarkan review dan harga terbaik dan buat janji
Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan perifer. Telah dikenal selama lebih dari 100 tahun dan ditemukan di seluruh dunia..
Penyebab kemunculannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang langka. Singkatan dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tidak ada hubungannya dengan multiple sclerosis, mereka adalah dua penyakit yang sangat berbeda..
ALS didiagnosis setiap tahun pada satu dari setiap 100.000 orang. Penyakit ini biasanya dimulai antara usia 50 dan 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Pria lebih sering sakit daripada wanita (1.6: 1). Frekuensi ALS di dunia terus meningkat setiap tahun. Tingkat kejadian sangat bervariasi dari pasien ke pasien, dan harapan hidup berkurang.
Sklerosis lateral amiotrofik mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Perasaan disentuh, nyeri dan suhu, penglihatan, pendengaran, penciuman dan pengecapan, fungsi kandung kemih dan usus tetap normal dalam banyak kasus. Beberapa pasien mungkin mengalami kelemahan mental yang biasanya hanya ditemukan pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.
Sistem motorik, yang mengontrol otot dan gerakan kita, menjadi sakit baik di pusatnya ("neuron motorik atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bagian perifernya ("neuron motorik bawah" di batang otak dan sumsum tulang belakang dengan serabut saraf motorik hingga otot).
Penyakit sel saraf motorik di sumsum tulang belakang dan prosesnya ke otot, yang menyebabkan otot tidak disengaja berkedut (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan tungkai serta di otot pernapasan.
Ketika sel-sel saraf motorik di batang otak terpengaruh, otot-otot bicara, mengunyah, dan menelan melemah. Bentuk ALS ini disebut juga progressive bulbar palsy..
Penyakit sel saraf motorik di korteks serebral dan pengikatannya ke sumsum tulang belakang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan tonus otot (kelumpuhan kejang) dengan peningkatan refleks.
Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) berkembang pesat dan tanpa henti selama beberapa tahun. Tidak ada obat untuk saat ini, penyebabnya sebagian besar tidak diketahui. Penyakit ini dimulai pada usia dewasa, biasanya antara usia 40 dan 70 tahun. Regresi bervariasi dengan tingkat perkembangan dan urutan gejala dan hilangnya fungsi. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk memberikan prognosis yang dapat diandalkan untuk setiap pasien..
Sklerosis lateral amiotrofik masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Secara khusus, hal ini menempatkan tuntutan yang sangat besar pada pasien yang sakit, juga pada kerabat dan dokter yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan otot secara bertahap dengan integritas intelektual yang lengkap. Anggota keluarga membutuhkan banyak kesabaran dan empati..
Sebagai penyakit saraf, amyotrophic lateral sclerosis telah dikenal sejak lama, tetapi penyebab penyakit ini sebagian besar masih belum diselidiki. Penyakit ini terjadi sebagai akibat dari kecenderungan turun-temurun, dan secara spontan. Kebanyakan kasus terjadi secara spontan..
Setiap 100 penderita ALS memiliki mutasi herediter atau muncul kembali pada gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel.
Ini mencegah pembentukan enzim yang mengais radikal oksigen bebas di dalam sel. Radikal yang tidak dihilangkan dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada sel saraf, mengganggu transmisi perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan total..
Ada 3 bentuk ALS yang berbeda:
Gejala pertama dapat terjadi di berbagai tempat pada setiap pasien. Misalnya, atrofi dan kelemahan otot mungkin hanya muncul di otot lengan bawah dan tangan di satu sisi tubuh sebelum menyebar ke sisi dan kaki yang berlawanan..
Gejala langka mulai muncul pertama kali di otot-otot tungkai dan kaki atau di otot-otot bahu dan paha.
Pada beberapa pasien, gejala pertama terjadi di area bicara, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Sangat jarang, gejala pertama diekspresikan sebagai kelumpuhan kejang. Bahkan pada tahap awal ALS, orang sering mengeluh otot tak sadar berkedut (fasikulasi) dan kejang otot yang menyakitkan..
Biasanya, penyakit berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun, menyebar ke area lain di tubuh, dan memperpendek usia harapan hidup. Namun, kasus perkembangan penyakit yang sangat lambat selama 10 tahun atau lebih juga diketahui..
ALS, sebagai penyakit kronis progresif, menyebabkan masalah pernapasan pada kebanyakan pasien. Mereka disebabkan oleh kerusakan pada 3 kelompok otot yang berbeda: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tenggorokan / laring (otot bulbar).
Konsekuensi kerusakan pada otot pernapasan, otot utama diafragma, adalah ventilasi paru-paru yang tidak memadai (hipoventilasi alveolar). Akibatnya kadar karbondioksida di dalam darah meningkat dan kandungan oksigen dalam darah menurun..
Lemahnya otot ekspirasi - terutama otot perut - menyebabkan melemahnya impuls batuk. Ada risiko akumulasi sekresi di saluran udara dengan penutupan sebagian total (atelektasis) atau infeksi sekunder akibat kolonisasi komponen paru-paru yang berventilasi buruk oleh bakteri..
Pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis mengalami batuk ringan secara teratur jika satu atau lebih kelompok otot yang dijelaskan di atas terpengaruh. Konsekuensi - akumulasi sekresi di saluran udara, infeksi, sesak napas dan dispnea.
Ahli saraf (spesialis penyakit saraf) bertanggung jawab untuk diagnosis. Pasien awalnya diperiksa secara klinis, khususnya, otot harus dinilai dalam hal tonus otot, kekuatan dan fasikulasi..
Penilaian fungsi bicara, menelan dan pernapasan juga penting. Refleks pasien harus diperiksa. Selain itu, perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terpengaruh oleh sklerosis lateral amiotrofik untuk mendeteksi penyakit yang serupa tetapi berbeda secara kausal dan menghindari kesalahan diagnosis..
Pemeriksaan tambahan yang penting dari penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerusakan pada sistem saraf tepi. Studi Kecepatan Konduksi Saraf Ekstensif Memberikan Informasi Tambahan.
Selain itu, tes darah, urin, dan pada diagnosis awal, terutama cairan serebrospinal (CSF) diperlukan. Berbagai tes diagnostik (magnetic resonance imaging atau x-ray) juga merupakan bagian dari diagnosis. Faktanya, diagnosis tambahan harus menyingkirkan jenis penyakit lain, seperti proses inflamasi atau imunologis, yang mungkin sangat mirip dengan ALS, tetapi mungkin lebih dapat disembuhkan..
Karena penyebab ALS belum diketahui, maka tidak ada terapi kausal yang bisa menghentikan atau menyembuhkan penyakit tersebut..
Berkali-kali, keefektifan obat-obatan baru yang seharusnya menunda perjalanan penyakit sedang dipelajari dan diuji dengan cermat. Obat pertama, Riluzole, menyebabkan peningkatan harapan hidup yang moderat.
Obat ini mengurangi efek merusak sel saraf glutamat. Resep pertama untuk obat ini harus, jika memungkinkan, ditulis oleh ahli saraf yang berpengalaman di ALS. Obat lain sedang dalam berbagai tahap uji klinis dan mungkin disetujui dalam beberapa tahun mendatang.
Selain itu, ada sejumlah terapi yang berfokus pada gejala yang dapat meringankan tanda-tanda amyotrophic lateral sclerosis dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Fisioterapi ada di latar depan. Fokusnya adalah pada pemeliharaan dan pengaktifan otot yang berfungsi, terapi untuk kontraksi otot, dan pembatasan terkait mobilitas sendi.
Tujuan utama terapi ALS adalah untuk mengurangi komplikasi dan konsekuensi penyakit sebagai bagian dari pilihan yang tersedia dengan konsep pengobatan yang tepat dan untuk mempertahankan kemandirian dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampak selama mungkin..
Metode dan tujuan perawatan terapeutik didasarkan pada hasil dan situasi individu pasien. Perhatikan juga stadium penyakit saat ini. Terapi ini didasarkan pada kemampuan individu dari orang yang terkena.
Perjalanan penyakit pada ALS sangat berbeda dalam hal keparahan, durasi, dan gejala, dan menghadirkan tantangan khusus bagi pasien dan terapis..
Kursus ini dapat berkisar dari perkembangan cepat dengan bantuan pernapasan selama beberapa bulan hingga perkembangan lambat selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motorik mana yang rusak, komponen gerakan kejang mungkin ada, tetapi bisa juga merupakan manifestasi dari kelumpuhan lembek..
Semua gejala ini dapat berbeda di berbagai bagian tubuh. Kadang-kadang kebetulan pasien masih bisa berjalan, tetapi otot-otot bahu dan lengan bawah menunjukkan kelumpuhan hampir total (sindrom tangan alien).
Bentuk lain ditandai dengan kelumpuhan otot yang menaik, dari tungkai bawah ke batang, tungkai atas, leher dan kepala. Di sisi lain, bentuk bulbar ALS dimulai dengan gangguan menelan dan bicara. Fungsi sensorik dan otonom biasanya tetap tegak dan utuh.
Kompleksitas dan sifat bertingkat dari perjalanan penyakit individu memerlukan berbagai pengetahuan khusus, serta studi menyeluruh tentang mekanisme ALS..
Karena pembatasan selanjutnya tidak mungkin diramalkan secara khusus, evaluasi kritis yang konstan terhadap konten terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan berbagai terapi untuk kerja otot, pereda nyeri, relaksasi, stimulasi pernapasan, dan terapi bantuan yang tepat dapat memberdayakan pasien untuk menjalani kehidupan sehari-hari selama mungkin..
Selain terapi fisik, juga termasuk terapi wicara, perjalanan penyakit membutuhkan pengawasan medis dan terapeutik yang cermat untuk mengatasi masalah yang muncul secara memadai. Dengan cara ini, kolaborasi terapis interdisipliner yang intensif membuahkan hasil..
Terapi wicara diperlukan
Pasien ALS mungkin menghadapi keadaan darurat harian dan penyakit khusus.
Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pasien. Kelemahan yang sudah ada pada otot-otot pernafasan dan pernafasan, serta otot-otot tenggorokan dan laring (otot bulbar) meningkat tajam dan signifikan karena kerusakan tambahan pada faktor pernapasan.
Contohnya adalah infeksi pada saluran pernapasan bagian bawah, yang menyebabkan serangan mati lemas, obstruksi bronkus dan kebutuhan ventilasi mekanis melalui infiltrasi sekretorik dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..
Bahkan operasi seperti perut dapat menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan dimulainya kembali pernafasan buatan setelah anestesi berakhir..
Terapi darurat yang melibatkan sistem pernapasan menawarkan berbagai pilihan pengobatan: pemberian oksigen dapat mengurangi gangguan pernapasan, antibiotik untuk pneumonia dan tindakan fisioterapi umum untuk mengurangi sekresi dan mengeluarkan sekresi.
Terutama dengan batuk yang melemah, mungkin perlu menyedot sekresi patologis dari saluran udara - cukup melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Seringkali perlu minum obat untuk gangguan pernapasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morfin) dan obat penenang (seperti Tavor®) cocok untuk ini. Terlepas dari semua tindakan ini, pernapasan buatan terkadang tidak dapat dihindari..
Respirasi buatan adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk menjaga sirkulasi udara melalui paru-paru pada seseorang yang telah berhenti bernapas.
Ventilasi non-invasif dengan masker wajah merupakan alternatif yang baik untuk ventilasi invasif karena saluran udara alami pasien tetap utuh. Namun, ini mungkin tidak dapat dilakukan, terutama jika otot faring lumpuh. Intubasi yang diikuti dengan pernapasan buatan sering kali dilakukan tanpa izin pasien dan jarang atas permintaan eksplisit pasien.
Sebagai akibat dari penyakit yang mendasari, usaha untuk melepaskan selang ventilasi secara permanen biasanya gagal, yang menyebabkan dimulainya kembali ventilasi mekanis dan trakeotomi selanjutnya..
Jika otot pernapasan terpengaruh, keadaan darurat ini dapat terjadi secara tiba-tiba dan tidak terduga. Seringkali tidak ada gejala peringatan yang menunjukkan memburuknya situasi pernapasan secara perlahan.
Penting bagi dokter untuk mendiskusikan kemungkinan terjadinya keadaan darurat tersebut dengan pasien dan kerabatnya selama pemeriksaan selama diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedurnya, misalnya berdasarkan keinginan pasien: dokter akan menjelaskan apakah terapi ventilasi harus dilakukan selain perawatan medis..
Namun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam manajemen gejala ALS. Memblokir kanula di trakea dapat secara signifikan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan transfer material dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).
Jika ventilasi diperlukan karena pompa pernapasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik-titik tekanan, seperti pada batang hidung, yang terjadi pada tingkat yang berbeda dengan ventilasi masker non-invasif dan dapat menyebabkan efektivitas terbatas dari ventilasi non-invasif, dieliminasi.
Indikasi yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - adalah aspirasi berat berulang, sering kali dikombinasikan dengan batuk yang melemah, atau kegagalan ventilasi non-invasif jika terjadi kelemahan pompa pernapasan yang jelas. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi merupakan prosedur rutin, yang kelebihan dan kekurangannya harus didiskusikan secara mendetail terlebih dahulu dengan pasien dan keluarganya..
Manfaat yang jelas adalah berkurangnya aspirasi dan biasanya ventilasi invasif bebas masalah melalui selang trakeostomi - seringkali dilaporkan mengakibatkan umur yang lebih lama. Hal ini diimbangi dengan kerugian seperti kebutuhan untuk pemantauan intensif selama ventilasi invasif, sering melakukan aspirasi, dan peningkatan yang signifikan dalam upaya perawatan..
Sebagai aturan, persyaratan untuk merawat pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis tidak dapat dipenuhi hanya oleh kerabat, oleh karena itu perlu berkonsultasi dengan perawat yang berpengalaman di bidang perawatan pernafasan..
Berdasarkan pengalaman lebih dari 200 pasien ALS yang membutuhkan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi saja
Para ilmuwan belum membuat klasifikasi ALS yang komprehensif dan terpadu. Ada beberapa pendekatan untuk mengklasifikasikan penyakit. Misalnya, pendekatan Amerika Utara memberikan identifikasi jenis ALS berikut: sporadis, familial, endemik sporadis. Klasifikasi amyotrophic lateral sclerosis menunjukkan bentuk-bentuk penyakit berikut: bulbar, lumbosakral, cervicothoracic dan general generalized. Ada juga beberapa varian penyakit: campuran, piramidal, dan segmental-nuklir.
Jika pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis mengalami masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, cairan dan makanan giling harus disiapkan untuk mereka. Sup, sereal bisa dikocok dengan blender. Saat pasien kehilangan kemampuan menelan makanan sendiri, ahli bedah di Rumah Sakit Yusupov melakukan operasi gastrostomi. Setelah itu, makanan disuntikkan langsung ke lambung melalui selang yang dimasukkan melalui stoma di dinding anterior abdomen. Dalam beberapa kasus, nutrisi parenteral dilakukan - campuran yang mengandung semua bahan yang diperlukan disuntikkan secara intravena.
Saat berbicara terganggu, pasien ALS kehilangan kemampuan berbicara. Dalam hal ini, mereka dapat berkomunikasi dengan orang lain menggunakan perangkat pencetakan. Untuk tujuan ini, sistem dengan sensor otomatis yang terletak di bola mata juga digunakan..
Jika pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, mereka menggunakan perangkat ortopedi, menggunakan sepatu khusus, tongkat jalan, dan kursi roda. Kepala diperbaiki dengan dudukan khusus. Saat penyakit berkembang, pasien harus disediakan tempat tidur fungsional.
Gejala awal yang paling umum dari penyakit ini termasuk kram (kejang otot yang menyakitkan), kelesuan dan kelemahan pada lengan bagian distal, gangguan bulbar, atrofi otot kaki, dan kelemahan pada korset bahu. Selain itu, manifestasi klinis yang berbeda merupakan ciri khas dari varian penyakit yang berbeda..
Penyebab pasti dari amyotrophic lateral sclerosis masih diselidiki oleh para ilmuwan. Namun, ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya penyakit tersebut. Misalnya, sekitar 5% penyakit bersifat keturunan. Setidaknya 20% kasus dikaitkan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase-1. Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa aktivitas sistem glutamatergic yang tinggi memainkan peran penting dalam timbulnya penyakit. Faktanya adalah bahwa kelebihan asam glutamat memicu eksitasi berlebihan dan kematian mendadak neuron. Mekanisme molekuler-genetik dari timbulnya patologi juga telah dibuktikan. Ini disebabkan oleh peningkatan level DNA dan RNA dalam sel, yang pada akhirnya mengarah pada pelanggaran sintesis protein..
Ilmuwan juga mengidentifikasi beberapa faktor predisposisi yang berperan penting dalam munculnya ALS. Pertama-tama, faktor tersebut termasuk usia. Faktanya, penyakit ini biasanya berkembang pada pasien berusia 30-50 tahun. Perlu diingat bahwa hanya sekitar 5% pasien yang memiliki kecenderungan turun-temurun terhadap ALS. Dalam sebagian besar kasus ALS, penyebab patologi tidak dapat ditentukan.
Perjalanan awal penyakit ini ditandai dengan gejala seperti kejang, kedutan, otot mati rasa, kesulitan berbicara, kelemahan pada tungkai. Karena gejala ini umum terjadi pada banyak penyakit neurologis, maka ALS sulit didiagnosis pada tahap awal. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini didiagnosis pada tahap atrofi otot..
Tergantung pada penyakit yang mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda, ALS ekstremitas dan ALS bulbar dibedakan. Dalam kasus pertama, fleksibilitas pergelangan kaki pasien memburuk, ada kecanggungan saat berjalan, mereka mulai tersandung. ALS Bulbar dimanifestasikan dengan kesulitan berbicara (nasal, kesulitan menelan). Segera pasien menjadi sulit untuk bergerak atau dia tidak bisa lagi bergerak sendiri. Biasanya, penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas mental pasien, tetapi menyebabkan depresi yang parah. Dari permulaan gejala pertama sampai kematian, dalam banyak kasus, dibutuhkan waktu sekitar tiga sampai lima tahun..
Karena ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang dengan cepat memperpendek usia seseorang, pemeriksaan pasien harus komprehensif dan akurat. Sangatlah penting untuk membuat diagnosis yang benar pada pasien agar dapat mulai tepat waktu untuk meredakan gejala utamanya, karena hal ini dapat memperpanjang hidup pasien. Rencana pemeriksaan biasanya mencakup pengambilan riwayat hidup dan medis, pemeriksaan neurologis dan fisik, MRI sumsum tulang belakang dan otak, EMG, tes laboratorium.
Diagnosis penyakit dimulai dengan survei terperinci terhadap pasien. Yakni, dokter perlu mengklarifikasi apakah pasien mengeluh kejang dan kedutan otot, lemas dan kaku, gangguan gerakan pada tangan, bicara, berjalan, menelan, mengeluarkan air liur, sering sesak napas, berat badan turun, cepat lelah, sesak napas saat berolahraga.... Selain itu, dokter harus menanyakan apakah pasien telah memperhatikan penglihatan ganda, gangguan memori, sensasi merayap di tubuh, gangguan buang air kecil. Sangat penting untuk menanyakan pasien tentang riwayat keluarganya - apakah dia memiliki kerabat dengan gangguan gerakan kronis.
Tujuan utama dari pemeriksaan fisik adalah untuk menilai keadaan tubuh pasien, menimbangnya, mengukur tinggi badannya, dan menghitung indeks massa tubuh. Pemeriksaan neurologis biasanya mencakup pengujian neuropsikologis. Selama penilaian fungsi bulbar, dokter memperhatikan timbre suara, kecepatan bicara, refleks faring, adanya atrofi lidah, paresis langit-langit lunak. Selain itu, kekuatan otot trapezius diperiksa selama pemeriksaan..
Metode penelitian instrumental
EMG jarum dianggap sebagai metode instrumental utama untuk mendiagnosis penyakit. Teknik ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi tanda-tanda penyakit seperti denervasi akut atau kronis. Pada tahap awal penyakit, stimulasi EMG tidak efektif, karena tidak menunjukkan tanda-tanda ALS..
Dalam proses mendiagnosis suatu penyakit, dokter juga menggunakan metode neuroimaging. Yang sangat penting dalam diagnosis banding ALS adalah MRI sumsum tulang belakang dan otak. Selama MRI, 17-67% pasien berhasil mengungkapkan gejala degenerasi saluran piramidal, atrofi korteks motorik. Namun, perlu dicatat bahwa teknik ini tidak efektif selama diagnosis penyakit pada pasien sindrom bulbar..
Dalam proses mendiagnosis ALS, banyak dilakukan pemeriksaan laboratorium. Secara khusus, dokter dapat meresepkan tes darah klinis dan biokimia, tes cairan serebrospinal, tes serologis. Namun, analisis genetik molekuler masih dianggap sebagai satu-satunya metode analisis yang efektif dan andal. Adanya mutasi pada gen superoksida dismutase-l dianggap sebagai kecurigaan untuk ALS.
Dengan sklerosis lateral amiotrofik, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin pada kasus herediter ALS yang terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dengan debut lumbal adalah sekitar 2,5 tahun, dengan onset bulbar - sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien yang didiagnosis dengan ALS hidup lebih dari 5 tahun.
Diagnosis ALS merupakan hukuman mati bagi pasien, karena penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang buruk:
Biasanya, dalam kasus ini, penyakit berkembang pesat. Prognosisnya tergantung pada prevalensi proses patologis, tingkat keparahan gejala, tingkat perkembangan gangguan.
ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan terkait dengan kerusakan neuron motorik. Hal ini ditandai dengan berbagai varian klinis, yang berbeda dalam usia onset, variabilitas dalam lokalisasi fokus lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinis. Pengobatan bersifat paliatif.
Sklerosis lateral amiotrofik atau penyakit Lou Gehrig adalah penyakit sistem saraf yang berkembang pesat, ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik dari sumsum tulang belakang, korteks, dan batang otak. Juga, cabang motorik neuron kranial (trigeminal, fasial, glosofaring) terlibat dalam proses patologis..
Penyakit ini sangat jarang, sekitar 2-5 orang per 100.000 orang. Diyakini bahwa pria lebih mungkin sakit setelah 50 tahun.
Penyakit Lou Gehrig tidak terkecuali bagi siapa pun; itu mempengaruhi orang-orang dari status sosial yang berbeda dan profesi yang berbeda (aktor, senator, peraih Nobel, insinyur, guru).
Pasien paling terkenal adalah juara bisbol dunia Loi Gering, yang namanya penyakit itu.
Di Rusia, sklerosis lateral amiotrofik tersebar luas. Saat ini, jumlah orang yang sakit sekitar 15.000-20.000 penduduk. Di antara orang-orang terkenal Rusia yang memiliki patologi ini, dapat dicatat komposer Dmitry Shostakovich, politikus Yuri Gladkov, penyanyi pop Vladimir Migulya.
Penyakit ini didasarkan pada akumulasi protein patologis yang tidak larut dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Penyebab penyakit saat ini belum diketahui, tetapi ada banyak teori. Teori utamanya meliputi:
| Menurut frekuensi kejadian: | Dengan warisan: |
|
|
| Berdasarkan tingkat kerusakan pada sistem saraf pusat: | Bentuk penyakit nosologis: |
|
|
Segala bentuk penyakit memiliki serangan yang sama: pasien mengeluhkan kelemahan otot yang meningkat, penurunan massa otot dan munculnya fasikulasi (otot berkedut).
ALS bentuk bulbar ditandai dengan gejala kerusakan saraf kranial (pasangan 9, 10 dan 12):
Varian penyakit servisotoraks mempengaruhi, pertama-tama, tungkai atas pasien, secara simetris di kedua sisi:
Bentuk lumbosakral biasanya dimulai dengan perasaan lemas pada ekstremitas bawah.
Terlepas dari pilihan mana yang berlaku pada pasien di awal penyakit, hasilnya tetap sama. Penyakit ini terus berkembang, menyebar ke seluruh otot tubuh, termasuk pernafasan. Ketika otot pernapasan gagal, pasien mulai membutuhkan ventilasi buatan dan perawatan konstan.
Dalam praktik saya, saya telah mengamati dua pasien ALS, seorang pria dan seorang wanita. Mereka dibedakan berdasarkan warna rambut merah dan usia yang relatif muda (hingga 40 tahun). Secara lahiriah, mereka sangat mirip: bahkan tidak ada sedikitpun otot, wajah tanpa ekspresi, selalu mulut yang sedikit terbuka.
Seiring waktu, jiwa pasien mengalami perubahan dramatis. Pasien yang saya amati selama satu tahun ditandai dengan kemurungan, labilitas emosional, agresivitas, dan inkontinensia. Tes intelektual menunjukkan penurunan dalam berpikir, kemampuan mental, memori, perhatian.
Metode diagnostik utama meliputi:
Apa yang terjadi dengan ALS
Karena ALS memiliki gejala yang mirip dengan penyakit lain, diagnosis banding dibuat:
Pengobatan penyakit saat ini tidak efektif. Pengobatan dan perawatan pasien yang tepat hanya memperpanjang hidup tanpa memastikan pemulihan total. Terapi simtomatik meliputi:
Terapi kompleks harus mencakup pemberian makan melalui selang nasogastrik, pijat, sesi dengan dokter terapi olahraga, konsultasi dengan psikolog.
Sayangnya, prognosis untuk amyotrophic lateral sclerosis tidak baik. Pasien meninggal secara harfiah setelah beberapa bulan atau tahun, harapan hidup rata-rata untuk pasien:
Karena gejala amyotrophic lateral sclerosis mirip dalam banyak hal dengan manifestasi patologi neurologis lainnya, dokter harus melakukan diagnosis banding. Diagnosis paling akurat dapat dibuat dengan menggunakan MRI otak dan tulang belakang. Pertama-tama, ALS harus dibedakan dari penyakit otot, yang meliputi myotonia distrofik Rossolimo-Steinert-Kurshman, miositis dengan kelainan seluler, miodistrofi okulofarengial..
Penting juga untuk membedakan ALS dari patologi sumsum tulang belakang:
Diagnosis banding juga diperlukan untuk membedakan penyakit dari patologi sistemik, lesi pada sinaps neuromuskuler, patologi otak seperti atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory, syringobulbia.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - jenis penyakit neuron motorik yang paling umum.
Neuron motorik adalah sel yang membawa informasi dari sistem saraf pusat ke otot. Panjangnya bisa mencapai 1 meter.
Neuron motorik atas terletak di korteks belahan otak. Proses mereka (akson) turun ke sumsum tulang belakang, di mana kontak dengan neuron sumsum tulang belakang terjadi..
Neuron sumsum tulang belakang (neuron motorik bawah) menggunakan prosesnya untuk mengirimkan sinyal ke otot dan mengontrol kontraksi mereka. Bergantung pada lokasinya, mereka bertanggung jawab atas pergerakan lengan, kaki, batang tubuh, kontraksi diafragma, pernapasan, menelan, dll..
Pada ALS, neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh dan mati.
Usia rata-rata orang sakit adalah 45 tahun, tetapi ada juga pasien yang jauh lebih muda. Jadi, komposer dan gitaris Amerika Jason Becker didiagnosis dengan ALS pada usia 20 tahun.
Penyakit ini menyerang 5-7 orang per 100 ribu penduduk. Kasus baru ALS didiagnosis setiap 90 menit di seluruh dunia.
Ada dua kali lebih banyak pria di antara kasus sebagai wanita.
Tujuan utama pengobatan amyotrophic lateral sclerosis dianggap memperlambat perkembangan penyakit, serta menghilangkan gejalanya, yang secara signifikan memperburuk kualitas hidup pasien. Perlu diingat bahwa ALS adalah penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan yang memperpendek umur seseorang. Oleh karena itu, dokter berhak menginformasikan diagnosis kepada pasien hanya setelah pemeriksaan menyeluruh dan menyeluruh..
Pengobatan penyakit ini termasuk terapi obat dan non obat. Yang terakhir menyiratkan tindakan keamanan. Pasien harus membatasi aktivitas fisik yang dapat mempercepat perkembangan ALS. Selain itu, sangat penting untuk makan dengan baik dan benar. Terapi obat dibagi menjadi dua jenis: patogenetik dan paliatif.
Sampai saat ini, satu-satunya obat yang dapat memperlambat perkembangan ALS adalah riluzole. Telah terbukti bahwa meminumnya dapat memperpanjang hidup pasien rata-rata tiga bulan. Obat ini diindikasikan untuk pasien yang penyakitnya berlangsung kurang dari 5 tahun. Pasien harus menerima 100 mg obat setiap hari. Untuk menghindari risiko hepatitis akibat obat, kadar SGOT, ALT dan LDH harus diperiksa setiap tiga bulan. Karena pria dan perokok memiliki konsentrasi riluzole yang lebih rendah dalam darah, mereka harus membatasi diri pada merokok atau sama sekali menghentikan kebiasaan buruk ini. Anda perlu minum obat seumur hidup.
Para ilmuwan telah berulang kali mencoba menggunakan obat lain untuk terapi patogenetik. Namun, eksperimen semacam itu tidak efektif. Diantaranya adalah:
Efektivitas mengonsumsi Cerebrolysin dosis tinggi juga belum terbukti, meskipun faktanya obat ini mampu sedikit memperbaiki kondisi pasien..
Terapi paliatif dimaksudkan untuk menghilangkan gejala penyakit yang kompleks dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup pasien. Untuk menghilangkan gejala ALS tertentu, metode berikut digunakan:
Untuk meningkatkan metabolisme otot, pasien ALS dapat diberi resep obat-obatan berikut: kreatin, karnitin, larutan levokarnitin, trimetilhidrazinium propionat. Pasien juga diperlihatkan terapi multivitamin, yang melibatkan pengambilan multivitamin (neuromultivitis, milgamm) dan asam tioktik..
Pada sebagian besar penderita ALS, penyakit ini disertai dengan gangguan motorik yang parah, termasuk mobilitas yang terbatas. Tentu saja, hal ini menyebabkan ketidaknyamanan yang luar biasa bagi pasien, yang terus-menerus membutuhkan bantuan orang lain. Teknik koreksi ortopedi membantu menghilangkan beberapa gangguan gerakan. Dokter perlu menjelaskan kepada pasien bahwa penggunaan alat bantu tidak menunjukkan kecacatannya, tetapi hanya mengurangi kesulitan yang disebabkan oleh penyakit..
Kegagalan pernafasan dianggap sebagai gejala penyakit yang paling mengancam jiwa. Gejala awalnya adalah kelelahan pagi hari, mimpi yang jelas, kantuk di siang hari, dan ketidakpuasan dengan tidur. Polisomnografi dan spirografi dilakukan untuk mendeteksi gagal napas pada tahap awal. Untuk menghilangkan apnea, pengobatan dan ventilasi non-invasif diindikasikan. Telah terbukti bahwa teknik ini dapat memperpanjang hidup pasien hingga satu tahun. Jika pasien membutuhkan bantuan pernapasan selama lebih dari 20 jam, dokter mengajukan pertanyaan tentang transisi lengkap ke ventilasi invasif.
Pasien yang telah menjalani pemeriksaan awal atau kesimpulan kedua tentang penyakitnya harus menjalani pengawasan rawat jalan. Segera setelah gejala baru muncul, mereka juga harus menerima nasihat ahli. Sebagian besar obat harus diminum pasien secara teratur. Hanya vitamin dan obat myotropic yang dikonsumsi secara bertahap.
Setiap tiga bulan, pasien perlu menjalani prosedur spirografi. Jika rutin mengonsumsi riluzole, ia perlu mengukur aktivitas LDH, AST, dan ALT setiap enam bulan. Jika pasien mengalami disfagia, glukosa darah dan status trofik harus diukur secara berkala. Pasien memiliki pilihan rejimen pengobatan: mereka bisa di rumah atau di rumah sakit.
Foto dari camilliani.org
Setelah menyandang disabilitas, pasien ALS akan dapat menerima berbagai bantuan teknis dan bahan habis pakai dari otoritas jaminan sosial untuk IPRA (program rehabilitasi dan habilitasi individu): kursi roda, alat bantu jalan, produk kebersihan. Tetapi ini adalah proses panjang yang membutuhkan pengumpulan banyak sertifikat..
Dukungan sistemik untuk pasien dan keluarganya disediakan oleh Live Now Charitable Foundation. Layanan untuk penderita ALS - proyek utama dana - menyediakan konsultasi dokter, bantuan perawat pengganti, melatih kerabat dalam merawat pasien.
Jika perlu, dana tersebut menyediakan pasien dengan peralatan pernapasan dan bahan habis pakai untuk itu. Ventilator dan NIVL, serta batuk, disediakan dengan sewa gratis.
Layanan ALS melakukan janji temu pasien rawat jalan bulanan, atau "klinik", di mana, dalam satu hari dan di satu tempat, penderita ALS dapat melihat semua spesialis kunci dalam penyakit tersebut, menerima konsultasi, dan melihat pasien lain..
Salah satu bidang penting yang akan dikembangkan CF "Live Now" adalah persiapan program pendidikan bagi para dokter di daerah..
Selain itu, Yayasan memiliki Dewan Keluarga, yang menyelenggarakan berbagai acara untuk komunikasi dan rekreasi pasien. “Komunikasi sangat penting bagi pasien ALS. Mereka sering merasa malu dengan penyakit mereka dan menjadi putus asa, ”kata yayasan..
Alamat dan nomor telepon yang berguna dapat ditemukan di sini