Apa diagnosis ALS??

Trauma

Sklerosis lateral amiotrofik (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif dari sistem saraf, yang mempengaruhi sekitar 350 ribu orang di seluruh dunia, dan sekitar 100 ribu kasus baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling umum, yang menyebabkan konsekuensi serius dan kematian. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan apakah mungkin mencegah perkembangan komplikasi?

Alasan pengembangan ALS

Untuk waktu yang lama, patogenesis penyakit tidak diketahui, tetapi dengan bantuan berbagai penelitian, para ilmuwan dapat memperoleh informasi yang diperlukan. Mekanisme perkembangan proses patologis di ALS terdiri dari mutasi dalam gangguan sistem kompleks resirkulasi senyawa protein yang terletak di sel saraf otak dan sumsum tulang belakang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan fungsi normal..

Ada dua bentuk ALS - herediter dan sporadis. Dalam kasus pertama, patologi berkembang pada orang dengan riwayat keluarga yang terbebani, dengan adanya sklerosis lateral ketuban atau demensia frontotemporal pada kerabat dekat. Sebagian besar pasien (dalam 90-95% kasus) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amiotrofik sporadis, yang terjadi karena faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah dibuat antara cedera mekanis, dinas militer, pengerahan tenaga yang intens, dan efek zat berbahaya pada tubuh, tetapi kami belum dapat berbicara tentang penyebab pasti ALS..

Menariknya: pasien paling terkenal dengan amyotrophic lateral sclerosis saat ini adalah fisikawan Stephen Hawking - proses patologis yang berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Saat ini, ia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat ia kendalikan adalah otot pipi.

Gejala ALS

Biasanya, penyakit ini didiagnosis pada usia dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko sakit tidak bergantung pada jenis kelamin, usia, kelompok etnis, atau faktor lain. Terkadang ada kasus bentuk patologi remaja, yang diamati pada orang muda. Pada tahap awal, ALS tidak bergejala, setelah itu pasien mulai mengalami kejang ringan, mati rasa, kedutan, dan kelemahan otot..

Patologi dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, tetapi biasanya (dalam 75% kasus) patologi dimulai dari ekstremitas bawah - pasien merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, itulah sebabnya ia mulai tersandung saat berjalan. Jika gejala mulai dari ekstremitas atas, orang tersebut kehilangan fleksibilitas dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih tipis, otot mulai berhenti tumbuh, dan tangan menjadi seperti cakar burung. Salah satu ciri khas ALS adalah asimetri manifestasi, yaitu gejala mula-mula berkembang di satu sisi tubuh, dan setelah beberapa saat di sisi lain..

Selain itu, penyakit ini dapat berlanjut dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah kesulitan muncul dengan fungsi menelan, air liur parah muncul. Otot-otot yang bertanggung jawab atas fungsi mengunyah dan ekspresi wajah terpengaruh kemudian, akibatnya pasien kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat membusungkan pipinya, menggerakkan bibirnya, terkadang dia berhenti memegangi kepalanya secara normal. Secara bertahap, proses patologis menyebar ke seluruh tubuh, paresis otot lengkap dan imobilisasi terjadi. Praktis tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kasus muncul di malam hari dan dikaitkan dengan mobilitas yang buruk dan kelenturan sendi yang tinggi..

Meja. Bentuk utama patologi.

Bentuk penyakit	Frekuensi	Manifestasi
Cervicothoracic	50% kasus	Kelumpuhan atrofi pada ekstremitas atas dan bawah, disertai kejang
Yg berhubungan dgn bengkak	25% kasus	Paresis pada otot dan lidah palatina, gangguan bicara, melemahnya otot pengunyahan, setelah itu proses patologis mempengaruhi anggota badan
Lumbosakral	20-25% kasus	Tanda-tanda atrofi diamati dengan praktis tidak ada gangguan pada nada otot kaki, wajah dan leher terpengaruh pada tahap terakhir penyakit ini.
Tinggi	1-2%	Pasien mengalami paresis pada dua atau keempat anggota tubuh, ekspresi emosi yang tidak wajar (menangis, tertawa) akibat kerusakan otot wajah.

Tanda-tanda di atas bisa disebut rata-rata, karena semua penderita ALS bermanifestasi secara individual, sehingga agak sulit membedakan gejala tertentu. Gejala awal bisa tidak terlihat baik oleh orang itu sendiri maupun orang di sekitarnya - ada sedikit kecanggungan, kecanggungan, dan kelambanan dalam berbicara, yang biasanya dikaitkan dengan alasan lain..

Penting: fungsi kognitif praktis tidak terpengaruh pada ALS - gangguan memori sedang dan gangguan kemampuan mental diamati pada setengah kasus, tetapi ini semakin memperburuk kondisi umum pasien. Karena kesadaran akan situasi mereka sendiri dan harapan akan kematian, mereka mengembangkan depresi berat.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amiotrofik dipersulit oleh fakta bahwa penyakit ini jarang terjadi, sehingga tidak semua dokter dapat membedakannya dari patologi lain..

Jika Anda mencurigai perkembangan ALS, pasien harus menemui dokter ahli saraf, dan kemudian menjalani serangkaian pemeriksaan laboratorium dan instrumental..

Tes darah. Indikator utama patologi adalah peningkatan konsentrasi enzim kreatin kinase, yaitu zat yang diproduksi dalam tubuh selama penghancuran jaringan otot.
Elektroneuromiografi (ENMG). Sebuah metode penelitian yang melibatkan evaluasi impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot-otot tungkai dan faring diperiksa, dan hasilnya dicatat dan dianalisis oleh spesialis. Aktivitas listrik jaringan yang terkena patologi berbeda secara signifikan dari indikator yang sehat, dan pelanggaran dapat diperhatikan bahkan jika otot dalam bentuk dan fungsi yang baik secara normal.

Sebagai metode diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal, dan penelitian lain dapat digunakan untuk membantu mendapatkan gambaran lengkap tentang keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang akurat..

Sebagai referensi: hingga saat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mendeteksi ALS pada tahap awal - sebuah hubungan ditemukan antara penyakit dan peningkatan kadar protein p75ECD dalam urin, tetapi sejauh ini indikator ini tidak memungkinkan seseorang untuk menilai dengan akurat perkembangan sklerosis lateral amiotrofik.

Pengobatan ALS

Tidak ada metode terapeutik yang dapat menyembuhkan ALS - pengobatan ditujukan untuk memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya. Satu-satunya obat yang memungkinkan Anda memperlambat perkembangan proses patologis dan menunda kematian adalah obat "Rilutek". Ini wajib ditugaskan kepada orang-orang dengan diagnosis ini, tetapi secara umum praktis tidak mempengaruhi kondisi pasien.

Dengan kejang otot yang menyakitkan, relaksan otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom nyeri hebat, analgesik kuat, termasuk obat bius. Pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, ketidakstabilan emosional (tawa atau tangisan yang tiba-tiba dan tidak masuk akal) sering diamati, serta manifestasi depresi - obat psikotropika dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala-gejala ini..

Untuk memperbaiki kondisi otot dan aktivitas fisik, latihan terapi dan alat ortopedi digunakan, termasuk kalung leher, bidai, alat untuk mencengkeram benda. Seiring waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, akibatnya mereka harus menggunakan kursi roda, lift khusus, sistem langit-langit.

Saat patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pasien, yang mengganggu asupan makanan normal dan menyebabkan kekurangan nutrisi, kelelahan, dan dehidrasi. Untuk mencegah gangguan ini, pasien diberi tabung gastrostomi atau alat khusus dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat melemahnya otot faring, pasien berhenti berbicara, dan dianjurkan menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada tahap terakhir ALS, atrofi otot diafragma pada pasien, yang membuat sulit bernapas, udara yang tidak cukup masuk ke aliran darah, sesak napas, kelelahan konstan, dan tidur gelisah diamati. Pada tahap ini, seseorang, jika ada indikasi yang sesuai, mungkin memerlukan ventilasi paru-paru non-invasif menggunakan alat khusus dengan masker yang terpasang padanya..

Jika Anda ingin mengetahui lebih detail, diagnosis ALS - apa itu, Anda dapat membaca artikel tentang itu di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala amyotrophic lateral sclerosis diberikan dengan pijat, aromaterapi dan akupunktur, yang meningkatkan relaksasi otot, sirkulasi darah dan getah bening, dan mengurangi tingkat kecemasan dan depresi..

Metode eksperimental untuk mengobati ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel punca, tetapi bidang pengobatan ini belum sepenuhnya dipelajari, jadi masih mustahil untuk membicarakan hasil yang positif..

Penting: kondisi orang yang menderita amyotrophic lateral sclerosis sangat bergantung pada perawatan dan dukungan orang yang dicintai - pasien membutuhkan peralatan yang mahal dan perawatan sepanjang waktu.

Ramalan cuaca

Prognosis ALS tidak baik - penyakit ini fatal, yang biasanya terjadi karena kelumpuhan otot yang bertanggung jawab untuk bernapas. Harapan hidup tergantung pada perjalanan klinis penyakit dan keadaan tubuh pasien - dengan bentuk bulbar, seseorang meninggal setelah 1-3 tahun, dan terkadang kematian terjadi bahkan sebelum hilangnya aktivitas motorik. Rata-rata pasien dapat hidup selama 3-5 tahun, 30% pasien hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada saat yang sama, kedokteran mengetahui kasus ketika kondisi orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan harapan hidup mereka tidak berbeda dengan orang sehat..

Tidak ada tindakan profilaksis untuk mencegah amyotrophic lateral sclerosis, karena mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit secara praktis tidak dipelajari. Saat gejala pertama ALS muncul, Anda harus berkonsultasi dengan ahli saraf sesegera mungkin. Penggunaan awal metode pengobatan simptomatik memungkinkan untuk meningkatkan harapan hidup pasien 6 sampai 12 tahun dan secara signifikan meringankan kondisinya..

Video - ALS (amyotrophic lateral sclerosis)

Penyakit lain - klinik di Moskow

Pilih di antara klinik terbaik berdasarkan review dan harga terbaik dan buat janji

Klinik Pengobatan Oriental "Sagan Dali"

Konsultasi dari 1500
Diagnostik dari 0
Pijat refleksi dari 1000

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amiotrofik?

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan perifer. Telah dikenal selama lebih dari 100 tahun dan ditemukan di seluruh dunia..

Penyebab kemunculannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang langka. Singkatan dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tidak ada hubungannya dengan multiple sclerosis, mereka adalah dua penyakit yang sangat berbeda..

ALS didiagnosis setiap tahun pada satu dari setiap 100.000 orang. Penyakit ini biasanya dimulai antara usia 50 dan 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Pria lebih sering sakit daripada wanita (1.6: 1). Frekuensi ALS di dunia terus meningkat setiap tahun. Tingkat kejadian sangat bervariasi dari pasien ke pasien, dan harapan hidup berkurang.

Sklerosis lateral amiotrofik mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Perasaan disentuh, nyeri dan suhu, penglihatan, pendengaran, penciuman dan pengecapan, fungsi kandung kemih dan usus tetap normal dalam banyak kasus. Beberapa pasien mungkin mengalami kelemahan mental yang biasanya hanya ditemukan pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motorik, yang mengontrol otot dan gerakan kita, menjadi sakit baik di pusatnya ("neuron motorik atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bagian perifernya ("neuron motorik bawah" di batang otak dan sumsum tulang belakang dengan serabut saraf motorik hingga otot).

Penyakit sel saraf motorik di sumsum tulang belakang dan prosesnya ke otot, yang menyebabkan otot tidak disengaja berkedut (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan tungkai serta di otot pernapasan.

Ketika sel-sel saraf motorik di batang otak terpengaruh, otot-otot bicara, mengunyah, dan menelan melemah. Bentuk ALS ini disebut juga progressive bulbar palsy..

Penyakit sel saraf motorik di korteks serebral dan pengikatannya ke sumsum tulang belakang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan tonus otot (kelumpuhan kejang) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) berkembang pesat dan tanpa henti selama beberapa tahun. Tidak ada obat untuk saat ini, penyebabnya sebagian besar tidak diketahui. Penyakit ini dimulai pada usia dewasa, biasanya antara usia 40 dan 70 tahun. Regresi bervariasi dengan tingkat perkembangan dan urutan gejala dan hilangnya fungsi. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk memberikan prognosis yang dapat diandalkan untuk setiap pasien..

Sklerosis lateral amiotrofik masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Secara khusus, hal ini menempatkan tuntutan yang sangat besar pada pasien yang sakit, juga pada kerabat dan dokter yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan otot secara bertahap dengan integritas intelektual yang lengkap. Anggota keluarga membutuhkan banyak kesabaran dan empati..

Penyebab dan faktor risiko

Sebagai penyakit saraf, amyotrophic lateral sclerosis telah dikenal sejak lama, tetapi penyebab penyakit ini sebagian besar masih belum diselidiki. Penyakit ini terjadi sebagai akibat dari kecenderungan turun-temurun, dan secara spontan. Kebanyakan kasus terjadi secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS memiliki mutasi herediter atau muncul kembali pada gen tertentu yang penting untuk metabolisme sel.

Ini mencegah pembentukan enzim yang mengais radikal oksigen bebas di dalam sel. Radikal yang tidak dihilangkan dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada sel saraf, mengganggu transmisi perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan total..

Bentuk ALS

Ada 3 bentuk ALS yang berbeda:

Bentuk familial: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
Sporadis: penyebab tidak diketahui.
Endemik: ALS jauh lebih umum, juga karena alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Gejala pertama dapat terjadi di berbagai tempat pada setiap pasien. Misalnya, atrofi dan kelemahan otot mungkin hanya muncul di otot lengan bawah dan tangan di satu sisi tubuh sebelum menyebar ke sisi dan kaki yang berlawanan..

Gejala langka mulai muncul pertama kali di otot-otot tungkai dan kaki atau di otot-otot bahu dan paha.

Pada beberapa pasien, gejala pertama terjadi di area bicara, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Sangat jarang, gejala pertama diekspresikan sebagai kelumpuhan kejang. Bahkan pada tahap awal ALS, orang sering mengeluh otot tak sadar berkedut (fasikulasi) dan kejang otot yang menyakitkan..

Biasanya, penyakit berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun, menyebar ke area lain di tubuh, dan memperpendek usia harapan hidup. Namun, kasus perkembangan penyakit yang sangat lambat selama 10 tahun atau lebih juga diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit kronis progresif, menyebabkan masalah pernapasan pada kebanyakan pasien. Mereka disebabkan oleh kerusakan pada 3 kelompok otot yang berbeda: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tenggorokan / laring (otot bulbar).

Konsekuensi kerusakan pada otot pernapasan, otot utama diafragma, adalah ventilasi paru-paru yang tidak memadai (hipoventilasi alveolar). Akibatnya kadar karbondioksida di dalam darah meningkat dan kandungan oksigen dalam darah menurun..

Lemahnya otot ekspirasi - terutama otot perut - menyebabkan melemahnya impuls batuk. Ada risiko akumulasi sekresi di saluran udara dengan penutupan sebagian total (atelektasis) atau infeksi sekunder akibat kolonisasi komponen paru-paru yang berventilasi buruk oleh bakteri..

Pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis mengalami batuk ringan secara teratur jika satu atau lebih kelompok otot yang dijelaskan di atas terpengaruh. Konsekuensi - akumulasi sekresi di saluran udara, infeksi, sesak napas dan dispnea.

Diagnosis ALS

Ahli saraf (spesialis penyakit saraf) bertanggung jawab untuk diagnosis. Pasien awalnya diperiksa secara klinis, khususnya, otot harus dinilai dalam hal tonus otot, kekuatan dan fasikulasi..

Penilaian fungsi bicara, menelan dan pernapasan juga penting. Refleks pasien harus diperiksa. Selain itu, perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terpengaruh oleh sklerosis lateral amiotrofik untuk mendeteksi penyakit yang serupa tetapi berbeda secara kausal dan menghindari kesalahan diagnosis..

Pemeriksaan tambahan yang penting dari penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerusakan pada sistem saraf tepi. Studi Kecepatan Konduksi Saraf Ekstensif Memberikan Informasi Tambahan.

Selain itu, tes darah, urin, dan pada diagnosis awal, terutama cairan serebrospinal (CSF) diperlukan. Berbagai tes diagnostik (magnetic resonance imaging atau x-ray) juga merupakan bagian dari diagnosis. Faktanya, diagnosis tambahan harus menyingkirkan jenis penyakit lain, seperti proses inflamasi atau imunologis, yang mungkin sangat mirip dengan ALS, tetapi mungkin lebih dapat disembuhkan..

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Karena penyebab ALS belum diketahui, maka tidak ada terapi kausal yang bisa menghentikan atau menyembuhkan penyakit tersebut..

Berkali-kali, keefektifan obat-obatan baru yang seharusnya menunda perjalanan penyakit sedang dipelajari dan diuji dengan cermat. Obat pertama, Riluzole, menyebabkan peningkatan harapan hidup yang moderat.

Obat ini mengurangi efek merusak sel saraf glutamat. Resep pertama untuk obat ini harus, jika memungkinkan, ditulis oleh ahli saraf yang berpengalaman di ALS. Obat lain sedang dalam berbagai tahap uji klinis dan mungkin disetujui dalam beberapa tahun mendatang.

Selain itu, ada sejumlah terapi yang berfokus pada gejala yang dapat meringankan tanda-tanda amyotrophic lateral sclerosis dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Fisioterapi ada di latar depan. Fokusnya adalah pada pemeliharaan dan pengaktifan otot yang berfungsi, terapi untuk kontraksi otot, dan pembatasan terkait mobilitas sendi.

Tujuan pengobatan

Tujuan utama terapi ALS adalah untuk mengurangi komplikasi dan konsekuensi penyakit sebagai bagian dari pilihan yang tersedia dengan konsep pengobatan yang tepat dan untuk mempertahankan kemandirian dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampak selama mungkin..

Metode dan tujuan perawatan terapeutik didasarkan pada hasil dan situasi individu pasien. Perhatikan juga stadium penyakit saat ini. Terapi ini didasarkan pada kemampuan individu dari orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Perjalanan penyakit pada ALS sangat berbeda dalam hal keparahan, durasi, dan gejala, dan menghadirkan tantangan khusus bagi pasien dan terapis..

Kursus ini dapat berkisar dari perkembangan cepat dengan bantuan pernapasan selama beberapa bulan hingga perkembangan lambat selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motorik mana yang rusak, komponen gerakan kejang mungkin ada, tetapi bisa juga merupakan manifestasi dari kelumpuhan lembek..

Semua gejala ini dapat berbeda di berbagai bagian tubuh. Kadang-kadang kebetulan pasien masih bisa berjalan, tetapi otot-otot bahu dan lengan bawah menunjukkan kelumpuhan hampir total (sindrom tangan alien).

Bentuk lain ditandai dengan kelumpuhan otot yang menaik, dari tungkai bawah ke batang, tungkai atas, leher dan kepala. Di sisi lain, bentuk bulbar ALS dimulai dengan gangguan menelan dan bicara. Fungsi sensorik dan otonom biasanya tetap tegak dan utuh.

Kompleksitas dan sifat bertingkat dari perjalanan penyakit individu memerlukan berbagai pengetahuan khusus, serta studi menyeluruh tentang mekanisme ALS..

Karena pembatasan selanjutnya tidak mungkin diramalkan secara khusus, evaluasi kritis yang konstan terhadap konten terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan berbagai terapi untuk kerja otot, pereda nyeri, relaksasi, stimulasi pernapasan, dan terapi bantuan yang tepat dapat memberdayakan pasien untuk menjalani kehidupan sehari-hari selama mungkin..

Terapi berbicara

Selain terapi fisik, juga termasuk terapi wicara, perjalanan penyakit membutuhkan pengawasan medis dan terapeutik yang cermat untuk mengatasi masalah yang muncul secara memadai. Dengan cara ini, kolaborasi terapis interdisipliner yang intensif membuahkan hasil..

Terapi wicara diperlukan

Trakeotomi untuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Pasien ALS mungkin menghadapi keadaan darurat harian dan penyakit khusus.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pasien. Kelemahan yang sudah ada pada otot-otot pernafasan dan pernafasan, serta otot-otot tenggorokan dan laring (otot bulbar) meningkat tajam dan signifikan karena kerusakan tambahan pada faktor pernapasan.

Contohnya adalah infeksi pada saluran pernapasan bagian bawah, yang menyebabkan serangan mati lemas, obstruksi bronkus dan kebutuhan ventilasi mekanis melalui infiltrasi sekretorik dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..

Bahkan operasi seperti perut dapat menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan dimulainya kembali pernafasan buatan setelah anestesi berakhir..

Terapi darurat yang melibatkan sistem pernapasan menawarkan berbagai pilihan pengobatan: pemberian oksigen dapat mengurangi gangguan pernapasan, antibiotik untuk pneumonia dan tindakan fisioterapi umum untuk mengurangi sekresi dan mengeluarkan sekresi.

Terutama dengan batuk yang melemah, mungkin perlu menyedot sekresi patologis dari saluran udara - cukup melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Seringkali perlu minum obat untuk gangguan pernapasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morfin) dan obat penenang (seperti Tavor®) cocok untuk ini. Terlepas dari semua tindakan ini, pernapasan buatan terkadang tidak dapat dihindari..

Respirasi buatan adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk menjaga sirkulasi udara melalui paru-paru pada seseorang yang telah berhenti bernapas.

Ventilasi non-invasif dengan masker wajah merupakan alternatif yang baik untuk ventilasi invasif karena saluran udara alami pasien tetap utuh. Namun, ini mungkin tidak dapat dilakukan, terutama jika otot faring lumpuh. Intubasi yang diikuti dengan pernapasan buatan sering kali dilakukan tanpa izin pasien dan jarang atas permintaan eksplisit pasien.

Sebagai akibat dari penyakit yang mendasari, usaha untuk melepaskan selang ventilasi secara permanen biasanya gagal, yang menyebabkan dimulainya kembali ventilasi mekanis dan trakeotomi selanjutnya..

Jika otot pernapasan terpengaruh, keadaan darurat ini dapat terjadi secara tiba-tiba dan tidak terduga. Seringkali tidak ada gejala peringatan yang menunjukkan memburuknya situasi pernapasan secara perlahan.

Penting bagi dokter untuk mendiskusikan kemungkinan terjadinya keadaan darurat tersebut dengan pasien dan kerabatnya selama pemeriksaan selama diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedurnya, misalnya berdasarkan keinginan pasien: dokter akan menjelaskan apakah terapi ventilasi harus dilakukan selain perawatan medis..

Namun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam manajemen gejala ALS. Memblokir kanula di trakea dapat secara signifikan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan transfer material dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).

Jika ventilasi diperlukan karena pompa pernapasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik-titik tekanan, seperti pada batang hidung, yang terjadi pada tingkat yang berbeda dengan ventilasi masker non-invasif dan dapat menyebabkan efektivitas terbatas dari ventilasi non-invasif, dieliminasi.

Indikasi yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - adalah aspirasi berat berulang, sering kali dikombinasikan dengan batuk yang melemah, atau kegagalan ventilasi non-invasif jika terjadi kelemahan pompa pernapasan yang jelas. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi merupakan prosedur rutin, yang kelebihan dan kekurangannya harus didiskusikan secara mendetail terlebih dahulu dengan pasien dan keluarganya..

Manfaat yang jelas adalah berkurangnya aspirasi dan biasanya ventilasi invasif bebas masalah melalui selang trakeostomi - seringkali dilaporkan mengakibatkan umur yang lebih lama. Hal ini diimbangi dengan kerugian seperti kebutuhan untuk pemantauan intensif selama ventilasi invasif, sering melakukan aspirasi, dan peningkatan yang signifikan dalam upaya perawatan..

Sebagai aturan, persyaratan untuk merawat pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis tidak dapat dipenuhi hanya oleh kerabat, oleh karena itu perlu berkonsultasi dengan perawat yang berpengalaman di bidang perawatan pernafasan..

Berdasarkan pengalaman lebih dari 200 pasien ALS yang membutuhkan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi saja

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic dapat mempengaruhi kualitas hidup

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf pusat. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Setidaknya untuk sekarang. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.

Ada juga nama sinonim yang dapat ditemukan di halaman publikasi medis. Nama-nama ini termasuk penyakit saraf motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari inti dari apa yang terjadi). Anda dapat menemukan namanya - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggris nama yang biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakitnya berkembang perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang. Penurunan bertahap mereka menyebabkan kelumpuhan pertama (misalnya, tungkai bawah), dan kemudian atrofi otot lengkap..

Pasien paling terkenal dengan penyakit ini adalah ilmuwan terkenal dunia yang baru saja meninggal, Stephen Hawking.

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan infeksi saluran pernapasan. Ini terjadi karena timbulnya inkompetensi otot pernapasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 dan 60 tahun. Insiden penyakit ini tidak terlalu jarang - 1-2 orang per 100 ribu. Harapan hidup pasien, tergantung pada bentuk penyakitnya, berkisar antara 2 sampai 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Pasalnya, dokter mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS jangan disamakan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne..

Penyakit apa ini?

Pada sklerosis lateral primer (PLS), bagian motorik dari sistem saraf pusat terpengaruh:

korteks motorik;
inti saraf kranial;
tanduk anterior sumsum tulang belakang.

Sayangnya, penyebab pasti kehancuran mereka belum diketahui. Selain itu, massa otot hilang mengikuti neuron..

Setiap gerakan manusia sukarela terdiri dari mekanisme yang kompleks. Pertama, impuls primer terbentuk di korteks serebral. Kedua, kegembiraan melewati sel-sel saraf ke otot. Itu menyusut. Ini adalah gerakan terkontrol dari otot rangka..

Jika korteks dan neuron terpengaruh, maka sinyal ke otot tidak lewat. Tanpa stimulasi serat, massa otot akan berkurang. Otot digantikan oleh jaringan yang "tidak bekerja".

Neuron kiri - sehat, ALS rusak kanan

Gerakan yang tidak disengaja termasuk fungsi pernapasan dan jantung. Tidak diragukan lagi, cara kerjanya lebih rumit. Diketahui dimulai di inti saraf kranial. Mereka berbaring di medula oblongata. Ketika pusat-pusat ini hancur, pernapasan terhenti. Selain itu, ada gangguan dalam pekerjaan hati..

Fakta! Penyakit dengan kerusakan struktur batang otak ini diidentifikasi sebagai spesies terpisah. Ini dikenal sebagai jenis bulbar Lou Gehrig. Ini dengan cepat menyebabkan kematian.

Anak-anak pasien. Sayangnya, risiko sklerosis multipel meningkat 25%. Jika kedua orang tua menderita ALS - hampir 2 kali;
Penduduk kota besar, perokok menderita ALS dua kali lebih sering;
Mantan atlet dan personel militer. Peningkatan aktivitas fisik mempengaruhi perkembangan PLC.

Apa yang terjadi pada pasien

Foto dari syl.ru

Harapan hidup rata-rata untuk ALS adalah dua sampai lima tahun setelah gejala pertama muncul. Ada kasus ketika penyakit ini berlangsung selama beberapa dekade. Misalnya, Stephen Hawking telah hidup dengan ALS selama lebih dari 50 tahun. Dan ada pasien yang pergi beberapa bulan setelah diagnosis ditegakkan.

Saat ALS berkembang, seseorang mengalami kesulitan yang semakin serius dengan gerakan, bicara, menelan, bernapas. Karena itu, dokter menyarankan kerabat untuk segera menyesuaikan perumahan bagi pasien dan membeli peralatan khusus..

Jika penyakitnya dimulai dengan kaki, maka pada awalnya menjadi sulit bagi pasien untuk berjalan dan menjaga keseimbangan, ia dapat bersandar pada perabot, jadi harus stabil. Kemudian pasien mulai menggunakan alat bantu jalan atau kursi roda, dan penting untuk mengosongkan ruang untuk ini di rumah..

Secara bertahap, menjadi sulit bagi seseorang untuk mengangkat tangannya, jadi disarankan untuk meletakkan semua barang yang diperlukan tidak lebih dari 1 m dari lantai. Terdapat garpu, sendok dan pisau yang disesuaikan dengan pegangan yang lebih tebal dan bahkan dengan tali pengikat, mereka memungkinkan pasien untuk pergi lebih lama tanpa bantuan saat makan..

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, pasien seperti itu pada akhirnya harus menggunakan alat khusus. Stephen Hawking, misalnya, menggunakan sistem komputer khusus yang dikendalikan oleh otot pipi. Dan Jason Becker menggunakan papan dengan huruf yang dia tunjuk dengan pandangannya. Banyak yang dibantu oleh perangkat Tobii, yang terhubung ke komputer biasa dan memungkinkan Anda untuk memindahkan kursor dan mengetik di keyboard dengan sekilas pandang..

Cepat atau lambat, otot pernapasan seseorang akan terpengaruh, dan dia kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri. Kemudian ada kebutuhan akan alat bantu pernapasan..

Saluran piramidal: anatomi

Diketahui bahwa saluran piramidal mengontrol pergerakan manusia. Ia bertanggung jawab atas keterampilan motorik yang kompleks. Dan selain itu, menjaga postur tetap tegak. Awal impuls lahir di otak. Lebih tepatnya, di lapisan kelima dari korteks serebral (sel Betz). Dari struktur ini, serabut saraf menuju ke sumsum tulang belakang..

Dalam perjalanan, saluran itu melewati kapsul bagian dalam, batang otak. Selain itu, ia mengumpulkan impuls dari sistem ekstrapiramidal. Pada tingkat sumsum tulang belakang, serat berpotongan dan masuk ke kolom anterior dan lateral.

Penelitian apa yang dilakukan untuk mengalahkan ALS

Gambar dari situs syl.ru

Dalam neuron motorik yang dipengaruhi oleh ALS, gumpalan patologis (agregat) molekul protein ditemukan. Biasanya protein saling menempel sebagai akibat dari beberapa cacat pada gen yang mengkodekannya..

Pada 20% kasus herediter dan 2% dari ALS sporadis, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen SOD-1. Mutasi ini pertama kali ditemukan pada tahun 1993..

Pada beberapa keluarga pasien ALS, mutasi pada gen TAR-DNA-binding protein (TDP-43) telah ditemukan. Pada 3-5% pasien dengan bentuk herediter ALS dan pada 1% dengan bentuk sporadis, mutasi gen protein FUS terjadi..

Pada 2011, para ilmuwan menemukan mutasi pada gen C9ORF72. Ternyata penyakit ini terdapat pada 25-40% keluarga di mana terdapat pasien dengan ALS, dan pada 7-10% pasien dengan bentuk penyakit sporadis..

Pada tahun 2019, berkat flash mob IceBucketChallenge, ketika ribuan orang di seluruh dunia disiram dengan air es, lebih dari $ 100 juta terkumpul untuk meneliti penyebab ALS dan menemukan obat untuk penyakit ini..

Penelitian berjalan ke dua arah. Yang pertama adalah pencarian gen yang menyebabkan bentuk penyakit keturunan tersebut. Yang kedua adalah mengidentifikasi "gen predisposisi" yang meningkatkan risiko penyakit dalam keluarga di mana tidak ada orang yang menderita ALS sebelumnya. Memahami mekanisme penyakit di masa depan akan membantu menemukan obatnya..

Lokus genetik ALS familial

Beberapa jenis penyakit diketahui bersifat genetik. Para ilmuwan telah mengidentifikasi lokus mereka. Jelas, mereka ditemukan dalam bentuk penyakit familial..

Tambahan! Lokus genetik adalah lokasi gen tertentu pada peta kromosom.

Mutasi pada gen SOD. Ini adalah 20% kasus keluarga PLS. Protein SOD1 dibutuhkan untuk konversi radikal bebas (CP) menjadi peroksida dan oksigen. Ternyata, ketika struktur protein rusak, SR terakumulasi di dalam sel. Selain itu, peroksidasi dimulai dengan kematian selanjutnya;
FUS pada kromosom 16;
C9orf72;
TARDBP.

Siapa yang berisiko

Stephen Hawking. Foto dari situs pinterest.ru

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1869 oleh orang Prancis Jean-Martin Charcot, tetapi masih kurang dipahami. Dalam setiap kasus, pemicunya mungkin berbeda..

Ada bentuk ALS yang turun-temurun, dan alasan utamanya adalah mutasi pada gen tertentu. Saat membuat diagnosis, ahli saraf biasanya menanyakan apakah orang lain dalam keluarga pernah menderita amyotrophic lateral sclerosis atau frontotemporal dementia ("kerusakan" genetik yang sama mengarah padanya).

Tetapi pada sebagian besar pasien (90-95%) tidak ada keluarga yang menderita penyakit ini. Selain itu, pada 10% orang ini, mutasi masih ditemukan - mutasi terjadi pada mereka untuk pertama kalinya, dan tidak ditularkan dari orang tua..

Ada hipotesis bahwa ada hubungan antara ALS non-herediter dan beberapa cedera, beban tinggi dalam olahraga, bahan kimia pertanian..

Namun kesimpulan yang tidak ambigu belum dibuat, karena banyak data yang tidak saling bersesuaian..

Satu-satunya kelompok risiko yang diketahui adalah anak-anak dari orang tua yang sakit dengan mutasi mapan yang menyebabkan ALS. Mereka mewarisi gen yang terpengaruh dengan kemungkinan 50%. Tetapi mutasi gen tidak selalu menyebabkan ALS..

Patomorfosis alami ALS

Apa arti konsep tersebut? Diketahui bahwa ini adalah perubahan tanda-tanda penyakit di bawah pengaruh sebab dan waktu alami..

Dokter mempelajari sklerosis amyotrophic pada sekelompok pasien. Penelitian telah menunjukkan bahwa gejala pertama penyakit tidak berubah. Atau lebih tepatnya, ekstremitas atas atau bawah terpengaruh. Akhirnya, setelah 3-5 tahun, pasien tersebut meninggal. Untungnya, ada kasus-kasus yang diketahui tentang "menghentikan" penyakit tersebut. Misalnya, astrofisikawan Stephen Hawking hidup hingga 76 tahun. Penyakit ilmuwan itu berlangsung setengah abad.

Kelemahan di kaki

Dmitry Shostakovich. Foto dari situs pinterest.ru

ALS sangat sulit untuk didiagnosis. Pertama, karena ini adalah penyakit langka yang kurang disadari oleh dokter. Kedua, gejala awalnya cukup ringan: kecanggungan, tangan canggung, bicara sedikit terganggu. Ketiga, setiap penderita memiliki penyakit yang berbeda..

Gejala ALS yang pertama dan paling umum adalah kelemahan pada lengan atau tungkai. Benda mulai jatuh dari tangan, seseorang tersandung saat berjalan, menyeret kaki. Ada sensasi kontraksi otot di bawah kulit (fasikulasi). Kram dan kejang yang menyakitkan dapat terjadi. Kelelahan meningkat.

Kesulitan dimulai dengan berbicara, menelan, mengunyah. Sulit bernafas.

Beberapa pasien ALS mungkin menangis atau tertawa tanpa sadar. Alasannya bukan psikologis, tetapi fisiologis: penyakit mempengaruhi zona yang bertanggung jawab atas reaksi emosional. Terkadang masalah dengan memori dan konsentrasi.

Klasifikasi

MND merupakan penyakit dengan berbagai bentuk. Merupakan kebiasaan untuk mengklasifikasikan patologi:

Dengan fokus lesi;
Kombinasi tanda penyakit;
Tingkat perkembangan;
Kecenderungan herediter.

Bergantung pada lokalisasi lesi pada awal penyakit, ada:

Bentuk tulang belakang. Biasanya, sklerosis amiotrofik dimulai dengan kelemahan pada lengan dan tungkai. Ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik atas - spastisitas, munculnya refleks patologis;
Bentuk bulbar. Sklerosis dimulai dengan gangguan bicara dan menelan. Diketahui bahwa bentuk ini khas untuk wanita. Sindrom Kegagalan Pernafasan Progresif Menyebabkan Kematian.

Tambahan! Menurut ICD 10 ALS, PBS dan MND dikodekan dalam satu judul G 12.2 "Penyakit neuron motorik".

Klasifikasi ALS domestik meliputi:

Bentuk lumbosakral. Ini muncul dalam 20% kasus. Biasanya, ini ditandai dengan paresis kaki. Lengan dan otot kranial bergabung kemudian;
Bentuk cervicothoracic. Jelas, itu dimanifestasikan dengan paresis tangan. Akibatnya, kaki ditambahkan kemudian;
Bentuk bulbar mirip dengan yang dijelaskan di atas. Ini muncul dalam 20% kasus;
Bentuk otak adalah yang paling langka. Pertama, terjadi tetraparesis spastik. Kedua, tawa dan tangisan yang keras muncul. Tubuh hampir tidak merespons penyakit

Komplikasi

Gejala

Sulit untuk menentukan tanda-tanda penyakitnya. Awalnya, gambaran klinis terhapus. Tapi ada bendera merah. Jika muncul, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter..

Fasikulasi. Ini adalah kedutan otot jangka pendek. Sebagai aturan, situs fasikulasi ditentukan. Ini adalah punggung dan anggota badan;
Mati rasa. Itu terjadi di tangan, kaki, jari. Ini bisa berumur pendek dan sementara. Tetapi kemajuan klinik sering terlihat.

Mengikuti satu jari, mati rasa yang lain bergabung. Kemudian fungsinya terganggu. Jari kaki, tangan, dan kaki tidak menekuk atau meluruskan;

Tanda khas BMN:

Ketegangan otot;
Perubahan refleks;
Kaki, lengan dan tungkai menggantung;
Hilangnya otot-otot tungkai bawah, atas, batang tubuh.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Gejala langka mulai muncul pertama kali di otot-otot tungkai dan kaki atau di otot-otot bahu dan paha.

Manifestasi klinis penyakit Charcot

Sklerosis amiotrofik mirip dengan beberapa penyakit. Misalnya, penyakit Charcot juga ditandai dengan atrofi otot ekstremitas bawah dan hilangnya sensitivitas kulit..

Bagaimana membedakan BMN dan patologi Charcot?

Yang terakhir ini ditandai dengan onset penyakit pada remaja. ALS muncul di usia dewasa;
Dengan Charcot, ada gangguan sensorik (sentuhan, getaran, suhu);
Hilangnya otot kaki bagian bawah;
Bentuk kaki datar dengan lengkungan tinggi.

Kesamaan klinik membutuhkan ALS dan penyakit Charcot yang berbeda. Dan juga perlu membedakan patologi dari Parkinson. MRI digunakan dalam diagnostik. Sebagai aturan, ini menentukan lokalisasi lesi fokal. Selain itu, elektromiografi (ENMG) digunakan untuk membentuk gambaran lengkap penyakit..

Apa yang membantu dengan ALS

Foto dari situs als-info.ru

Sejauh ini ALS masih menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Dokter hanya dapat memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya.

Riluzole adalah obat yang memungkinkan Anda untuk sedikit memperlambat jalannya ALS (asalkan seseorang mulai meminumnya pada tahap awal penyakit). Obat ini tidak terdaftar di Rusia.

Ventilasi buatan juga meningkatkan harapan hidup orang dengan ALS. Selain itu, meningkatkan kualitas tidur, dispnea dan kelelahan berkurang. Ada ventilasi paru-paru non-invasif (NIV), di mana alat khusus memompa udara ke dalam masker wajah. Dengan ventilasi invasif, trakeostomi digunakan, yang hampir sepenuhnya menghilangkan kemampuan seseorang untuk berbicara.

Makan dan minum sangat sulit bagi banyak penderita ALS. Untuk mengatasi kekurangan kalori dan cairan, terapi nutrisi khusus digunakan. Ketika sulit bagi seseorang untuk menelan bahkan makanan yang seragam, tabung gastrostomi dipasang - tabung khusus tempat makanan masuk ke perut secara langsung..

Ahli saraf mungkin meresepkan obat kepada pasien untuk mengurangi kejang otot dan obat untuk mengurangi fasikulasi. Obat morfin diresepkan untuk mengurangi perasaan tersedak. Terkadang pasien ALS menerima antidepresan.

Pijat, aromaterapi, dan akupunktur membantu meredakan stres dan nyeri. (Secara alami, metode ini tidak menyembuhkan penyakit itu sendiri). Olahraga memungkinkan Anda mempertahankan fungsi otot, keseimbangan, dan mobilitas sendi lebih lama. Namun, stres yang berlebihan bisa berbahaya, jadi rangkaian latihan harus dikembangkan di bawah pengawasan ahli terapi fisik atau dokter terapi olahraga..

Metode pengobatan

Sklerosis amiotrofik tidak dapat disembuhkan. Obat ini hanya menghilangkan gejala:

Riluzole;
Obat untuk meredakan nyeri dan kejang;
Pengobatan untuk depresi;
Pil kejang dan suntikan.

Perangkat suplai oksigen digunakan untuk bernapas. Diketahui bahwa ventilasi mekanis digunakan pada stadium lanjut penyakit.

Tambahan! Misalnya, beberapa klinik di Israel menggunakan implantasi stimulator diafragma. Dalam hal ini, pasien bisa bernapas sendiri.

Psikoterapi untuk ALS

Diagnosis yang sulit sangat menegangkan bagi pasien. Sulit bagi orang muda aktif untuk menerima dia. Tidak semua orang bisa memiliki penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Sayangnya, beberapa memutuskan untuk bunuh diri. Diketahui bahwa di masa depan mereka akan menghadapi kelumpuhan dan kecacatan.

Kelas dengan psikoterapis diperlukan. Hari-hari pertama setelah diagnosis sangat penting. Selanjutnya, sesi dilakukan atas permintaan pasien. Pelatihan kelompok memiliki efek yang bagus. Di mana pasien dengan patologi serupa dikumpulkan.

Aspek penting dari psikoterapi adalah dukungan dari orang yang dicintai. Penderita ALS perlu tahu bahwa mereka bukanlah beban keluarga. Mereka perlu melibatkan mereka dalam aktivitas persalinan dan sosial semampu mereka. Jika seseorang diminati, maka pikiran untuk bunuh diri memudar ke latar belakang..

Terapi okupasi dan fisik untuk ALS

Ergoterapi adalah arah dalam pengobatan. Itu membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi pasien. Biasanya, ini termasuk perbaikan teknis dan adaptasi lingkungan. Sayangnya, saat ini tidak ada "terapis okupasi" khusus di Rusia. Intinya, berikut ini dapat membantu arah ini:

Dokter yang merawat;
Spesialis terapi fisik;
Pekerja sosial.

Yang terpenting adalah ada spesialis dalam terapi okupasi di yayasan amal (misalnya, "Live Now").

Contoh perawatan untuk pasien ALS:

Aksesoris kamar mandi (pegangan tangan, kursi mandi);
Penggunaan tempat tidur fungsional (dengan sisi yang dapat dilepas dan sistem anti-dekubitus);
Modifikasi peralatan makan untuk katering mandiri.

Tugas terapi okupasi adalah memaksimalkan kemandirian pasien dan kemampuan melayani diri sendiri.

Apakah pelatihan otot membantu ALS?

Latihan aerobik sedang (treadmill, sepeda olahraga) menjaga kesehatan otot "hidup". Saat otot bekerja, neurotrofin diproduksi. Mereka dapat memperbaiki saraf yang terkena.

- Latihan pernapasan wajib; - Latihan untuk kelompok otot fungsional; - Ketegangan otot pasif.

Kelas diadakan secara teratur. Pelatihan dimungkinkan di tempat tidur, di kursi roda, menggunakan peralatan olahraga. Kursus individu dikembangkan untuk setiap pasien, dengan mempertimbangkan tahap dan bentuk penyakit.

Metodologi untuk menyelenggarakan kelas

Senam pernapasan mempertahankan aktivitas otot pernapasan selama beberapa tahun. Latihan dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Gunakan pernapasan yang dangkal dan dalam. Dalam kasus ini, tidak hanya otot interkostal dan diafragma yang terlibat. Penting agar otot perut dan punggung bekerja. Latihan pernafasan terkontrol membantu mencegah spasme laring. Kompleksnya bisa dilihat di video ini.

Berdasarkan apa efek gaya?

Latihan ALS diperlukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Kekuatan beban harus moderat. Latihan aerobik semacam itu bermanfaat bagi otot. Menurut data, neurotrophin diproduksi setelah mereka. Hormon ini memungkinkan saraf yang rusak beregenerasi. Namun, gaya dan beban tidak boleh dilampaui. Latihan anaerobik berdampak buruk pada otot di ALS. Pengerahan tenaga yang berlebihan diketahui dapat mempercepat hilangnya otot.

Prinsip memulihkan aktivitas sehari-hari dan dukungan berjalan untuk penyakit Charcot (CMD)

Penciptaan lingkungan bebas hambatan di kantor dan di rumah;
Penggunaan sarana rehabilitasi teknis;
Performa harian kompleks terapi olahraga.

Fisioterapi adalah mesin untuk ALS dan CMT. Tugasnya adalah menjaga otot tetap utuh. Latihan ini melatih leher, punggung, batang tubuh, tungkai, bokong. Refleks otomatisme, postur, keseimbangan dilatih. Otot yang hilang digantikan oleh otot fungsional. Tubuh yang terlatih mampu tetap berjalan meskipun otot-otot kaki lemah.

Operasi akan membantu tetap berjalan. Ahli ortopedi memberikan perawatan ini untuk kelainan bentuk kaki. Orthosis digunakan untuk gangguan ringan pada otot kaki bagian bawah. Mereka menopang kaki dan pergelangan kaki. Fungsi berjalan dipertahankan sepenuhnya.

Memakan

Pasien bermasalah dengan makan. Lebih tepatnya, mengunyah, menelan, dan kemampuan makan dengan tangan terganggu. Dalam kasus ini, ada baiknya menghubungi spesialis:

Ahli diet. Dia akan memilih makanan dan hidangan;
Terapis rehabilitasi. Anjuran untuk posisi dan tindakan saat makan;
Fisioterapis. Temukan latihan untuk memerangi disfagia.

Sulit untuk menyelesaikan masalah nutrisi. Namun, setelah berkonsultasi dengan dokter, pasien mengatasinya sendiri. Berikut daftar kasar rekomendasi:

Gunakan cairan kental (mousse, koktail, smoothie). Biasanya tidak menyebabkan refleks batuk;
Hancurkan sup;
Masak daging dan sayuran sampai empuk;
Kupas buahnya;
Gunakan sandaran tangan, kursi dengan sandaran dan alat makan yang disesuaikan.

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Karena penyebab ALS belum diketahui, maka tidak ada terapi kausal yang bisa menghentikan atau menyembuhkan penyakit tersebut..

Prognosis pemulihan

Tidak ada obat untuk ALS. Penyebab kematiannya adalah pneumonia atau penyakit jantung. Sayangnya, harapan hidup rata-rata setelah diagnosis adalah 3-5 tahun.

Namun, sejarah kedokteran memuat contoh-contoh "menghentikan" penyakit. Ini pasti Stephen Hawking. Dia hidup dengan patologi Lou Gehrig selama sekitar 50 tahun. Apakah itu mukjizat atau pencapaian ilmiah? Sayangnya, tidak ada jawaban untuk pertanyaan ini..

Orang terkenal dengan ALS

Mao Zedong. Foto dari situs pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - politikus Cina. Pada usia 80 dia didiagnosis dengan ALS, tetapi dia meninggal dua tahun kemudian karena serangan jantung.

Lou Gehrig (1903-1941) adalah pemain bisbol Amerika yang luar biasa. Dia didiagnosis dengan ALS pada usia 36 tahun, pada tahun 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) adalah seorang komposer hebat. Mengalami ALS sekitar sepuluh tahun, meninggal karena serangan jantung.

Stephen Hawking (1942-2018) - fisikawan Inggris terkenal. Tinggal dengan ALS selama lebih dari 50 tahun.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komposer, penulis musik untuk lagu "The Grass at Home", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen", dll. Penyakit ini ditemukan pada tahun 1993.

Jason Becker (lahir 1969) adalah seorang komposer dan virtuoso gitar Amerika. Sakit ALS pada usia 20 tahun, pada tahun 1989.

Fernando Rixen (lahir 1976) adalah pesepakbola Belanda. Pada 2013 dia didiagnosis ALS, pada 2019 dia kehilangan kemampuan berbicara

Bagaimana hidup dengan gejala ALS?

Jangan bersembunyi dari masyarakat. Ngobrol dengan teman, kunjungi kafe. Pergi ke pertemuan untuk orang-orang dengan ALS;
Ajukan permohonan untuk kelompok penyandang cacat. Ini adalah akses ke manfaat sosial;
Carilah ahli kesehatan. Mereka akan membantu dalam memantau dan mengoreksi pengobatan;
Ubah interior apartemen untuk kenyamanan Anda;
Temui psikoterapis.

Tidak diragukan lagi, memiliki ALS itu sulit. Tapi hidup tetap ada, dan keyakinan akan penemuan masa depan tetap ada. Misalnya, di Rusia ada kesempatan untuk ikut serta dalam pengujian obat untuk pengobatan ALS. Ini disebut "Masitiniba".

Dimungkinkan untuk mengevaluasi hasil penelitian dalam 3-5 tahun. Bagaimanapun, penanda klinis yang signifikan dari sklerosis amyotrophic. Diketahui bahwa menurut hasil dari dua fase uji coba sebelumnya, efektivitas obat yang dikombinasikan dengan riluzole lebih tinggi daripada penggunaan monoterapi..

Diagnosis ALS

Ahli saraf (spesialis penyakit saraf) bertanggung jawab untuk diagnosis. Pasien awalnya diperiksa secara klinis, khususnya, otot harus dinilai dalam hal tonus otot, kekuatan dan fasikulasi..

Perjalanan penyakit

Pada awalnya, gejala muncul yang mencegah seseorang menjalani hidup penuh: mati rasa otot, kejang, kedutan, kesulitan berbicara. Tapi, sebagai aturan, sulit untuk menentukan penyebab pasti dari gangguan ini sejak awal..
Dalam kebanyakan kasus, ALS ditempatkan pada tahap atrofi otot..

Secara bertahap, kelemahan otot menyebar dan menutupi bagian tubuh baru, pasien tidak dapat bergerak sendiri, masalah pernapasan dimulai.

Penderita ALS jarang menderita demensia, namun kondisinya menyebabkan depresi berat sebagai antisipasi kematian. Pada tahap terakhir, seseorang tidak dapat lagi makan, berjalan dan bernapas sendiri, ia membutuhkan alat kesehatan khusus.

Bagaimana tidak memulai penyakit

Pada awalnya, hampir tidak mungkin untuk memahami perkembangan penyakit ini dalam diri seseorang, karena penyebab pasti kemunculannya tidak sepenuhnya dipahami. Tindakan pencegahan sekunder ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

Konsultasi rutin dengan ahli saraf dan minum obat.
Penolakan kebiasaan buruk.
Perawatan yang benar dan kompeten.
Diet seimbang dan asupan vitamin.

Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan, para ilmuwan belum menetapkan gejala dan penyebab pastinya. Pada tahap perkembangan pengobatan ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan seseorang secara tuntas dari suatu penyakit..

Diagnostik

Hanya seorang spesialis yang dapat memastikan keberadaan penyakit ini. Dalam hal ini, peran utama diberikan kepada interpretasi yang kompeten dari gambaran klinis yang ada pada pasien tertentu. Diagnosis banding penyakit ALS sangat penting.

Elektromiografi. Metode ini memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi keberadaan fasikulasi pada tahap awal perkembangannya. Selama prosedur ini, seorang spesialis memeriksa aktivitas listrik otot..
MRI memungkinkan Anda mengidentifikasi fokus patologis dan menilai fungsi semua struktur saraf.

Latihan fisik

Dengan penyakit jenis ini, sangat penting untuk menjaga kekencangan otot. Ini membutuhkan terapi okupasi dan fisik..

Terapi okupasi memungkinkan pasien untuk menjalani kehidupan normal selama mungkin. Metode ini hanya diperlukan pada kasus penyakit yang parah. Terapi fisik membantu menjaga kebugaran fisik, mobilitas otot.

Pasien hanya membutuhkan stretch mark untuk membantu mengatasi nyeri dan mengurangi kejang otot. Mereka juga berkontribusi untuk menghilangkan kejang yang tidak disengaja. Anda bisa melakukan peregangan sendiri (menggunakan sabuk khusus) atau dengan bantuan orang lain.

Setiap latihan harus panjang dan teratur, maka efeknya akan positif..

Mengapa penyakit ALS terjadi?

Sayangnya, penyebab penyakit ini masih kurang dipahami. Para ilmuwan saat ini mengidentifikasi sejumlah faktor, di mana kemungkinan sakit meningkat beberapa kali lipat:

mutasi protein ubiquin;
pelanggaran tindakan faktor neurotropik;
mutasi beberapa gen;
peningkatan oksidasi radikal bebas dalam sel neuron itu sendiri;
adanya agen infeksius;
peningkatan aktivitas yang disebut asam amino eksitatori.

Catatan

[aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologi ALS Sporadis] (Inggris). Stanford Medicine »Sekolah Kedokteran. Diakses tanggal 24 Oktober 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Diarsipkan dari versi asli 8 Oktober 2015].
Conwit, Robin A. (Desember 2006). "Mencegah ALS keluarga: Uji klinis mungkin dapat dilakukan tetapi apakah uji khasiat diperlukan?" Jurnal Ilmu Neurologi 251
(1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
Al-Chalabi, Ammar (Agustus 2000). Kemajuan terbaru dalam sklerosis lateral amiotrofik. Opini Saat Ini di Neurologi13
(4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
[lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Penyakit Hawking" dijelaskan dengan munculnya DNA beruntai empat] // Lenta.ru, 2014-03-07
Khondkarian O.A., Amyotrophic lateral sclerosis, dalam buku: Multivolume guide to neurology, ed. S. N. Davidenkova, vol. 3, buku. 1, M., 1962
Sklerosis lateral amiotrofik
- artikel dari Great Soviet Encyclopedia.
www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “Dalam 90 hingga 95 persen dari semua kasus ALS, penyakit ini muncul secara acak tanpa faktor risiko yang terkait jelas.... Sekitar 5 sampai 10 persen dari semua kasus ALS diwariskan. Bentuk familial ALS biasanya dihasilkan dari pola pewarisan yang hanya membutuhkan satu orang tua untuk membawa gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Mutasi pada lebih dari selusin gen telah ditemukan menyebabkan ALS familial. "
Paparan pestisida dan risiko amyotrophic lateral sclerosis: studi kasus-kontrol berbasis populasi Oleh Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. Dalam Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
Paparan pestisida sebagai faktor risiko untuk amyotrophic lateral sclerosis: Sebuah meta-analisis studi epidemiologi: Paparan pestisida sebagai faktor risiko ALS. Oleh Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. Di Lingkungan Res. 2012 Agustus; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
Apakah paparan lingkungan terhadap selenium, logam berat, dan pestisida merupakan faktor risiko amyotrophic lateral sclerosis?. Oleh Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. Dalam Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
Paparan pestisida dan amyotrophic lateral sclerosis. Oleh Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Dalam Neurotoksikologi. 2012 Juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
Zona refleksogenik
- artikel dari Great Soviet Encyclopedia.
Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (Desember 2000). "El Escorial ditinjau kembali: kriteria yang direvisi untuk diagnosis sklerosis lateral amiotrofik." Amyotroph. Scler Lateral. Gangguan Neuron Motorik Lainnya 1
(5): 293-9. PMID 11464847. Diakses tanggal 2011-07-29.
↑ 12
www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Bagaimana cara mengobati ALS?
Neurologi. Kepemimpinan nasional. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 hal. - 2000 eksemplar. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
[www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PENDIDIKAN PASIEN & CAREGIVER (Rusia)
www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Namun, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui pengobatan obat pertama untuk penyakit ini - riluzole (Rilutek) —pada tahun 1995. Riluzole dipercaya dapat mengurangi kerusakan motorik neuron dengan mengurangi pelepasan glutamat. Uji klinis dengan pasien ALS menunjukkan bahwa riluzole memperpanjang kelangsungan hidup beberapa bulan
Nagata, Kazuaki
. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Jepang mengakui pakaian robotik Cyberdyne sebagai perangkat medis, penggunaan luas diantisipasi] (en-US),
The Japan Times Online
(26 November 2015). Diakses tanggal 10 Februari 2019.
[newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Uskup ROSHVE meminta kepala Kementerian Kesehatan Federasi Rusia untuk mengubah situasi dengan sikap terhadap pasien dengan penyakit "yang tidak dikenali"], NewsRu, 21 Agustus 2013
[www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Di mana mendapatkan hak untuk berharap?] // "Kata yang jujur" No. 3 (832), 23.01.2013

Kesulitan menyerap makanan

Ketika penyakit Lou Gehrig (atlet ini tidak boleh disamakan dengan pemain sepak bola bernama Eric Gehrig, yang statistik dan karakteristik fisiknya berbeda secara signifikan dari yang dimiliki Lou Gehrig dan Fernando Rixen) menyebabkan atrofi otot yang bertanggung jawab untuk menelan, pasien dapat meninggal karena kelelahan dan dehidrasi. Ini juga secara signifikan meningkatkan risiko makanan, cairan, atau air liur memasuki paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Tabung pengisi digunakan untuk mencegah komplikasi.

Terapi pernapasan dan fisik

Seiring waktu, otot melemah dan menjadi lebih sulit untuk bernapas. Dokter secara teratur akan memeriksa fungsi pernafasan dan meresepkan penggunaan alat yang memudahkan tidur di malam hari.

Dalam beberapa kasus, pasien lebih memilih bernapas melalui sistem ventilator. Dokter menempatkan selang khusus ke dalam sayatan bedah di tenggorokan yang mengarah ke trakea (trakeostomi) dan menghubungkan selang ke alat bantu pernapasan..

Seorang ahli terapi fisik menangani rasa sakit, berjalan, mobilitas, pengekangan dan peralatan. Biasanya, pasien dengan ALS diberi resep latihan fisik ringan yang kompleks yang bertujuan untuk menjaga fungsi normal sistem kardiovaskular, tonus otot, dan rentang gerak selama mungkin..

Pasien mungkin juga membutuhkan bantuan psikologis yang memenuhi syarat..

Gejala penyakit

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit setiap orang berkembang secara berbeda dan semua gejala bersifat individual, umum, tidak mungkin untuk membedakannya sama, tetapi berdasarkan studi klinis sebelumnya, beberapa di antaranya dapat dijelaskan..

Pada tahap pertama penyakit, pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik mungkin mengalami gejala:

Tertawa atau menangis tanpa disengaja (kerusakan fisik pada otak), sering disalahartikan sebagai penyakit mental dan dirujuk ke spesialis yang salah.
Gangguan fungsi motorik (pasien sering mulai menjatuhkan benda, tersandung, atrofi otot parsial dan periodik, melemah dan mati rasa).
Gangguan bicara (kata-kata berulang, pasien mungkin lupa apa yang mereka bicarakan).
Atrofi otot (biasanya mengacu pada telapak tangan, lengan, kaki, bahu, skapula, tulang selangka pasien).
Kejang (kram tiba-tiba pada otot betis, atau otot yang sedikit berkedut di seluruh tubuh).
Penyakit ini bersifat progresif, yang artinya seiring berjalannya waktu, pasien dapat kehilangan kemampuan sepenuhnya, untuk melakukan tindakan awal yang sederhana baginya (misalnya, mengancingkan kancing pada pakaian).
Seiring perkembangan penyakit, pasien akan lebih sering jatuh, perlu alat bantu jalan, dan akibatnya, kursi roda. Akibat melemahnya otot leher, kepala akan tenggelam ke dada. Dengan cakupan penyakit otot-otot batang tubuh, penderita akan kesulitan untuk bangkit, duduk atau berdiri.
Pidato akan menjadi lambat, melalui "hidung", sebagai akibatnya - bisa hilang sama sekali. Pada beberapa pasien, kemampuan berbicara tetap ada sampai hari-hari mereka berakhir..
Kesulitan dalam menekuk kaki akan timbul, akibatnya mereka berkembang menjadi kejang otot.
Ada fenomena - "air liur" (tidak jelas dan tidak terbukti). Pasien mulai tersedak dan ada kebutuhan akan nutrisi enteral.
Masalah pernapasan. Melemahkan otot pernapasan dan memperlambat diafragma.
Muncul: mati lemas (akibat kekurangan oksigen karena halusinasi), sakit kepala, insomnia (karena mimpi buruk).
Munculnya kelumpuhan. Ini berkembang dan pasien mematuhi istirahat di tempat tidur (sembelit).

Artikel terkait: Materi abu-abu dan perannya dalam kehidupan manusia

Penyakit ini belum dipelajari, jadi tanda yang sama dapat dikaitkan dengan penyakit serupa pada otak dan sistem saraf:

autisme;
Penyakit Parkinson;
sklerosis ganda.

Obat Triftazin, yang tidak mudah digunakan dengan benar, petunjuk penggunaannya akan memberikan jawaban atas banyak pertanyaan.

Bagaimana mengidentifikasi tanda-tanda demensia pada orang tua pada waktunya untuk memulai pengobatan penyakit yang tepat waktu.

Faktor risiko

ALS menyumbang sekitar 3% dari semua lesi organik pada sistem saraf. Penyakit ini biasanya berkembang sejak usia 30-50 tahun. [7] [8]

Risiko seumur hidup total terkena ALS adalah 1: 400 untuk wanita dan 1: 350 untuk pria..

5-10% kasus merupakan pembawa bentuk herediter ALS; di pulau Pasifik Guam, bentuk penyakit endemik khusus telah diidentifikasi. Sebagian besar kasus (90–95%) tidak terkait dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal (penyakit masa lalu, trauma, situasi lingkungan, dll.) [9].

Beberapa studi ilmiah [10] [11] [12] [13] telah menemukan korelasi statistik antara ALS dan beberapa pestisida pertanian.

Apa yang bisa Anda lakukan sendiri?

Setelah dirujuk ke ahli saraf, kemungkinan besar diperlukan waktu sebelum dokter membuat diagnosis yang akurat..

Jika Anda telah melamar ke pusat medis khusus, beberapa ahli saraf, serta dokter dari profil lain yang terkait dengan diagnosis dan pengobatan sindrom Lou Gehrig, dapat diberikan pemeriksaan pada waktu yang sama. Penyakit (foto di bawah ini menunjukkan Gehrig sendiri, yang kariernya terputus begitu mendadak karena penyakit yang serius) selalu membutuhkan pendekatan kompleks yang serius..

Anda mungkin harus menunggu cukup lama untuk membuat diagnosis, dan harus menunggu sering kali menyebabkan stres tambahan. Cobalah untuk mengikuti pedoman strategis untuk membantu Anda melewati periode diagnostik:

Buat buku harian gejala. Sebelum mengunjungi ahli saraf, mulailah membuat buku catatan atau kalender di mana Anda perlu menuliskan waktu dan keadaan di mana Anda menemukan kesulitan dalam berjalan, mengoordinasikan gerakan tangan, berbicara, menelan. Gerakan otot yang tidak disengaja juga perlu dicatat. Catatan ini akan membantu mengidentifikasi pola penyakit yang akan membantu diagnosis..
Ngobrol dengan pakar. Kepercayaan antara dokter dan pasien tidak dapat terlalu ditekankan dalam hal pengobatan penyakit Lou Gehrig (foto pemain baseball di atas diambil sebelum penyakitnya). Cobalah untuk menjalin komunikasi rahasia dengan semua spesialis yang terlibat dalam diagnosis dan terapi.

Pengobatan

Jenis penyakit ini tidak bisa disembuhkan, ada beberapa jenis obat yang bisa sedikit memperpanjang umur pasien. Salah satunya adalah Riluzole. Itu diambil terus-menerus pada 100 mg. Rata-rata, harapan hidup meningkat 2-3 bulan. Ini biasanya diresepkan untuk pasien yang telah menderita penyakit tersebut selama 5 tahun dan yang dapat bernapas sendiri. Obat ini memiliki efek negatif pada kondisi hati..

Juga, pasien diberi terapi simtomatik. Ini termasuk obat-obatan seperti:

Sirdalud, Baclofen - dengan fasikulasi.
Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktivitas otot.
Fluoxetine, Sertraline - untuk melawan depresi.
Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme di neuron.
Atromine, Amitriptyline - diresepkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pasien mungkin mengalami kesulitan mengunyah dan menelan makanan. Dalam kasus seperti itu, makanan harus dibersihkan atau souffle, kentang tumbuk, dll. Harus disiapkan. Bersihkan mulut Anda setelah makan.

Dalam kasus di mana pasien tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cairan, ia mungkin akan diresepkan gastrostomi endoskopi. Metode alternatif dapat digunakan, seperti selang makan atau intravena.

Dalam kasus gangguan bicara, ketika seseorang tidak dapat lagi berbicara dengan jelas, mesin ketik khusus akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Pembuluh darah pada ekstremitas bawah juga harus dipantau agar trombosis tidak muncul disana. Jika ada infeksi yang bergabung, Anda harus segera diobati dengan antibiotik..

Untuk menjaga aktivitas fisik, sepatu ortopedi, sol, tongkat, alat bantu jalan, dll. Harus digunakan. Jika kepala melorot, pemegang kepala khusus dapat dibeli. Pada stadium lanjut penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional..

Jika seseorang dengan ALS mengalami gangguan proses pernapasan, maka ia akan diberi resep alat ventilasi non-invasif secara berkala. Jika pasien tidak dapat lagi bernapas sendiri, maka dia akan diperlihatkan trakeostomi atau ventilasi buatan.

Bantuan seperti apa yang dibutuhkan pasien dan keluarganya?

Foto oleh Yuri Mozolevsky dari situs sb.by

Seseorang dengan ALS mungkin memerlukan nasihat dari ahli saraf, spesialis dukungan pernapasan, terapis fisik, terapis okupasi, ahli gizi, terapis wicara, terapis musik, psikolog, dokter paliatif, serta bantuan pengunjung medis dan kesehatan..

Keluarga harus memberinya peralatan tertentu. Ini bisa berupa kursi roda, alat bantu jalan, tempat tidur multifungsi, ventilator atau NIVL, aspirator (ejektor air liur), batuk, angkat (misalnya, untuk berpindah dari tempat tidur ke kursi roda atau dari kursi roda ke bak mandi). Selain itu, pasien membutuhkan obat-obatan, perawatan nutrisi, produk kebersihan, dll..

Setiap pasien ALS membutuhkan rute perawatan individu, karena penyakit dapat berlanjut dengan cara yang berbeda.

Metode pengobatan

Protokol pengobatan ALS yang efektif belum dikembangkan. Diagnosis yang dikonfirmasi memprediksi hasil yang mematikan bagi pasien. Obat yang dapat memperpanjang hidup pasien: Riluzole dan analognya Rilutek. Tindakan dana didasarkan pada penghambatan pelepasan asam amino eksitatori, yang kelebihannya menyebabkan kerusakan degeneratif pada neuron. Sebagai hasil terapi, harapan hidup pasien meningkat rata-rata 3 bulan.

Sklerosis lateral tidak dapat disembuhkan. Pemberian perawatan medis paliatif (suportif) yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien sangat penting. Perawatan paliatif melibatkan identifikasi masalah secara tepat waktu dan implementasi tindakan perawatan yang memadai, penyediaan dukungan moral dan bantuan dalam adaptasi psikososial. Perawatan paliatif dari amyotrophic lateral sclerosis dilakukan dengan petunjuk berikut:

Untuk mengurangi sindrom kram (kram pada otot betis yang bersifat periodik) dan fasikulasi, obat Karbamazepin (pilihan pertama), obat berbasis magnesium, Verapamil diindikasikan.
Untuk menormalkan tonus otot, digunakan pelemas otot (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Untuk mengurangi kejang otot, bersamaan dengan terapi obat, latihan fisioterapi dan prosedur air di kolam ditentukan (suhu air 34 ° C).
Untuk memperbaiki disartria spastik genesis, obat-obatan diresepkan untuk mengurangi tonus otot. Perawatan non-obat termasuk mengoleskan es batu ke area lidah. Direkomendasikan untuk menggunakan konstruksi bicara sederhana saat berkomunikasi dengan pasien, yang membutuhkan jawaban primitif dan ringkas..

Pengobatan ALS dilakukan dengan mempertimbangkan gejala penyakit yang dominan. Dengan disfagia, pasien mengalami kesulitan menelan air liur, yang menyebabkan air liur tidak disengaja. Pasien secara teratur menjalani kebersihan mulut. Dianjurkan untuk membatasi penggunaan produk susu fermentasi yang berkontribusi pada penebalan air liur.

Dengan adanya indikasi (penurunan berat badan yang signifikan), operasi (gastrostomi endoskopi) dilakukan untuk membuat pintu masuk buatan ke rongga perut setinggi rongga perut untuk mengatur makan. Jika berjalan terganggu, perangkat medis digunakan - kursi roda, pejalan kaki. Terapi antidepresan (Amitriptyline, Fluoxetine) diresepkan untuk perkembangan kondisi depresi dan labilitas emosional (perubahan suasana hati).

Mucolytic (Acetylcysteine) dan bronkodilator digunakan untuk membersihkan cabang trakea dan bronkial. Jika fungsi pernapasan terganggu secara signifikan, pasien disambungkan ke ventilator untuk pernapasan buatan. Jika diindikasikan, operasi (trakeostomi) dilakukan untuk membuat anastomosis buatan antara rongga trakea dan lingkungan..

Terapi yang menjanjikan termasuk teknologi sel yang menggunakan sel punca untuk menggantikan sel dan jaringan yang rusak di tubuh. Teknik ini digunakan dalam praktik untuk mengobati penyakit lain yang disebabkan oleh degenerasi saraf - sklerosis ganda..

Patogenesis

Sklerosis amiotrofik lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara bertahap hancur.

Neuron motorik adalah sel terbesar di sistem saraf yang memiliki proses panjang. Fungsinya membutuhkan konsumsi energi yang signifikan..

Setiap neuron motorik melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls ditransmisikan yang mempengaruhi aktivitas motorik seseorang. Sel-sel ini membutuhkan kalsium dan energi dalam jumlah besar..

Jika kondisi ini tidak terpenuhi, yaitu neuron motorik kekurangan kalsium, maka terjadi proses patologis, yang mengarah pada:

efek toksik pada sel otak, yang terjadi karena asam amino;
proses oksidatif berbahaya;
gangguan neuron motorik;
malfungsi protein yang membentuk inklusi tertentu;
munculnya protein yang bermutasi;
kematian neuron motorik.

Alasan

Perkembangan sklerosis amyotrophic dapat menyebabkan:

mutasi gen, diturunkan;
akumulasi protein abnormal dalam tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan neuron;
reaksi patologis ketika kekebalan menghancurkan sel-sel saraf di tubuhnya;
akumulasi asam glutamat di dalam tubuh, yang berlebihan juga menghancurkan neuron;
angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi pekerjaan dan rejimen istirahat, sering stres, banyak waktu yang dihabiskan di depan komputer menyebabkan pelanggaran regulasi saraf pembuluh darah, yaitu, ke angioedema.
masuk ke dalam tubuh virus yang mempengaruhi sel saraf.

Kategori orang berikut paling rentan terhadap patologi:

dengan predisposisi herediter untuk ALS;
pria di atas 70 tahun;
memiliki kebiasaan buruk;
menderita penyakit menular di mana virus menetap di dalam tubuh yang menghancurkan neuron;
menderita kanker atau penyakit neuron motorik;
dengan bagian perut yang diangkat;
bekerja di lingkungan di mana timbal, aluminium atau merkuri digunakan.

Banyak ilmuwan menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor di balik perkembangannya belum sepenuhnya dipahami. Beberapa peneliti percaya bahwa alasannya terletak pada konsumsi virus penyaringan..

Sklerosis amiotrofik hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sedangkan fungsi sensitifnya tetap tidak berubah. Oleh karena itu, perkembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

Kemiripan virus dengan susunan saraf tertentu.
Spesifik dari suplai darah ke sistem saraf pusat.
Sirkulasi limfatik di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Penyakit lain - spesialis di Moskow

Pilih di antara spesialis terbaik untuk review dan harga terbaik dan buat janji
Dokter

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moskow, prospek. Mira, 79, gedung 1 (Klinik Pengobatan Oriental "Sagan Dali") +7
0 Tulis review Anda

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskow, jalur Lyusinovsky ke-1, 3 B. (Medis)
+7

0 Tulis review Anda

Gejala langka

Perlu dicatat bahwa amyotrophic sclerosis memanifestasikan dirinya secara berbeda pada setiap pasien. Ada beberapa gejala yang hanya dapat terjadi pada beberapa orang, termasuk:

Disfungsi sensorik. Hal ini terjadi karena kegagalan sirkulasi darah, misalnya pasien tidak dapat merasakan tangannya, hanya melorot.
Pelanggaran buang air kecil, tinja, fungsi mata.
Demensia.
Gangguan kognitif yang berkembang pesat. Pada saat yang sama, memori pasien, kinerja otak, dll. Menurun..

Terapi sel induk

Di banyak negara Eropa, pasien ALS sekarang dirawat dengan sel punca mereka sendiri, yang juga membantu memperlambat perkembangan penyakit. Jenis terapi ini ditujukan untuk meningkatkan fungsi utama otak. Sel induk yang ditransplantasikan ke area yang rusak memperbaiki neuron, meningkatkan suplai oksigen ke otak, dan mendorong pembentukan pembuluh darah baru.

Isolasi sel punca itu sendiri dan transplantasi langsungnya biasanya dilakukan secara rawat jalan. Setelah terapi, pasien berada di rumah sakit selama 2 hari lagi, di mana spesialis memantau kondisinya.

Selama prosedur berlangsung, sel-sel disuntikkan ke dalam cairan serebrospinal melalui pungsi lumbal. Di luar tubuh, mereka tidak diperbolehkan berkembang biak secara mandiri, dan penanaman kembali hanya dilakukan setelah pembersihan terperinci.

Penting untuk diperhatikan bahwa jenis terapi ini dapat memperlambat penyakit ALS secara signifikan. Foto pasien 5-6 bulan setelah prosedur dengan jelas membuktikan pernyataan ini. Ini tidak akan membantu untuk menghilangkan penyakit sepenuhnya. Sayangnya, ada juga kasus dimana pengobatan tidak memberikan efek apapun..

Ramalan cuaca

Diagnosis ALS merupakan hukuman mati bagi pasien, karena penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang buruk:

Debut awal.
Pria.
Jangka waktu singkat dari munculnya tanda pertama hingga konfirmasi diagnosis.

Biasanya, dalam kasus ini, penyakit berkembang pesat. Prognosisnya tergantung pada prevalensi proses patologis, tingkat keparahan gejala, tingkat perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan terkait dengan kerusakan neuron motorik. Hal ini ditandai dengan berbagai varian klinis, yang berbeda dalam usia onset, variabilitas dalam lokalisasi fokus lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinis. Pengobatan bersifat paliatif.

Gambaran klinis ALS

Penyakit ini berkembang sangat cepat, paresis menyebabkan ketidakmampuan untuk bergerak dan menjaga diri sendiri. Jika sistem pernapasan juga terlibat dalam proses penyakit, maka pasien khawatir akan sesak napas dan kekurangan udara bahkan dengan pengerahan tenaga sekecil apa pun. Pada kasus lanjut, pasien tidak dapat bernapas sendiri dan selalu menggunakan ventilator.

Pada pasien ALS, impotensi berkembang secepat mungkin, dalam kasus yang jarang terjadi, inkontinensia urin mungkin terjadi. Karena proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan bisa menjadi asimetris. Ada juga sindrom nyeri, karena persendian sulit bergerak akibat paresis.

ALS juga menyebabkan gangguan seperti peningkatan keringat, kulit berminyak, dan perubahan warna. Prognosis untuk pemulihan tidak dibuat, tetapi harapan hidup rata-rata seseorang dengan penyakit seperti itu biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Kebanyakan pasien meninggal dalam 5 tahun setelah didiagnosis. Jika ini tidak terjadi, perkembangan ALS lebih lanjut mengarah pada kecacatan total..

Gejala

Sindrom ALS adalah kompleks tanda yang terkait dengan proses destruktif di jaringan otak (otak, tulang belakang), yang menentukan sifat manifestasinya, termasuk gejala yang muncul akibat rusaknya sambungan saraf. Pada sklerosis lateral amiotrofik, 80% neuron mengalami kerusakan permanen sebelum munculnya tanda-tanda klinis penyakit ini, yang mempersulit diagnosis dini. Gejala ALS pada usia muda pada tahap awal kursus:

Kejang, berkedut di tungkai.
Kelemahan pada anggota badan.
Mati rasa dan gangguan sensorik lainnya pada jaringan otot.
Kemunduran bicara.

Tanda-tanda ini merupakan ciri khas banyak penyakit pada sistem saraf pusat, yang secara signifikan mempersulit diagnosis banding. Periode prodromal (sebelum munculnya gejala yang parah) dalam kasus yang terisolasi dapat bertahan hingga 1 tahun. Untuk penyakit ini, gejala klinis meningkat pesat. Gejala sindrom ALS:

Fasikulasi (otot berkedut).
Kelumpuhan perifer (atonia - penurunan tonus otot, imobilitas, arefleksia - kurangnya reaksi alami yang tidak disengaja terhadap rangsangan).
Gangguan piramidal (adanya refleks patologis - otomatisme oral, karpal dan kaki, klonus - kontraksi cepat dan berirama dari kelompok otot, sinkinesis - gerakan refleks tak disengaja pada anggota tubuh sebagai respons terhadap gerakan sukarela dari ekstremitas yang berlawanan).
Sindrom bulbar (disartria - gangguan bicara, disfagia - kesulitan menelan, atrofi otot di lidah, gangguan irama pernapasan).
Sindrom pseudobulbar (ciri gejala sindrom bulbar, bedanya otot yang lumpuh tidak mengalami atrofi).

Gejala amyotrophic lateral sclerosis dalam bentuk sporadis dan familial (herediter) tidak berbeda. Manifestasi debut tergantung pada lokalisasi area struktur saraf yang rusak. Jika proses patologis terlokalisasi di zona ekstremitas bawah (75% kasus), sklerosis amiotrofik disertai dengan kecanggungan saat berjalan, gangguan fleksibilitas pada sendi pergelangan kaki.

Akibatnya gaya berjalan berubah, penderita tersandung, kesulitan menjaga keseimbangan tubuh. Kerusakan primer pada ekstremitas atas dikaitkan dengan kemunduran keterampilan motorik halus tangan, yang menyebabkan kesulitan dalam melakukan gerakan tepat yang membutuhkan kelenturan dan ketangkasan. Secara bertahap, kelemahan, yang awalnya diamati pada otot-otot lengan, menyebar ke seluruh bagian tubuh.

Sindrom bulbar dan pseudobulbar terdeteksi pada 67% kasus, sulit dikoreksi, sering mengarah pada perkembangan pneumonia tipe aspirasi (terkait dengan konsumsi cairan asing dan zat lain ke saluran pernapasan) dan infeksi oportunistik yang dipicu oleh virus dan bakteri oportunistik. Gejala awal ALS termasuk disartria, yang bisa ringan (suara serak).

Bentuk kejang berlanjut dengan perkembangan rinofonia - nada suara hidung yang berlebihan. Disfagia progresif pada sklerosis lateral amiotrofik sering menjadi penyebab perkembangan distrofi alimentari (malnutrisi energi protein) dengan gejala: atrofi otot dan lemak subkutan, kulit sangat kering, penurunan berat badan, pembentukan lipatan kulit yang kendur.

Patologi lain, seringkali akibat disfagia, adalah defisiensi imun sekunder. Ini memanifestasikan dirinya sebagai perjalanan kronis berulang dari infeksi saluran pernapasan bagian atas, defisiensi hematologis, pembentukan reaksi autoimun dan alergi. Beberapa pasien didiagnosis dengan demensia frontotemporal. Dengan bentuk demensia ini, terjadi degradasi neuron kortikal (kortikal), gangguan perilaku dan kepribadian terjadi.

Manifestasi karakteristik

Otot berkedut, fasikulasi. Kedutan tepat dapat terjadi dan berpindah ke seluruh tubuh.
Kelemahan otot. Dapat terjadi atrofi massa otot, yang menyebabkan ketidakmampuan untuk menjaga keseimbangan, meningkatkan risiko terjatuh saat berjalan.
Kekakuan sendi. Karena fakta bahwa otot lebih jarang digunakan, menjadi fleksibel, menjadi sulit untuk berdiri dan berjalan, sering jatuh.
Kram dan kejang otot. Paling sering terjadi pada malam hari, tetapi dapat muncul pada siang hari, meningkat dan menjadi lebih sering. Kejang berbahaya dengan gejala nyeri, tiba-tiba, dan gangguan keterampilan motorik..
Kelelahan itu terjadi tanpa sebab yang jelas. Sesak napas, kesulitan bernapas, dehidrasi juga dapat terjadi.
Sindrom nyeri, yang mungkin muncul dengan latar belakang ketegangan otot, kejang, penutupan sendi, remasan kulit.
Kesulitan menelan. Seiring waktu, penyakit ini memengaruhi otot wajah, menyebabkan masalah menelan dan disfagia. Akibatnya, pasien makan lebih sedikit, jumlah nutrisi yang dibutuhkan hilang, dan massa otot berkurang..
Peningkatan air liur. Ketika terjadi pelanggaran fungsi menelan, air liur mulai menumpuk di rongga mulut, yang sulit untuk ditelan. Jika terjadi dehidrasi, air liur ini akan menjadi kental. Disfungsi proses ini memicu terjadinya kekeringan di rongga mulut dan kandidiasis mukosa.
Tersedak karena batuk. Terjadi saat saluran udara diblokir.
Kesulitan bernapas, berhenti. Ini terjadi ketika otot pernapasan hampir sepenuhnya terpengaruh. Pada tahap ini, pasien membutuhkan alat khusus untuk membantunya bernapas..
Kesulitan berbicara. Ini terjadi pada tahap akhir penyakit karena atrofi otot laring dan berkurangnya ventilasi paru-paru. Disartria diamati.
Hiperemosionalitas. Pasien mungkin tertawa terbahak-bahak atau menangis sangat getir. Bukan gejala wajib sklerosis lateral.
Meningkatkan emosi. Seseorang mungkin tidak perlu takut, cemas, marah, depresi..
Timbulnya disfungsi mental. Pada tahap penyakit tertentu, kesulitan belajar, dekonsentrasi perhatian, masalah dengan menghafal, dengan pemilihan kata mungkin muncul.

Bentuk ALS

Dengan mempertimbangkan struktur segmental sistem saraf, klasifikasi berdasarkan bentuk penyakit telah dikembangkan, dengan identifikasi area dengan kematian neuron motorik terbesar..

Kematian neuron di segmen lumbosakral ditandai dengan kelemahan pada ekstremitas bawah. Pasien merasakan berat di kaki, mereka tidak dapat mengatasi jarak biasanya, mereka melihat penurunan otot kaki selama perlindungan. Dokter menentukan munculnya refleks yang tidak wajar (refleks ekstensor kaki Babinski abnormal), serta peningkatan refleks dari tendon Achilles dan lutut.
Kematian neuron di sumsum tulang belakang cervicothoracic ditandai dengan kelemahan pada otot lengan, seseorang tidak dapat mengangkat benda berat, tulisan tangan terdistorsi, keterampilan motorik halus jari menghilang, refleks karporadial dan tendon pada bisep meningkat. Ketika neuron yang menginervasi leher rusak, ukurannya mengecil, otot-ototnya habis, pasien tidak bisa menjaga kepala tetap lurus. Bersamaan dengan atrofi otot, kejang otot dan peningkatan tonus terjadi. Dengan penghancuran neuron motorik dari daerah toraks, atrofi otot interkostal dan dada terjadi, kelumpuhan diafragma terjadi, tindakan pernapasan terganggu.
Kematian neuron bulbar yang terletak di batang otak ditandai dengan kesulitan menelan makanan dan gangguan bicara. Kata-kata pasien menjadi tidak bisa dipahami, pelafalannya menyimpang, yang dikaitkan dengan kelemahan otot lidah, hilangnya langit-langit lunak dan kejang otot mengunyah. Ketegangan otot faring menyulitkan menelan gumpalan makanan, makanan tidak melewati orofaring, masuk ke saluran pernapasan, menyebabkan batuk. Otot-otot wajah mengalami atrofi, ekspresi wajah benar-benar hilang. Ketika saraf okulomotor rusak, mobilitas mata hilang sama sekali, seseorang tidak dapat melihat objek, sedangkan kejernihan gambar tetap sama seperti sebelum penyakit. Bentuk sklerosis lateral yang paling parah.
Bentuk tinggi dengan kerusakan pada neuron motorik sentral jarang terjadi dalam isolasi. Pada berbagai kelompok otot, terjadi kelumpuhan spastik, hiperrefleksia, dan refleks patologis. Atrofi girus precentral, yang bertanggung jawab atas gerakan sadar, terjadi dan pasien tidak akan dapat melakukan tindakan yang ditargetkan.

Apa diagnosis ALS??

Alasan pengembangan ALS

Gejala ALS

Diagnostik

Pengobatan ALS

Ramalan cuaca

Video - ALS (amyotrophic lateral sclerosis)

Penyakit lain - klinik di Moskow

Klinik Pengobatan Oriental "Sagan Dali"

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amiotrofik?

Penyebab dan faktor risiko

Bentuk ALS

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Komplikasi

Diagnosis ALS

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Tujuan pengobatan

Fisioterapi ALS

Terapi berbicara

Trakeotomi untuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic dapat mempengaruhi kualitas hidup

Penyakit apa ini?

Apa yang terjadi pada pasien

Saluran piramidal: anatomi

Penelitian apa yang dilakukan untuk mengalahkan ALS

Lokus genetik ALS familial

Siapa yang berisiko

Patomorfosis alami ALS

Kelemahan di kaki

Klasifikasi

Komplikasi

Gejala

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Manifestasi klinis penyakit Charcot

Apa yang membantu dengan ALS

Metode pengobatan

Psikoterapi untuk ALS

Terapi okupasi dan fisik untuk ALS

Apakah pelatihan otot membantu ALS?

Metodologi untuk menyelenggarakan kelas

Berdasarkan apa efek gaya?

Prinsip memulihkan aktivitas sehari-hari dan dukungan berjalan untuk penyakit Charcot (CMD)

Memakan

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Prognosis pemulihan

Orang terkenal dengan ALS

Bagaimana hidup dengan gejala ALS?

Diagnosis ALS

Perjalanan penyakit

Bagaimana tidak memulai penyakit

Diagnostik

Latihan fisik

Mengapa penyakit ALS terjadi?

Catatan

Kesulitan menyerap makanan

Terapi pernapasan dan fisik

Gejala penyakit

Faktor risiko

Apa yang bisa Anda lakukan sendiri?

Pengobatan

Bantuan seperti apa yang dibutuhkan pasien dan keluarganya?

Metode pengobatan

Patogenesis

Alasan

Penyakit lain - spesialis di Moskow

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Gejala langka

Terapi sel induk

Ramalan cuaca

Gambaran klinis ALS

Gejala

Manifestasi karakteristik

Bentuk ALS

Artikel Tentang Sclerosis