Sklerosis lateral amiotrofik (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif dari sistem saraf, yang mempengaruhi sekitar 350 ribu orang di seluruh dunia, dan sekitar 100 ribu kasus baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling umum, yang menyebabkan konsekuensi serius dan kematian. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan apakah mungkin mencegah perkembangan komplikasi?
Untuk waktu yang lama, patogenesis penyakit tidak diketahui, tetapi dengan bantuan berbagai penelitian, para ilmuwan dapat memperoleh informasi yang diperlukan. Mekanisme perkembangan proses patologis di ALS terdiri dari mutasi dalam gangguan sistem kompleks resirkulasi senyawa protein yang terletak di sel saraf otak dan sumsum tulang belakang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan fungsi normal..
Ada dua bentuk ALS - herediter dan sporadis. Dalam kasus pertama, patologi berkembang pada orang dengan riwayat keluarga yang terbebani, dengan adanya sklerosis lateral ketuban atau demensia frontotemporal pada kerabat dekat. Sebagian besar pasien (dalam 90-95% kasus) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amiotrofik sporadis, yang terjadi karena faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah dibuat antara cedera mekanis, dinas militer, pengerahan tenaga yang intens, dan efek zat berbahaya pada tubuh, tetapi kami belum dapat berbicara tentang penyebab pasti ALS..
Menariknya: pasien paling terkenal dengan amyotrophic lateral sclerosis saat ini adalah fisikawan Stephen Hawking - proses patologis yang berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Saat ini, ia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat ia kendalikan adalah otot pipi.
Biasanya, penyakit ini didiagnosis pada usia dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko sakit tidak bergantung pada jenis kelamin, usia, kelompok etnis, atau faktor lain. Terkadang ada kasus bentuk patologi remaja, yang diamati pada orang muda. Pada tahap awal, ALS tidak bergejala, setelah itu pasien mulai mengalami kejang ringan, mati rasa, kedutan, dan kelemahan otot..
Patologi dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, tetapi biasanya (dalam 75% kasus) patologi dimulai dari ekstremitas bawah - pasien merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, itulah sebabnya ia mulai tersandung saat berjalan. Jika gejala mulai dari ekstremitas atas, orang tersebut kehilangan fleksibilitas dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih tipis, otot mulai berhenti tumbuh, dan tangan menjadi seperti cakar burung. Salah satu ciri khas ALS adalah asimetri manifestasi, yaitu gejala mula-mula berkembang di satu sisi tubuh, dan setelah beberapa saat di sisi lain..
Selain itu, penyakit ini dapat berlanjut dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah kesulitan muncul dengan fungsi menelan, air liur parah muncul. Otot-otot yang bertanggung jawab atas fungsi mengunyah dan ekspresi wajah terpengaruh kemudian, akibatnya pasien kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat membusungkan pipinya, menggerakkan bibirnya, terkadang dia berhenti memegangi kepalanya secara normal. Secara bertahap, proses patologis menyebar ke seluruh tubuh, paresis otot lengkap dan imobilisasi terjadi. Praktis tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kasus muncul di malam hari dan dikaitkan dengan mobilitas yang buruk dan kelenturan sendi yang tinggi..
Meja. Bentuk utama patologi.
| Bentuk penyakit | Frekuensi | Manifestasi |
|---|---|---|
| Cervicothoracic | 50% kasus | Kelumpuhan atrofi pada ekstremitas atas dan bawah, disertai kejang |
| Yg berhubungan dgn bengkak | 25% kasus | Paresis pada otot dan lidah palatina, gangguan bicara, melemahnya otot pengunyahan, setelah itu proses patologis mempengaruhi anggota badan |
| Lumbosakral | 20-25% kasus | Tanda-tanda atrofi diamati dengan praktis tidak ada gangguan pada nada otot kaki, wajah dan leher terpengaruh pada tahap terakhir penyakit ini. |
| Tinggi | 1-2% | Pasien mengalami paresis pada dua atau keempat anggota tubuh, ekspresi emosi yang tidak wajar (menangis, tertawa) akibat kerusakan otot wajah. |
Tanda-tanda di atas bisa disebut rata-rata, karena semua penderita ALS bermanifestasi secara individual, sehingga agak sulit membedakan gejala tertentu. Gejala awal bisa tidak terlihat baik oleh orang itu sendiri maupun orang di sekitarnya - ada sedikit kecanggungan, kecanggungan, dan kelambanan dalam berbicara, yang biasanya dikaitkan dengan alasan lain..
Penting: fungsi kognitif praktis tidak terpengaruh pada ALS - gangguan memori sedang dan gangguan kemampuan mental diamati pada setengah kasus, tetapi ini semakin memperburuk kondisi umum pasien. Karena kesadaran akan situasi mereka sendiri dan harapan akan kematian, mereka mengembangkan depresi berat.
Diagnosis sindrom lateral amiotrofik dipersulit oleh fakta bahwa penyakit ini jarang terjadi, sehingga tidak semua dokter dapat membedakannya dari patologi lain..
Jika Anda mencurigai perkembangan ALS, pasien harus menemui dokter ahli saraf, dan kemudian menjalani serangkaian pemeriksaan laboratorium dan instrumental..
Sebagai metode diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal, dan penelitian lain dapat digunakan untuk membantu mendapatkan gambaran lengkap tentang keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang akurat..
Sebagai referensi: hingga saat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mendeteksi ALS pada tahap awal - sebuah hubungan ditemukan antara penyakit dan peningkatan kadar protein p75ECD dalam urin, tetapi sejauh ini indikator ini tidak memungkinkan seseorang untuk menilai dengan akurat perkembangan sklerosis lateral amiotrofik.
Tidak ada metode terapeutik yang dapat menyembuhkan ALS - pengobatan ditujukan untuk memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya. Satu-satunya obat yang memungkinkan Anda memperlambat perkembangan proses patologis dan menunda kematian adalah obat "Rilutek". Ini wajib ditugaskan kepada orang-orang dengan diagnosis ini, tetapi secara umum praktis tidak mempengaruhi kondisi pasien.
Dengan kejang otot yang menyakitkan, relaksan otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom nyeri hebat, analgesik kuat, termasuk obat bius. Pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, ketidakstabilan emosional (tawa atau tangisan yang tiba-tiba dan tidak masuk akal) sering diamati, serta manifestasi depresi - obat psikotropika dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala-gejala ini..
Untuk memperbaiki kondisi otot dan aktivitas fisik, latihan terapi dan alat ortopedi digunakan, termasuk kalung leher, bidai, alat untuk mencengkeram benda. Seiring waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, akibatnya mereka harus menggunakan kursi roda, lift khusus, sistem langit-langit.
Saat patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pasien, yang mengganggu asupan makanan normal dan menyebabkan kekurangan nutrisi, kelelahan, dan dehidrasi. Untuk mencegah gangguan ini, pasien diberi tabung gastrostomi atau alat khusus dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat melemahnya otot faring, pasien berhenti berbicara, dan dianjurkan menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..
Pada tahap terakhir ALS, atrofi otot diafragma pada pasien, yang membuat sulit bernapas, udara yang tidak cukup masuk ke aliran darah, sesak napas, kelelahan konstan, dan tidur gelisah diamati. Pada tahap ini, seseorang, jika ada indikasi yang sesuai, mungkin memerlukan ventilasi paru-paru non-invasif menggunakan alat khusus dengan masker yang terpasang padanya..
Jika Anda ingin mengetahui lebih detail, diagnosis ALS - apa itu, Anda dapat membaca artikel tentang itu di portal kami.
Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala amyotrophic lateral sclerosis diberikan dengan pijat, aromaterapi dan akupunktur, yang meningkatkan relaksasi otot, sirkulasi darah dan getah bening, dan mengurangi tingkat kecemasan dan depresi..
Metode eksperimental untuk mengobati ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel punca, tetapi bidang pengobatan ini belum sepenuhnya dipelajari, jadi masih mustahil untuk membicarakan hasil yang positif..
Penting: kondisi orang yang menderita amyotrophic lateral sclerosis sangat bergantung pada perawatan dan dukungan orang yang dicintai - pasien membutuhkan peralatan yang mahal dan perawatan sepanjang waktu.
Prognosis ALS tidak baik - penyakit ini fatal, yang biasanya terjadi karena kelumpuhan otot yang bertanggung jawab untuk bernapas. Harapan hidup tergantung pada perjalanan klinis penyakit dan keadaan tubuh pasien - dengan bentuk bulbar, seseorang meninggal setelah 1-3 tahun, dan terkadang kematian terjadi bahkan sebelum hilangnya aktivitas motorik. Rata-rata pasien dapat hidup selama 3-5 tahun, 30% pasien hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada saat yang sama, kedokteran mengetahui kasus ketika kondisi orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan harapan hidup mereka tidak berbeda dengan orang sehat..
Tidak ada tindakan profilaksis untuk mencegah amyotrophic lateral sclerosis, karena mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit secara praktis tidak dipelajari. Saat gejala pertama ALS muncul, Anda harus berkonsultasi dengan ahli saraf sesegera mungkin. Penggunaan awal metode pengobatan simptomatik memungkinkan untuk meningkatkan harapan hidup pasien 6 sampai 12 tahun dan secara signifikan meringankan kondisinya..
Pilih di antara klinik terbaik berdasarkan review dan harga terbaik dan buat janji
Foto nyata dari neuron motorik (motor neuron di tanduk anterior sumsum tulang belakang) - penyumbatan celah intersinaptik (titik hijau) - blokade transmisi impuls melalui mediator (zat untuk transmisi impuls) ke sinapsis (titik persimpangan) dari proses sel saraf.
Di tengah - tubuh neuron motorik.
Garis merah - proses panjang neuron motorik - akson dan dendrit pendek.
Penyebab blokade transmisi impuls di celah intersinaptik belum ditemukan oleh para ilmuwan di seluruh dunia. Agaknya - mutasi gen yang mengkode enzim untuk mentransmisikan impuls ini melalui neurotransmiter - superoksida dismutase. (MERUMPUT).
Kecenderungan mutasi gen dapat diturunkan secara resesif autosom.
Kasus endemik (wabah masif) penyakit ini telah tercatat pada kelompok militer yang tinggal di pulau-pulau di Pasifik. Lebih sering pria berusia 40 hingga 60 tahun sakit. Oleh karena itu, penyebab infeksi perkembangan penyakit tidak dikecualikan.
Sklerosis lateral amiotrofik. (BAS)..
Penipisan serabut saraf dalam kasus ALS dan gangguan persarafan (transmisi impuls saraf) ke otot ditampilkan. Akibatnya, penurunan kerja otot dan atrofi selanjutnya. (pengurangan ukuran, pengembangan terbalik.)
Blokade transmisi impuls saraf ke otot (baik ke otot lurik yang kita kendalikan dengan kemauan kita dan ke yang halus yang bekerja, terlepas dari kesadaran, upaya dan kemauan kita) dari sistem pencernaan dan pernafasan menyebabkan kematian karena ketidakmampuan untuk melakukan vital ini. saat-saat kerja otot.
Dua artikel dari sumber medis:
1) Teori aksostasis dari amyotrophic lateral sclerosis. Teori aksonal dari sklerosis lateral amiotrofik
Teori aksostasis didasarkan pada analisis proses patologis yang terjadi pada transpor aksonal neuron motorik [Chou S., 1992]. Neuron terbesar di tubuh adalah motor motoneuron dari tanduk anterior sumsum tulang belakang dan piramida Betz. Mereka harus mendukung integrasi dendrit, seringkali lebih panjang dari 1 cm, dan akson mencapai 100 cm Akson memiliki aliran kontinu yang melaluinya badan seluler mengarahkan protein struktural dan fungsional ke pinggiran dan menerima sinyal umpan balik. Pengangkutan ortograde terdiri dari 2 jenis: a) cepat - 400 mm per hari, berjalan ke dua arah dan mengangkut protein dan glikoprotein yang terikat membran, b) lambat - beberapa milimeter per hari, mengangkut jaringan mikrofilamen, mikrotubulus, neurofilamen, sebagai komponen "a" (0,1-2 mm per hari), serta kompleks besar protein terlarut, sebagai komponen "b" (2-4 mm per hari). Transpor aksonal retrograde membawa zat endogen (asam amino, faktor pertumbuhan saraf) dan eksogen (toksin tetanus, virus polio, herpes simpleks, rabies, lektin peroksidase lobak, dll.) Dari akson terminal ke badan sel dengan kecepatan lebih dari 75 mm per hari. Studi morfologi transpor aksonal dalam biopsi cabang motorik saraf perifer pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis menunjukkan penurunan laju transpor aksonal retrograde dan, akibatnya, hubungan akson terminal dengan perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. Pada saraf interkostal pasien dengan ABS, bahkan sebelum perkembangan tanda-tanda degenerasi neuron, perubahan protein mikrotubulus muncul [Binet S. et al., 1988].
Studi infrastruktur dari akson proksimal dan tuberkulum aksonal dari neuron motorik dari tanduk anterior sumsum tulang belakang pada pasien yang meninggal karena sklerosis lateral amiotrofik [Sasaki S. et al., 1996] menunjukkan gangguan transportasi aksonal cepat. Retikulum endoplasma halus kehilangan strukturnya: terdapat penumpukan mitokondria, lisosom, badan mirip Levi, inklusi eosinofilik dan hialin, butiran lipofuscin, terutama di tuberkulum aksonal. Adanya struktur yang tidak biasa ini merupakan cerminan dari disfungsi transpor aksonal. Berkenaan dengan kemungkinan etiologi ABS, konsep "axostasis" telah dikemukakan lebih awal [Chou S., 1992]. Faktor neurotoksik melalui transportasi retrograde secara selektif mempengaruhi neuron, menciptakan fenomena "transpor bunuh diri". Kerusakan transpor akson lambat disertai dengan akumulasi neurofilamen, pembengkakan akson proksimal dan selanjutnya atrofi distal dan aksonal, serta karakteristik demielinasi sekunder aksonopati distal pusat atau "sekarat retrograde" - "sekarat kembali". Teori autoimunitas [Smith R. et al., 1996], berdasarkan munculnya antibodi terhadap muatan masuk saluran kalsium, memiliki signifikansi tertentu dalam perkembangan perubahan morfologi awal pada neuron motorik pada ABD. Transfer pasif dari fraksi yang mengandung imunoglobulin ke tikus menyebabkan perubahan koneksi neuromuskuler, mirip dengan ABS sporadis. Pada hewan, perubahan ini mencerminkan gangguan homeostasis Ca2 + intraseluler, dan kerusakan awal pada kompleks lamelar di neuron motorik dalam bentuk pembengkakan dan fragmentasi. Imunoglobulin dari pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic sporadis menyebabkan apoptosis sel tergantung Ca2 + karena kerusakan oksidatif. Apoptosis yang dimediasi imunoglobulin dari pasien ini diatur oleh adanya protein terikat yang dapat memodulasi kerentanan neuronal selektif pada ABD sporadis..
2) Sklerosis lateral amiotrofik
SKLEROSIS AMIOTROPHIK LATERAL (ALS, "penyakit Charcot", "penyakit Gehrig", "penyakit neuron motorik") adalah penyakit progresif neurodegeneratif idiopatik dengan etiologi yang tidak diketahui yang disebabkan oleh kerusakan selektif pada neuron motorik perifer dari tanduk anterior sumsum tulang belakang dan inti motorik batang otak, serta kortikal sentral) neuron motorik dan kolom lateral sumsum tulang belakang.
Meskipun telah dipelajari lebih dari 100 tahun, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tetap merupakan penyakit fatal pada sistem saraf pusat. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif dengan kerusakan selektif pada neuron motorik atas dan bawah, yang mengarah pada perkembangan amyotrophies, paralisis dan spastisitas. Sampai saat ini, pertanyaan tentang etiologi dan patogenesis masih belum jelas, dan oleh karena itu belum mengembangkan metode khusus untuk diagnosis dan pengobatan penyakit ini. Sejumlah penulis mencatat peningkatan insiden penyakit di kalangan orang muda (hingga 40 tahun).
ICD-10 G12.2 Penyakit neuron motorik
EPIDEMIOLOGI
Sklerosis lateral amiotrofik memulai debutnya pada usia 40 - 60 tahun. Usia rata-rata serangan adalah 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa dan tidak terlihat pada individu yang berusia kurang dari 16 tahun. Pria lebih sering sakit (rasio pria-wanita 1.6-3.0: 1).
ALS merupakan penyakit sporadis dan terjadi dengan frekuensi 1,5 - 5 kasus per 100.000 penduduk.
Dalam 90% kasus, ALS bersifat sporadis, dan 10% bersifat familial atau herediter, dengan tipe pewarisan autosom dominan (terutama) dan autosomal resesif. Karakteristik klinis dan patologis dari ALS familial dan sporadis hampir identik.
Saat ini, usia merupakan faktor risiko utama ALS yang ditegaskan dengan peningkatan morbiditas setelah 55 tahun, dan pada kelompok usia ini tidak ada lagi perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Terlepas dari hubungan yang signifikan antara ALS dan usia, penuaan hanyalah salah satu faktor predisposisi untuk perkembangan proses patologis. Variabilitas penyakit baik pada kelompok usia yang berbeda dan di antara orang-orang pada usia yang sama menunjukkan adanya faktor risiko tertentu: defisiensi, atau sebaliknya, adanya faktor pelindung saraf tertentu, yang saat ini meliputi: neurosteroid atau hormon seks; faktor neurotropik; antioksidan.
Beberapa peneliti mencatat perjalanan penyakit yang sangat menguntungkan pada wanita muda, yang menegaskan peran yang tidak diragukan dari hormon seks, terutama estradiol dan progestin, dalam patogenesis sklerosis lateral amiotrofik. Hal ini dikonfirmasi oleh: frekuensi ALS yang tinggi pada pria di bawah usia 55 tahun (sementara mereka memiliki onset lebih awal dan perkembangan penyakit yang cepat dibandingkan dengan wanita); dengan dimulainya menopause, wanita menjadi sakit sesering pria; kasus terisolasi dari sklerosis lateral amyotrophic selama kehamilan. Sampai saat ini, terdapat penelitian terisolasi tentang studi status hormonal pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, dan tidak ada satu pun yang didedikasikan untuk penentuan konsentrasi hormon pada pasien muda..
Etiologi penyakit ini tidak jelas. Peran virus, gangguan imunologi dan metabolisme dibahas.
Dalam perkembangan bentuk familial ALS, peran mutasi pada gen untuk superoksida dismutase-1 (Cu / Zn-superoksida dismutase, SOD1), kromosom 21q22-1 diperlihatkan; ALS terkait dengan kromosom 2q33-q35 juga terungkap.
Sindrom yang secara klinis tidak dapat dibedakan dari ALS klasik dapat disebabkan oleh:
• tumor pada foramen magnum
• spondilosis pada tulang belakang leher
• anomali arteriovenosa pada medula spinalis
• bakteri - tetanus, penyakit Lyme
• virus - poliomielitis, herpes zoster
Intoksikasi, agen fisik:
• racun - timbal, aluminium, logam lainnya.
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf pusat. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Setidaknya untuk sekarang. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.
Ada juga nama sinonim yang dapat ditemukan di halaman publikasi medis. Nama-nama ini termasuk penyakit saraf motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari inti dari apa yang terjadi). Anda dapat menemukan namanya - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggris nama yang biasa adalah penyakit Lou Gehrig.
Penyakitnya berkembang perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang. Penurunan bertahap mereka menyebabkan kelumpuhan pertama (misalnya, tungkai bawah), dan kemudian atrofi otot lengkap..
Pasien paling terkenal dengan penyakit ini adalah ilmuwan terkenal dunia yang baru saja meninggal, Stephen Hawking.
Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan infeksi saluran pernapasan. Ini terjadi karena timbulnya inkompetensi otot pernapasan.
Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 dan 60 tahun. Insiden penyakit ini tidak terlalu jarang - 1-2 orang per 100 ribu. Harapan hidup pasien, tergantung pada bentuk penyakitnya, berkisar antara 2 sampai 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Pasalnya, dokter mengemukakan mutasi protein ubiquitin.
Sindrom ALS jangan disamakan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne..
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit neurologis yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang di neuron motorik sumsum tulang belakang dan otak.
Sebagai referensi. Neuron motorik dalam tubuh manusia melakukan fungsi-fungsi penting: mengirimkan impuls dari pusat sistem saraf yang lebih tinggi ke otot seperti kabel.
Berkat pekerjaan mereka kontraksi otot dilakukan, gerakan di ruang angkasa menjadi mungkin. Berbicara, gerakan menelan, mengunyah, bernapas adalah proses yang juga terjadi dengan partisipasi otot polos dan lurik, yang menerima dorongan dari neuron..
Ketika sklerosis lateral amiotrofik berkembang, terjadi degenerasi, disfungsi neuron motorik.
Bergantung pada tingkat sistem saraf mana yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan gerakan, bicara, menelan, gangguan pernapasan, kedutan tidak disengaja, atrofi otot.
Gejala penyakit berkembang seiring waktu. Penyakit ini menyebabkan kecacatan pasien dan kemungkinan kematian.
Harapan hidup pasien dengan diagnosis mapan pada 90% kasus adalah 2-5 tahun. Pasien meninggal karena gangguan pernapasan dan terkait, seringkali pneumonia aspirasi.
Sebagai referensi. Harapan hidup secara langsung dipengaruhi oleh keterlibatan otot pernapasan dan otot faring dalam proses patologis.
Jika neuron di area ini tidak terpengaruh, maka pasien hidup dengan amyotrophic lateral sclerosis selama lebih dari lima tahun: pada bentuk lumbosakral, pasien dapat hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.
Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada seluruh dunia betapa berbedanya suatu penyakit dapat berlangsung. Ilmuwan terkenal itu hidup dengan penyakit itu selama lebih dari lima puluh tahun, memegang posisi kepala Departemen Kosmologi Teoritis di salah satu universitas di Inggris Raya, terlepas dari imobilitas total dan ketidakmampuan untuk berbicara..
Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, ilmuwan menggunakan satu-satunya otot mimik aktif di pipi, di seberangnya dipasang sensor, yang dihubungkan ke komputer dengan penyintesis suara..
Neuron motorik adalah pemancar impuls dari otak (otak atau sumsum tulang belakang) ke bagian penting dari struktur otot manusia. Untuk alasan ini, mereka juga disebut neuron motorik..
Neuron motorik adalah sel saraf yang cukup besar dibandingkan dengan sel lain. Tempat lahir adalah tanduk anterior sumsum tulang belakang. Fungsi utamanya adalah memberikan koordinasi motorik dan tonus otot.
Neuron motorik, seolah-olah, melekat pada berbagai otot (innervate). Dan otot-otot inilah yang mereka paksa untuk melakukan pekerjaan yang diperlukan - untuk berkontraksi pada waktu yang tepat, rileks, dll..
Sebagai referensi. Oleh karena itu, tidak sulit untuk membayangkan bahwa selama proses degeneratif yang muncul di neuron motorik, impuls kontrol, yang ditransmisikan ke area otot yang sesuai, mulai terdistorsi. Menjadi sulit pada awalnya untuk mengontrol kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, itu menjadi tidak mungkin.
Sklerosis lateral amiotrofik terjadi dengan frekuensi 1-5 kasus per 100 ribu populasi. Patologi memulai debutnya lebih sering pada usia 50-70 tahun, tetapi kasus morbiditas tercatat pada usia yang lebih muda. Pria lebih sering terkena ALS dibandingkan wanita.
Faktor risiko perkembangan amyotrophic lateral sclerosis adalah:
Sebagai referensi. Tidak ada alasan tunggal untuk patologi tersebut. Secara umum diterima untuk mempertimbangkan amyotrophic lateral sclerosis sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bagian dalam perkembangannya, yang terkemuka dikenal sebagai genetik.
Sejak 1990, lebih dari 20 gen telah diidentifikasi yang mutasi dan kerusakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.
Kesulitan dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah sebagai berikut:
Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) dapat menyebabkan:
Dalam uji klinis yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang dikumpulkan melalui flash mob pada tahun 2014, para ilmuwan dari proyek global Project MinE mengidentifikasi gen baru NEK1, yang “bertanggung jawab” atas penyakit tersebut. Penemuan ini dapat dianggap sebagai terobosan ilmiah dalam studi ALS..
Penyakit ini dapat muncul dalam berbagai cara, manifestasi klinisnya bergantung pada lesi neuron motorik dan terdiri dari gejala paresis sentral dan / atau perifer..
Penyakit ini berkembang secara bertahap, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut tanpa disengaja. Salah satu pasien menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti teman yang berjalan di sebelah saya, saya tertinggal di belakang, meskipun kami berjalan lambat, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mulai tersandung dan tiba-tiba tiba-tiba merasa lemas ".
Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin penurunan berat badan yang tidak wajar dan atrofi otot tungkai, paresis lembek atau kejang..
Bergantung pada fokus lesi neuron motorik, bentuk ALS yang terpisah dibedakan..
Proses patologis melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi tungkai atas.
Pasien mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Terjadi paresis, dikombinasikan dengan gerakan tak sadar kejang, kedutan. Tangannya sepertinya bukan milik pasien, dia tidak bisa mengendalikannya. Muncul refleks patologis karpal.
Sebagai referensi. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi jelas. Tangan pasien mungkin rusak, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sadar.
Ketika bentuk ini terjadi, ekstremitas bawah adalah yang pertama terlibat dalam proses patologis. Pasien melaporkan kelemahan pada tungkai, kelelahan, kedutan fasikular, paresis, sering kejang.
Atrofi otot berkembang secara bertahap, gejala patologis Babinsky dan refleks tendon yang tinggi adalah karakteristiknya.
Kekalahan itu mempengaruhi pusat vital penting - bernapas, menelan, bicara.
Perubahan kontraktilitas otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (disartria), kemampuan makan terganggu, dan terbentuk gangguan pernafasan.
Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling parah dengan harapan hidup terpendek..
Neuron motorik tinggi di korteks serebral terpengaruh. Karena lesi berkembang pada tingkat tertinggi, patologi mempengaruhi otot-otot seluruh tubuh..
Pasien memiliki gangguan emosi dan mungkin tanpa sengaja meringis, tertawa, atau menangis. Ada atrofi dan fibrilasi pada otot-otot lidah, revitalisasi refleks.
Sebagai referensi. Intelijen tetap utuh di setiap tahap dan dalam bentuk ALS apa pun.
Dalam prakteknya, kombinasi dari beberapa bentuk di atas sering diamati dengan kombinasi dan variabilitas gejala klinis yang berbeda..
Pasien dengan dugaan ALS harus menjalani tes diagnostik berikut:
Dokter dengan hati-hati mewawancarai pasien, mengklarifikasi riwayat keluarga. Selama survei, dipastikan apakah ada kerabat yang menderita gangguan gerakan progresif kronis.
Sebagai referensi. Diagnosis dipastikan dengan elektromiografi, yang mengungkapkan potensi ritme fasikulasi dengan amplitudo hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (ritme "palisade").
Semua penyakit lain yang mungkin terjadi pada sistem saraf dengan gejala serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.
Protokol pengobatan yang efektif untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam pengembangan dan mungkin terkait dengan penemuan obat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit..
Penelitian dan pengembangan modern ditujukan untuk membuat obat yang bertujuan menghilangkan cacat pada kerja gen tertentu. Penemuan obat semacam itu akan dapat mengendalikan jalannya penyakit, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinisnya, yang secara signifikan akan meningkatkan kualitas hidup pasien dan durasinya..
Sebagai referensi. Sementara itu, terapi bersifat simptomatis dan ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangi keparahan manifestasi klinis individu, dan memperpanjang periode swalayan..
Dalam pengobatan penyakit digunakan:
Untuk memperbaiki gangguan gerakan, pasien harus ditawarkan metode koreksi ortopedi (sepatu khusus, kawat gigi santai, penahan kepala semi kaku), sarana untuk memfasilitasi gerakan (alat bantu jalan, kursi roda).
Dalam kasus gangguan menelan, pasien perlu makan makanan bubur yang konsistensinya cair, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Jika tidak ada gerakan menelan, dokter melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.
Jika gangguan pernapasan, ventilasi mekanis non-invasif berkala dapat diindikasikan..
Pasien dengan diagnosis yang mapan berada di bawah pengawasan spesialis rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala setidaknya sekali setiap 3 bulan, sebagai akibatnya efektivitas terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan koreksi diidentifikasi, studi diagnostik yang diperlukan dilakukan.
Penting untuk menciptakan hubungan kepercayaan antara pasien dan dokter yang merawat. Dokter spesialis harus seakurat mungkin, tetapi dengan jujur memberi tahu pasien tentang kondisinya, dengan fokus pada aspek positif:
Perhatian. Reaksi emosional pasien yang negatif harus diharapkan, oleh karena itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan ulang yang cermat, dalam lingkungan yang tenang dan nyaman untuk seseorang, dalam lingkaran orang-orang terdekat..
Sikap psiko-emosional yang positif merupakan salah satu komponen penting kompensasi jangka panjang dari fungsi vital pasien dengan sindrom ALS..
Perhatian yang cermat pada masalah di pihak publik, pendanaan yang baik yang ditujukan untuk mempelajari mekanisme pengembangan ALS, keberhasilan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun terakhir di bidang mutasi pada gen yang mengkode penyakit, memberikan harapan bahwa patologi yang berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, setidaknya tunduk pada kontrol medis penuh.