Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif progresif dari sistem saraf pusat. Ini berkembang di bawah pengaruh beberapa faktor yang menyebabkan kerusakan total dan kematian neuron motorik perifer dan sentral. Pertama, klinik kelumpuhan berkembang, kemudian atrofi otot terjadi. Satu kelompok otot demi satu kelompok secara bertahap terlibat dalam proses patologis. Ketika otot diafragma terpengaruh, pasien kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri dan membutuhkan ventilasi buatan..
Penyakit ini jarang terjadi (menurut statistik, menyerang 2-5 orang per 100 ribu penduduk per tahun), dan di seluruh dunia menyerang sekitar 70 ribu orang. Diketahui juga bahwa penyakit ini lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita, dan usia pasien biasanya di atas 50 tahun. Penyakit ini biasanya terjadi pada orang yang sangat cerdas dan atlet yang dalam keadaan sehat sepanjang hidup mereka.
Saat ini, tidak ada satu agen farmakologis yang dapat menyembuhkan ALS. Dokter di klinik neurologi melakukan terapi simtomatik dengan obat-obatan yang terdaftar di Federasi Rusia. Karena uji klinis dilakukan di rumah sakit Yusupov, pasien memiliki kesempatan unik untuk menjalani pengobatan dengan obat terbaru yang tidak tersedia di apotek. Para spesialis dari Klinik Rehabilitasi Fisik menggunakan teknik inovatif yang bertujuan untuk meningkatkan kekuatan otot. Jika ada indikasi, dokter unit resusitasi dan perawatan intensif melakukan ventilasi buatan paru-paru dengan alat bantu pernapasan kelas ahli.
Para ilmuwan percaya bahwa sklerosis lateral amiotrofik dapat berkembang di bawah pengaruh faktor-faktor berikut:
Alexey Vladimirovich Vasiliev
Kepala Pusat Ilmiah dan Riset Penyakit Saraf Motorik / ALS, Calon Ilmu Kedokteran, doktor kategori tertinggi
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit fatal yang berkembang sangat lambat dan ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik - atrofi otot, paresis, dan kelumpuhan anggota badan berkembang..
Gejala ALS mirip dengan miopati. Perbedaannya adalah bahwa sklerosis amiotrofik adalah penyakit pada sistem saraf pusat, sedangkan miopati adalah distrofi otot. Metode utama untuk mendiagnosis ALS adalah elektromiografi, dan MRI, tes darah biokimia, tes cairan serebrospinal, biopsi otot digunakan sebagai yang minor..
Sindrom lateral amiotrofik adalah penyakit yang sangat langka - tidak lebih dari 5 orang dari 100 ribu. Patologi ini juga disebut penyakit Charcot atau penyakit Lou Gehrig, pertama kali dideskripsikan pada paruh kedua abad ke-19. Sekitar 5% kasus adalah keturunan, dan gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini telah diidentifikasi.
Seperti penyakit degeneratif sistem saraf pusat lainnya, penyakit Charcot tidak dapat disembuhkan; Anda hanya dapat memperlambat perkembangannya. Tentu saja, semakin dini penyakit ini didiagnosis, semakin baik pula sindromnya dapat dihentikan. Penyakit ini diakhiri dengan atrofi otot lengkap, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak dan bernapas sendiri.
Bergantung pada tingkat kerusakan pada sistem saraf pusat, ahli saraf membedakan jenis ALS berikut:
Sindrom ALS (amyotrophic lateral sclerosis) adalah penyakit neurologis yang langka. Menurut statistik, frekuensi patologi adalah 3 orang per 100 ribu Pembentukan kelainan degeneratif-distrofik disebabkan oleh kematian akson saraf, melalui mana impuls ditransmisikan ke sel otot. Proses kerusakan saraf yang tidak normal terjadi di korteks serebral, tanduk (anterior) sumsum tulang belakang. Karena kurangnya persarafan, kontraksi otot berhenti, atrofi, paresis berkembang.
Orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini adalah Jean-Martin Charcot, yang memberi nama "lateral (lateral) amyotrophic sclerosis (ALS)". Berdasarkan hasil penelitiannya, ia menyimpulkan bahwa pada kebanyakan kasus, penyebabnya adalah sporadis. Pada 10% pasien, penyebabnya adalah predisposisi keturunan. Ini berkembang terutama setelah 45 tahun, pada wanita lebih jarang daripada pada pria. Nama kedua - sindrom Lou Gehrig - umum di negara bagian berbahasa Inggris, diberikan anomali untuk menghormati pemain bisbol terkenal, yang, karena sakit, pada usia 35, mengakhiri karirnya di kursi roda.
Klasifikasi patologi tergantung pada lokasi lesi. Dua jenis neuron terlibat dalam motilitas: yang utama, terletak di belahan otak, dan perifer, yang terletak di berbagai tingkat kolom tulang belakang. Pusat mengirimkan impuls ke sekunder, dan dia, pada gilirannya, ke sel-sel otot rangka. Jenis ALS akan berbeda tergantung pada pusat di mana transmisi dari neuron motorik diblokir..
Pada tahap awal perjalanan klinis, gejalanya sama terlepas dari jenisnya: kejang, mati rasa, hipotonia otot, kelemahan lengan dan kaki. Gejala umum termasuk:
Jenis penyakit berlanjut tanpa kehilangan refleks sensitif.
Ini adalah manifestasi myelopathy (kerusakan sumsum tulang belakang) yang disebabkan oleh kematian neuron perifer yang terletak di tulang belakang sakral (tanduk anterior). Sindrom ALS disertai dengan gejala:
Prosesnya melibatkan anggota tubuh bagian atas dengan manifestasi yang sama.
Sindrom ini ditandai dengan kematian akson neuron sekunder yang terletak di tulang belakang bagian atas, yang mengarah pada manifestasi tanda:
Gejala lesi pada tulang belakang leher adalah kepala yang terus miring ke depan.
Jenis sindrom ini ditandai dengan perjalanan klinis yang parah, neuron motorik di korteks serebral mati. Harapan hidup pasien dengan bentuk ini tidak melebihi lima tahun. Debutnya disertai dengan:
Perkembangan sklerosis lateral amiotrofik tipe bulbar membentuk atrofi lengkap otot wajah dan serviks. Pasien tidak dapat membuka mulut untuk mencari makanan sendiri, peluang komunikasi hilang, kemampuan mengucapkan kata-kata dengan jelas. Refleks muntah dan rahang meningkat. Seringkali penyakit berlanjut dengan latar belakang tawa atau lakrimasi yang tidak disengaja.
ALS jenis ini dimulai dengan kerusakan pada neuron pusat, dalam proses perkembangannya meliputi neuron perifer. Pasien dengan sindrom bentuk tinggi tidak hidup sampai tahap kelumpuhan, karena otot jantung dan organ pernapasan cepat mati, dan terbentuk abses di daerah yang terkena. Seseorang tidak dapat bergerak secara mandiri, atrofi menutupi seluruh otot rangka. Paresis menyebabkan buang air besar dan buang air kecil yang tidak terkontrol.
Kondisi ini diperburuk oleh perkembangan sindrom yang konstan, pada fase terminal, tindakan pernapasan tidak mungkin dilakukan, ventilasi paru-paru diperlukan dengan menggunakan alat khusus.
Sindrom amyotrophic lateral sclerosis dalam banyak kasus terjadi dengan genesis yang tidak jelas. Pada 10% pasien dengan diagnosis ini, penyebab perkembangannya adalah transfer dominan autosomal dari gen yang bermutasi dari generasi sebelumnya. Etiologi pembentukan penyakit dapat menjadi sejumlah faktor:
Kelompok risiko termasuk orang-orang yang terus menerus bersentuhan dengan bahan kimia pekat, logam berat (timbal, merkuri).
Pemeriksaan tersebut dapat membedakan sindrom ALS dari penyakit ALS. Patologi independen berlangsung tanpa gangguan organ dalam, kemampuan mental, dan refleks sensitif. Untuk pengobatan yang memadai, penyakit dengan gejala serupa perlu disingkirkan dengan diagnosis:
Tindakan diagnostik untuk menentukan penyakit meliputi:
Tidak mungkin untuk sepenuhnya menghilangkan penyakit ini, di Rusia tidak ada obat yang dipatenkan yang dapat menghentikan perkembangan klinis. Di negara-negara Eropa, Riluzole digunakan untuk memperlambat penyebaran atrofi otot. Tugas pengobatannya adalah untuk menghambat produksi glutamat, yang dalam konsentrasi tinggi dapat merusak neuron otak. Percobaan telah menunjukkan bahwa pasien yang menggunakan obat tersebut hidup sedikit lebih lama tetapi masih meninggal karena gagal napas.
Pengobatannya simtomatik; tugas utama terapi adalah menjaga kualitas hidup, memperpanjang kemampuan swalayan. Selama perkembangan sindrom, otot-otot organ yang bertanggung jawab atas tindakan pernapasan secara bertahap terpengaruh. Kekurangan oksigen dikompensasikan dengan BIPAP, peralatan IPPV yang digunakan pada malam hari. Peralatan tersebut memudahkan kondisi pasien, mudah digunakan dan digunakan di rumah. Setelah atrofi lengkap dari sistem pernapasan, pasien dipindahkan ke alat ventilasi stasioner (NIV).
Pengobatan konservatif gejala berkontribusi pada:
Jika perlu, terapi antibakteri dengan antibiotik "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" diresepkan. Juga, pengobatan termasuk obat aksi nootropik: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".
Pasien ALS membutuhkan alat khusus untuk mempermudah hidupnya, termasuk:
Saat merawat pasien, perhatian diberikan pada makanan, makanan harus mengandung cukup banyak mineral dan vitamin. Piring dengan konsistensi cair, sayuran dihaluskan. Pemberian makan dilakukan melalui tabung, dalam kasus yang sulit, pemasangan gastrostomi diindikasikan.
Sindrom amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang serius. Prognosis diperumit oleh kurangnya obat-obatan spesifik dan perkembangan anomali yang cepat. Kondisi pasien tergantung pada bentuk dan kemungkinan meredakan gejala. Hasil yang fatal terjadi pada semua kasus, tetapi jika sindrom lumbosakral mencapai bentuk bulbar, harapan hidup tidak lebih dari dua tahun. Dalam kasus mutasi genetik, perkembangan anomali tidak begitu cepat; dengan perawatan yang tepat, seseorang dapat hidup hingga 12 tahun sejak debut ALS..
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf pusat. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Setidaknya untuk sekarang. Nama panjang penyakit ini sering disingkat ALS.
Ada juga nama sinonim yang dapat ditemukan di halaman publikasi medis. Nama-nama ini termasuk penyakit saraf motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari inti dari apa yang terjadi). Anda dapat menemukan namanya - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggris nama yang biasa adalah penyakit Lou Gehrig.
Penyakitnya berkembang perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang. Penurunan bertahap mereka menyebabkan kelumpuhan pertama (misalnya, tungkai bawah), dan kemudian atrofi otot lengkap..
Pasien paling terkenal dengan penyakit ini adalah ilmuwan terkenal dunia yang baru saja meninggal, Stephen Hawking.
Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan infeksi saluran pernapasan. Ini terjadi karena timbulnya inkompetensi otot pernapasan.
Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 dan 60 tahun. Insiden penyakit ini tidak terlalu jarang - 1-2 orang per 100 ribu. Harapan hidup pasien, tergantung pada bentuk penyakitnya, berkisar antara 2 sampai 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Pasalnya, dokter mengemukakan mutasi protein ubiquitin.
Sindrom ALS jangan disamakan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne..
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit neurologis yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang di neuron motorik sumsum tulang belakang dan otak.
Sebagai referensi. Neuron motorik dalam tubuh manusia melakukan fungsi-fungsi penting: mengirimkan impuls dari pusat sistem saraf yang lebih tinggi ke otot seperti kabel.
Berkat pekerjaan mereka kontraksi otot dilakukan, gerakan di ruang angkasa menjadi mungkin. Berbicara, gerakan menelan, mengunyah, bernapas adalah proses yang juga terjadi dengan partisipasi otot polos dan lurik, yang menerima dorongan dari neuron..
Ketika sklerosis lateral amiotrofik berkembang, terjadi degenerasi, disfungsi neuron motorik.
Bergantung pada tingkat sistem saraf mana yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan gerakan, bicara, menelan, gangguan pernapasan, kedutan tidak disengaja, atrofi otot.
Gejala penyakit berkembang seiring waktu. Penyakit ini menyebabkan kecacatan pasien dan kemungkinan kematian.
Harapan hidup pasien dengan diagnosis mapan pada 90% kasus adalah 2-5 tahun. Pasien meninggal karena gangguan pernapasan dan terkait, seringkali pneumonia aspirasi.
Sebagai referensi. Harapan hidup secara langsung dipengaruhi oleh keterlibatan otot pernapasan dan otot faring dalam proses patologis.
Jika neuron di area ini tidak terpengaruh, maka pasien hidup dengan amyotrophic lateral sclerosis selama lebih dari lima tahun: pada bentuk lumbosakral, pasien dapat hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.
Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada seluruh dunia betapa berbedanya suatu penyakit dapat berlangsung. Ilmuwan terkenal itu hidup dengan penyakit itu selama lebih dari lima puluh tahun, memegang posisi kepala Departemen Kosmologi Teoritis di salah satu universitas di Inggris Raya, terlepas dari imobilitas total dan ketidakmampuan untuk berbicara..
Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, ilmuwan menggunakan satu-satunya otot mimik aktif di pipi, di seberangnya dipasang sensor, yang dihubungkan ke komputer dengan penyintesis suara..
Neuron motorik adalah pemancar impuls dari otak (otak atau sumsum tulang belakang) ke bagian penting dari struktur otot manusia. Untuk alasan ini, mereka juga disebut neuron motorik..
Neuron motorik adalah sel saraf yang cukup besar dibandingkan dengan sel lain. Tempat lahir adalah tanduk anterior sumsum tulang belakang. Fungsi utamanya adalah memberikan koordinasi motorik dan tonus otot.
Neuron motorik, seolah-olah, melekat pada berbagai otot (innervate). Dan otot-otot inilah yang mereka paksa untuk melakukan pekerjaan yang diperlukan - untuk berkontraksi pada waktu yang tepat, rileks, dll..
Sebagai referensi. Oleh karena itu, tidak sulit untuk membayangkan bahwa selama proses degeneratif yang muncul di neuron motorik, impuls kontrol, yang ditransmisikan ke area otot yang sesuai, mulai terdistorsi. Menjadi sulit pada awalnya untuk mengontrol kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, itu menjadi tidak mungkin.
Sklerosis lateral amiotrofik terjadi dengan frekuensi 1-5 kasus per 100 ribu populasi. Patologi memulai debutnya lebih sering pada usia 50-70 tahun, tetapi kasus morbiditas tercatat pada usia yang lebih muda. Pria lebih sering terkena ALS dibandingkan wanita.
Faktor risiko perkembangan amyotrophic lateral sclerosis adalah:
Sebagai referensi. Tidak ada alasan tunggal untuk patologi tersebut. Secara umum diterima untuk mempertimbangkan amyotrophic lateral sclerosis sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bagian dalam perkembangannya, yang terkemuka dikenal sebagai genetik.
Sejak 1990, lebih dari 20 gen telah diidentifikasi yang mutasi dan kerusakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.
Kesulitan dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah sebagai berikut:
Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) dapat menyebabkan:
Dalam uji klinis yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang dikumpulkan melalui flash mob pada tahun 2014, para ilmuwan dari proyek global Project MinE mengidentifikasi gen baru NEK1, yang “bertanggung jawab” atas penyakit tersebut. Penemuan ini dapat dianggap sebagai terobosan ilmiah dalam studi ALS..
Penyakit ini dapat muncul dalam berbagai cara, manifestasi klinisnya bergantung pada lesi neuron motorik dan terdiri dari gejala paresis sentral dan / atau perifer..
Penyakit ini berkembang secara bertahap, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut tanpa disengaja. Salah satu pasien menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti teman yang berjalan di sebelah saya, saya tertinggal di belakang, meskipun kami berjalan lambat, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mulai tersandung dan tiba-tiba tiba-tiba merasa lemas ".
Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin penurunan berat badan yang tidak wajar dan atrofi otot tungkai, paresis lembek atau kejang..
Bergantung pada fokus lesi neuron motorik, bentuk ALS yang terpisah dibedakan..
Proses patologis melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi tungkai atas.
Pasien mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Terjadi paresis, dikombinasikan dengan gerakan tak sadar kejang, kedutan. Tangannya sepertinya bukan milik pasien, dia tidak bisa mengendalikannya. Muncul refleks patologis karpal.
Sebagai referensi. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi jelas. Tangan pasien mungkin rusak, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sadar.
Ketika bentuk ini terjadi, ekstremitas bawah adalah yang pertama terlibat dalam proses patologis. Pasien melaporkan kelemahan pada tungkai, kelelahan, kedutan fasikular, paresis, sering kejang.
Atrofi otot berkembang secara bertahap, gejala patologis Babinsky dan refleks tendon yang tinggi adalah karakteristiknya.
Kekalahan itu mempengaruhi pusat vital penting - bernapas, menelan, bicara.
Perubahan kontraktilitas otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (disartria), kemampuan makan terganggu, dan terbentuk gangguan pernafasan.
Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling parah dengan harapan hidup terpendek..
Neuron motorik tinggi di korteks serebral terpengaruh. Karena lesi berkembang pada tingkat tertinggi, patologi mempengaruhi otot-otot seluruh tubuh..
Pasien memiliki gangguan emosi dan mungkin tanpa sengaja meringis, tertawa, atau menangis. Ada atrofi dan fibrilasi pada otot-otot lidah, revitalisasi refleks.
Sebagai referensi. Intelijen tetap utuh di setiap tahap dan dalam bentuk ALS apa pun.
Dalam prakteknya, kombinasi dari beberapa bentuk di atas sering diamati dengan kombinasi dan variabilitas gejala klinis yang berbeda..
Pasien dengan dugaan ALS harus menjalani tes diagnostik berikut:
Dokter dengan hati-hati mewawancarai pasien, mengklarifikasi riwayat keluarga. Selama survei, dipastikan apakah ada kerabat yang menderita gangguan gerakan progresif kronis.
Sebagai referensi. Diagnosis dipastikan dengan elektromiografi, yang mengungkapkan potensi ritme fasikulasi dengan amplitudo hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (ritme "palisade").
Semua penyakit lain yang mungkin terjadi pada sistem saraf dengan gejala serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.
Protokol pengobatan yang efektif untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam pengembangan dan mungkin terkait dengan penemuan obat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit..
Penelitian dan pengembangan modern ditujukan untuk membuat obat yang bertujuan menghilangkan cacat pada kerja gen tertentu. Penemuan obat semacam itu akan dapat mengendalikan jalannya penyakit, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinisnya, yang secara signifikan akan meningkatkan kualitas hidup pasien dan durasinya..
Sebagai referensi. Sementara itu, terapi bersifat simptomatis dan ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangi keparahan manifestasi klinis individu, dan memperpanjang periode swalayan..
Dalam pengobatan penyakit digunakan:
Untuk memperbaiki gangguan gerakan, pasien harus ditawarkan metode koreksi ortopedi (sepatu khusus, kawat gigi santai, penahan kepala semi kaku), sarana untuk memfasilitasi gerakan (alat bantu jalan, kursi roda).
Dalam kasus gangguan menelan, pasien perlu makan makanan bubur yang konsistensinya cair, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Jika tidak ada gerakan menelan, dokter melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.
Jika gangguan pernapasan, ventilasi mekanis non-invasif berkala dapat diindikasikan..
Pasien dengan diagnosis yang mapan berada di bawah pengawasan spesialis rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala setidaknya sekali setiap 3 bulan, sebagai akibatnya efektivitas terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan koreksi diidentifikasi, studi diagnostik yang diperlukan dilakukan.
Penting untuk menciptakan hubungan kepercayaan antara pasien dan dokter yang merawat. Dokter spesialis harus seakurat mungkin, tetapi dengan jujur memberi tahu pasien tentang kondisinya, dengan fokus pada aspek positif:
Perhatian. Reaksi emosional pasien yang negatif harus diharapkan, oleh karena itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan ulang yang cermat, dalam lingkungan yang tenang dan nyaman untuk seseorang, dalam lingkaran orang-orang terdekat..
Sikap psiko-emosional yang positif merupakan salah satu komponen penting kompensasi jangka panjang dari fungsi vital pasien dengan sindrom ALS..
Perhatian yang cermat pada masalah di pihak publik, pendanaan yang baik yang ditujukan untuk mempelajari mekanisme pengembangan ALS, keberhasilan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun terakhir di bidang mutasi pada gen yang mengkode penyakit, memberikan harapan bahwa patologi yang berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, setidaknya tunduk pada kontrol medis penuh.
Foto nyata dari neuron motorik (motor neuron di tanduk anterior sumsum tulang belakang) - penyumbatan celah intersinaptik (titik hijau) - blokade transmisi impuls melalui mediator (zat untuk transmisi impuls) ke sinapsis (titik persimpangan) dari proses sel saraf.
Di tengah - tubuh neuron motorik.
Garis merah - proses panjang neuron motorik - akson dan dendrit pendek.
Penyebab blokade transmisi impuls di celah intersinaptik belum ditemukan oleh para ilmuwan di seluruh dunia. Agaknya - mutasi gen yang mengkode enzim untuk mentransmisikan impuls ini melalui neurotransmiter - superoksida dismutase. (MERUMPUT).
Kecenderungan mutasi gen dapat diturunkan secara resesif autosom.
Kasus endemik (wabah masif) penyakit ini telah tercatat pada kelompok militer yang tinggal di pulau-pulau di Pasifik. Lebih sering pria berusia 40 hingga 60 tahun sakit. Oleh karena itu, penyebab infeksi perkembangan penyakit tidak dikecualikan.
Sklerosis lateral amiotrofik. (BAS)..
Penipisan serabut saraf dalam kasus ALS dan gangguan persarafan (transmisi impuls saraf) ke otot ditampilkan. Akibatnya, penurunan kerja otot dan atrofi selanjutnya. (pengurangan ukuran, pengembangan terbalik.)
Blokade transmisi impuls saraf ke otot (baik ke otot lurik yang kita kendalikan dengan kemauan kita dan ke yang halus yang bekerja, terlepas dari kesadaran, upaya dan kemauan kita) dari sistem pencernaan dan pernafasan menyebabkan kematian karena ketidakmampuan untuk melakukan vital ini. saat-saat kerja otot.
Dua artikel dari sumber medis:
1) Teori aksostasis dari amyotrophic lateral sclerosis. Teori aksonal dari sklerosis lateral amiotrofik
Teori aksostasis didasarkan pada analisis proses patologis yang terjadi pada transpor aksonal neuron motorik [Chou S., 1992]. Neuron terbesar di tubuh adalah motor motoneuron dari tanduk anterior sumsum tulang belakang dan piramida Betz. Mereka harus mendukung integrasi dendrit, seringkali lebih panjang dari 1 cm, dan akson mencapai 100 cm Akson memiliki aliran kontinu yang melaluinya badan seluler mengarahkan protein struktural dan fungsional ke pinggiran dan menerima sinyal umpan balik. Pengangkutan ortograde terdiri dari 2 jenis: a) cepat - 400 mm per hari, berjalan ke dua arah dan mengangkut protein dan glikoprotein yang terikat membran, b) lambat - beberapa milimeter per hari, mengangkut jaringan mikrofilamen, mikrotubulus, neurofilamen, sebagai komponen "a" (0,1-2 mm per hari), serta kompleks besar protein terlarut, sebagai komponen "b" (2-4 mm per hari). Transpor aksonal retrograde membawa zat endogen (asam amino, faktor pertumbuhan saraf) dan eksogen (toksin tetanus, virus polio, herpes simpleks, rabies, lektin peroksidase lobak, dll.) Dari akson terminal ke badan sel dengan kecepatan lebih dari 75 mm per hari. Studi morfologi transpor aksonal dalam biopsi cabang motorik saraf perifer pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis menunjukkan penurunan laju transpor aksonal retrograde dan, akibatnya, hubungan akson terminal dengan perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. Pada saraf interkostal pasien dengan ABS, bahkan sebelum perkembangan tanda-tanda degenerasi neuron, perubahan protein mikrotubulus muncul [Binet S. et al., 1988].
Studi infrastruktur dari akson proksimal dan tuberkulum aksonal dari neuron motorik dari tanduk anterior sumsum tulang belakang pada pasien yang meninggal karena sklerosis lateral amiotrofik [Sasaki S. et al., 1996] menunjukkan gangguan transportasi aksonal cepat. Retikulum endoplasma halus kehilangan strukturnya: terdapat penumpukan mitokondria, lisosom, badan mirip Levi, inklusi eosinofilik dan hialin, butiran lipofuscin, terutama di tuberkulum aksonal. Adanya struktur yang tidak biasa ini merupakan cerminan dari disfungsi transpor aksonal. Berkenaan dengan kemungkinan etiologi ABS, konsep "axostasis" telah dikemukakan lebih awal [Chou S., 1992]. Faktor neurotoksik melalui transportasi retrograde secara selektif mempengaruhi neuron, menciptakan fenomena "transpor bunuh diri". Kerusakan transpor akson lambat disertai dengan akumulasi neurofilamen, pembengkakan akson proksimal dan selanjutnya atrofi distal dan aksonal, serta karakteristik demielinasi sekunder aksonopati distal pusat atau "sekarat retrograde" - "sekarat kembali". Teori autoimunitas [Smith R. et al., 1996], berdasarkan munculnya antibodi terhadap muatan masuk saluran kalsium, memiliki signifikansi tertentu dalam perkembangan perubahan morfologi awal pada neuron motorik pada ABD. Transfer pasif dari fraksi yang mengandung imunoglobulin ke tikus menyebabkan perubahan koneksi neuromuskuler, mirip dengan ABS sporadis. Pada hewan, perubahan ini mencerminkan gangguan homeostasis Ca2 + intraseluler, dan kerusakan awal pada kompleks lamelar di neuron motorik dalam bentuk pembengkakan dan fragmentasi. Imunoglobulin dari pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic sporadis menyebabkan apoptosis sel tergantung Ca2 + karena kerusakan oksidatif. Apoptosis yang dimediasi imunoglobulin dari pasien ini diatur oleh adanya protein terikat yang dapat memodulasi kerentanan neuronal selektif pada ABD sporadis..
2) Sklerosis lateral amiotrofik
SKLEROSIS AMIOTROPHIK LATERAL (ALS, "penyakit Charcot", "penyakit Gehrig", "penyakit neuron motorik") adalah penyakit progresif neurodegeneratif idiopatik dengan etiologi yang tidak diketahui yang disebabkan oleh kerusakan selektif pada neuron motorik perifer dari tanduk anterior sumsum tulang belakang dan inti motorik batang otak, serta kortikal sentral) neuron motorik dan kolom lateral sumsum tulang belakang.
Meskipun telah dipelajari lebih dari 100 tahun, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tetap merupakan penyakit fatal pada sistem saraf pusat. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif dengan kerusakan selektif pada neuron motorik atas dan bawah, yang mengarah pada perkembangan amyotrophies, paralisis dan spastisitas. Sampai saat ini, pertanyaan tentang etiologi dan patogenesis masih belum jelas, dan oleh karena itu belum mengembangkan metode khusus untuk diagnosis dan pengobatan penyakit ini. Sejumlah penulis mencatat peningkatan insiden penyakit di kalangan orang muda (hingga 40 tahun).
ICD-10 G12.2 Penyakit neuron motorik
EPIDEMIOLOGI
Sklerosis lateral amiotrofik memulai debutnya pada usia 40 - 60 tahun. Usia rata-rata serangan adalah 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa dan tidak terlihat pada individu yang berusia kurang dari 16 tahun. Pria lebih sering sakit (rasio pria-wanita 1.6-3.0: 1).
ALS merupakan penyakit sporadis dan terjadi dengan frekuensi 1,5 - 5 kasus per 100.000 penduduk.
Dalam 90% kasus, ALS bersifat sporadis, dan 10% bersifat familial atau herediter, dengan tipe pewarisan autosom dominan (terutama) dan autosomal resesif. Karakteristik klinis dan patologis dari ALS familial dan sporadis hampir identik.
Saat ini, usia merupakan faktor risiko utama ALS yang ditegaskan dengan peningkatan morbiditas setelah 55 tahun, dan pada kelompok usia ini tidak ada lagi perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Terlepas dari hubungan yang signifikan antara ALS dan usia, penuaan hanyalah salah satu faktor predisposisi untuk perkembangan proses patologis. Variabilitas penyakit baik pada kelompok usia yang berbeda dan di antara orang-orang pada usia yang sama menunjukkan adanya faktor risiko tertentu: defisiensi, atau sebaliknya, adanya faktor pelindung saraf tertentu, yang saat ini meliputi: neurosteroid atau hormon seks; faktor neurotropik; antioksidan.
Beberapa peneliti mencatat perjalanan penyakit yang sangat menguntungkan pada wanita muda, yang menegaskan peran yang tidak diragukan dari hormon seks, terutama estradiol dan progestin, dalam patogenesis sklerosis lateral amiotrofik. Hal ini dikonfirmasi oleh: frekuensi ALS yang tinggi pada pria di bawah usia 55 tahun (sementara mereka memiliki onset lebih awal dan perkembangan penyakit yang cepat dibandingkan dengan wanita); dengan dimulainya menopause, wanita menjadi sakit sesering pria; kasus terisolasi dari sklerosis lateral amyotrophic selama kehamilan. Sampai saat ini, terdapat penelitian terisolasi tentang studi status hormonal pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, dan tidak ada satu pun yang didedikasikan untuk penentuan konsentrasi hormon pada pasien muda..
Etiologi penyakit ini tidak jelas. Peran virus, gangguan imunologi dan metabolisme dibahas.
Dalam perkembangan bentuk familial ALS, peran mutasi pada gen untuk superoksida dismutase-1 (Cu / Zn-superoksida dismutase, SOD1), kromosom 21q22-1 diperlihatkan; ALS terkait dengan kromosom 2q33-q35 juga terungkap.
Sindrom yang secara klinis tidak dapat dibedakan dari ALS klasik dapat disebabkan oleh:
• tumor pada foramen magnum
• spondilosis pada tulang belakang leher
• anomali arteriovenosa pada medula spinalis
• bakteri - tetanus, penyakit Lyme
• virus - poliomielitis, herpes zoster
Intoksikasi, agen fisik:
• racun - timbal, aluminium, logam lainnya.